Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні
МОЗ України, НАМН України; Наказ, Рекомендації, Перелік [...] від 31.12.2003641/84
Документ va641282-03, поточна редакція — Прийняття від 31.12.2003

                                                          
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
АКАДЕМІЯ МЕДИЧНИХ НАУК УКРАЇНИ
Н А К А З
31.12.2003 N 641/84

Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні

Проведена за останнє десятиріччя реорганізація
медико-генетичної служби в Україні сприяла поліпшенню допомоги
хворим зі спадковою патологією. Розробка молекулярно-діагностичних
технологій підвищила можливість ранньої, доклінічної діагностики
спадкової патології, а також хвороб зі спадковою схильністю. Проте сучасний стан надання медико-генетичної допомоги
потребує реформування організаційної структури медико-генетичної
служби, активного впровадження сучасних діагностичних, лікувальних
та профілактичних технологій, а також наукових досягнень медичної
генетики та молекулярної біології, спрямованих на поліпшення
здоров'я населення. З метою удосконалення системи надання медико-генетичної
допомоги Н А К А З У Є М О:
1. Затвердити:
1.1. Методичні рекомендації щодо організації надання
медико-генетичної допомоги (додаються).
1.2. Перелік спеціалізованих медико-генетичних центрів за
напрямками спеціалізації (додається).
1.3. Примірне положення про міжрайонний медико-генетичний
кабінет/консультацію (додається).
1.4. Примірне положення про обласний медико-генетичний
центр/консультацію (додається).
1.5. Примірне положення про спеціалізований медико-генетичний
центр (додається).
1.6. Примірне положення про завідуючого медико-генетичним
центром/консультацією (додається).
1.7. Примірне положення про лікаря-генетика (додається).
1.8. Примірне положення про лікаря-лаборанта-генетика
(додається).
1.9. Примірне положення про фельдшера-лаборанта
медико-генетичної/ого консультації/центру (додається).
1.10. Нормативи надання медико-генетичної допомоги.
2. Міністру охорони здоров'я Автономної Республіки Крим,
начальникам управлінь охорони здоров'я обласних, Севастопольської
і Головного управління охорони здоров'я та медичного забезпечення
Київської міських державних адміністрацій:
2.1. Забезпечити виконання цього наказу, визначивши
пріоритетні заходи щодо поліпшення фінансування та
матеріально-технічного забезпечення медико-генетичної служби.
Постійно.
2.2. Розробити та затвердити локальні положення про
структурні підрозділи та посадові інструкції відповідно до
затверджених цим наказом примірних положень.
До 01.04.04 р.
2.3. Привести матеріально-технічний стан і кадрове
забезпечення закладів медико-генетичної служби у відповідність до
вимог діючих нормативів.
Починаючи з 2004 р.
2.4. Організувати тиражування цього наказу та довести його
положення до відома підпорядкованих лікувально-профілактичних
закладів.
Починаючи з 2004 р.
2.5. Забезпечити постійне проведення масового скринінгу
новонароджених щодо виявлення моногенних захворювань
(фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз).
Постійно.
2.6. Впровадити систему організації надання спеціалізованої
за напрямками медико-генетичної допомоги населенню.
Починаючи з 2004 р.
2.7. Вжити заходів щодо підвищення доступності населення до
надання лікувально-діагностичної допомоги з питань репродуктивного
здоров'я, пренатальної діагностики, медико-генетичного
консультування, планування сім'ї.
Постійно.
2.8. Забезпечити своєчасне систематичне підвищення
кваліфікації спеціалістів та фахівців з питань медико-генетичної
допомоги.
Постійно.
3. Управлінню організації медичної допомоги дітям і матерям
(Моісеєнко Р.О):
3.1. Організувати проведення науково-практичних конференцій з
питань профілактики генетичної патології, діагностики та лікування
генетичних захворювань.
Щорічно.
3.2. Здійснювати періодичні перевірки областей щодо виконання
цього наказу, результати заслуховувати на колегіях, апаратних
нарадах.
Постійно.
4. Управлінню освіти та науки (Волосовець О.П.) забезпечити
підвищення кваліфікації лікарів-акушерів-гінекологів, педіатрів,
неонатологів, онкологів з питань медичної та лабораторної генетики
в закладах післядипломної освіти відповідно до заявок закладів
охорони здоров'я.
Постійно.
6. Вважати таким, що втратив чинність наказ МОЗ України: від
14.04.93 N 77 "Про стан та заходи подальшого розвитку
медико-генетичної допомоги в Україні".
7. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника
Міністра Орду О.М.
В.о. Міністра охорони
здоров'я України В.В.Загородній
Президент Академії медичних
наук України О.Ф.Возіанов

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я України,
Академії медичних наук
України
31.12.2003 N 641/84

МЕТОДИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ
щодо організації надання медико-генетичної допомоги

1. Загальні положення
1.1. Медико-генетична допомога населенню України надається
спеціалістами міжрайонних медико-генетичних кабінетів/консультацій
(ММГК), медико-генетичних консультацій центрів планування сім'ї та
репродукції людини, обласних медико-генетичних
центрів/консультацій (ОМГЦ), спеціалізованих медико-генетичних
центрів (СМГЦ), інститутів АМН України.
1.2. У зв'язку з необхідністю повного і своєчасного виявлення
осіб (сімей), що потребують медико-генетичної допомоги та
актуальністю первинної профілактики вродженої та спадкової
патології, медико-генетична служба здійснює свою роботу у тісному
контакті з акушерсько-гінекологічною, неонатологічною,
педіатричною, терапевтичною та іншими службами.
1.3. Медико-генетична допомога населенню включає: заходи щодо
своєчасного виявлення осіб з вродженою та спадковою патологією, у
тому числі, пренатально; проведення верифікації генетичного
діагнозу з використанням сучасних методів діагностики, лікування
спадкової патології; медико-генетичне консультування осіб/сімей з
розрахунком генетичного ризику виникнення вродженої та спадкової
патології; профілактику вродженої та спадкової патології;
пропаганду знань з питань медичної генетики серед лікарів різного
фаху та населення.
1.4. Штатні посади та розрахунки витрат робочого часу
медичного персоналу закладів медико-генетичної служби
встановлюються згідно з чинними штатними нормативами (наказ МОЗ
України від 23.02.2000 N 33 ( v0033282-00 ) "Про штатні нормативи
та типові штати закладів охорони здоров'я").
1.5. Координацію організаційно-методологічної діяльності
медико-генетичної служби здійснює головний спеціаліст МОЗ України
з медичної генетики.
1.6. Медико-генетична допомога здійснюється відповідно до
Нормативів надання медико-генетичної допомоги, затверджених цим
наказом, а також рівнів надання медико-генетичної допомоги
населенню (додаток 1).
1.7. У медико-генетичні заклади пацієнти звертаються за
направленням лікарів різного фаху, лікарів-генетиків, за
самозверненням, а також скеровуються спеціалістами після виявлення
патології при виконанні скринінгових програм.
1.8. З метою виключення дублювання лікувально-профілактичними
закладами різного рівня обліку випадків захворюваності на спадкову
та вроджену патологію, реєстрація вперше в житті вставленого
діагнозу вродженої та спадкової патології здійснюється виключно у
закладах охорони здоров'я загального профілю за місцем проживання
пацієнта згідно з шифром МКХ-10 (форма 025-2/0) після отримання
заключного діагнозу, встановленого у медико-генетичному закладі. Облік осіб, які пройшли консультування, обстеження та
лікування у ММГК, ОМГЦ та СМГЦ, здійснюється шляхом реєстрації їх
у відповідних журналах за затвердженими формами.
1.9. Диспансерний нагляд хворих на генетичну патологію
здійснюється у ММГК за регіональним принципом згідно з Нормативами
надання медико-генетичної допомоги, затвердженими цим наказом, у
встановленому порядку з дотриманням наступності у роботі між
медико-генетичними закладами всіх рівнів.
2. Організація виявлення осіб з підозрою
на спадкову і вроджену патологію і
встановлення генетичного діагнозу
2.1. Виявлення осіб з підозрою на спадкову і вроджену
патологію здійснюється переважно у первинних закладах
медико-санітарної допомоги лікарями загального профілю та
фахівцями різних спеціальностей.
2.2. Підставою для направлення в медико-генетичні заклади
різного рівня є спадковий характер захворювання у пацієнта, а
також: 2.2.1. Наявність патології або відхилень у здоров'ї пацієнта: - ізольованих або множинних вроджених вад розвитку; - стигм дизембріогенезу; - незвичних запаху, виду, характеру фізіологічних
відправлень; - нетипових для національності пацієнта рис обличчя; - затримки або випередження фізичного, розумового та
статевого розвитку; - негармонійного розвитку; - незвичної поведінки, в тому числі, аутоагресії, аутизму,
летаргії тощо; - труднощів у навчанні в цілому та з окремих предметів; - типових для певної спадкової патології симптомів; - незвичних реакцій на дію окремих факторів, у тому числі
ліків; - судом, резистентних до терапії (після виключення причин не
генетичного характеру); - хронічного, прогредієнтного характеру перебігу захворювання
із відсутністю ефекту від лікування; - неплідності та невиношування вагітності (після виключення
гінекологічних факторів); - мертвонароджень та повторного спонтанного переривання
вагітності невиясненої етіології; - первинної аменореї (після виключення гінекологічних
факторів). 2.2.2. Наявність патології або відхилень у здоров'ї в родинах
пацієнтів: - випадків спадкових захворювань із підтвердженим генетичним
діагнозом; - вроджених вад розвитку як множинних, так і ізольованих; - онкологічних захворювань будь-якої локалізації; - випадків непліддя та репродуктивних втрат у родичів першого
і другого ступеня спорідненості; - кровноспорідненого шлюбу. 2.2.3. Вагітні із групи підвищеного генетичного ризику згідно
з переліком показань до направлення на медико-генетичне
консультування (додаток 2), затвердженого наказом МОЗ України від
28.12.2002 р. N 503 ( v0503282-02 ).
2.3. Пацієнти, що відносяться до будь-якої з перерахованих
вище категорій, направляються до ММГК чи ОМГЦ за регіональним
принципом. Для підвищення ефективності надання медико-генетичної
допомоги пацієнту видається: - направлення лікаря, що запідозрив наявність вродженої чи
спадкової патології; - витяг із історії розвитку дитини чи амбулаторної карти
дорослого; - витяг із протоколу розтину або уточнений
патологоанатомічний висновок у випадку смерті родича.
2.4. Виявлення випадків вродженої та спадкової патології
серед живо- і мертвонароджених забезпечує пологовий стаціонар.
Лікар-неонатолог пологового стаціонару заповнює повідомлення на
дитину з вродженими вадами розвитку за формою, наведеною у
додатку 3. Повідомлення про народження дитини з вадами
реєструється у журналі запису пологів акушерського стаціонару
(ф. 010/о) і передається до медико-генетичних закладів системи
охорони здоров'я за місцем проживання пацієнта для організації
заходів щодо підтвердження діагнозу. Лікарі-педіатри дитячих
поліклінік заповнюють таке ж повідомлення у разі відсутності
відмітки про відправку повідомлення в обмінній картці,
лікар-патологоанатом - у випадку вперше виявлених вроджених вад
під час здійснення розтину тіла дитини.
2.5. Кожен випадок вродженої аномалії у встановленому порядку
верифікується лікарем-генетиком у ММГК або ОМГЦ, що потребує
видачі направлення до лікаря-генетика матері новонародженого з
вродженою аномалією під час виписки із пологового стаціонару.
2.6. Встановлення діагнозу вродженої чи спадкової патології
або верифікація попереднього діагнозу проводиться
лікарем-генетиком на відповідному рівні надання медико-генетичної
допомоги після проведення необхідного обсягу обстеження згідно зі
схемою, представленою у додатку 4.
2.7. У складних у діагностичному відношенні випадках
використовується вивчення матеріалів медичної документації
закладів охорони здоров'я, де лікувались (оперувались, підлягали
патолого-анатомічному дослідженню) пробанди та члени родин,
залучення до консультацій та консиліумів фахівців різних
спеціальностей, а також направлення пацієнта до медико-генетичного
закладу вищого рівня або до профільних інститутів МОЗ та АМН
України (додаток 5).
2.8. Після обстеження у медико-генетичному закладі пацієнту
надається висновок, що включає: діагноз захворювання, розрахунок
генетичного ризику, прогноз для всієї сім'ї, рекомендації щодо
подальшого спостереження.
3. Організація надання медико-генетичної
допомоги хворим та членам їх сімей
зі спадковою і вродженою патологією
3.1. Медико-генетичне консультування 3.1.1. Медико-генетичне консультування, як спеціалізований
вид медичної допомоги, надається лікарем-генетиком і полягає у
визначенні прогнозу народження дитини з вродженою та спадковою
патологією у сім'ї, розрахунку вірогідного ризику патології та
поінформованій допомозі сім'ї у прийнятті рішення щодо народження
дитини. 3.1.2. Розрахунок генетичного ризику у родині проводиться
після встановлення/підтвердження діагнозу спадкової чи вродженої
патології. При неможливості встановлення точного діагнозу
використовуються розрахунки загальнопопуляційних ризиків з
інформуванням пацієнта щодо їх відносного характеру. 3.1.3. При проведенні медико-генетичного консультування
лікар-генетик дотримується правил біоетики і деонтології.
Відповідно до чинного законодавства, інформація про спадковий
характер захворювання у пробанда, чи у родині, є конфіденційною і
надається особі, яка консультувалась. У випадку встановлення
носійства мутантного гена чи структурної перебудови хромосом у
одного із членів подружжя, інформація про виявлені зміни у
генетичному апараті надається у письмовій формі пацієнту (носію).
Медичними спеціалістами забезпечується право пацієнта щодо
необхідності інформування інших членів родини про виявлену
патологію. У випадку, коли пробандом виступає дитина або людина зі
зниженим розумовим розвитком, результати генетичних досліджень у
вигляді висновку видаються батькам, або особам, що їх замінюють,
відповідно до чинного законодавства. 3.1.4. У зв'язку з поширенням допоміжних репродуктивних
технологій, для запобігання помилок у розрахунках генетичного
ризику при проведенні медико-генетичного консультування,
лікар-генетик спирається на відомості про біологічних батьків
дитини згідно з чинним законодавством.
3.2. Лікування, диспансерний нагляд хворих на спадкову та
вроджену патологію 3.2.1. Переважна частина спадкової та вродженої патології має
вітальний характер, тому надання медико-генетичної допомоги таким
сім'ям є комплексним разом із вирішенням загально-медичних
проблем. 3.2.2. Ефективність надання медичної допомоги хворим на
спадкову та вроджену патологію залежить від чіткої кореляції дій
лікарів різних спеціальностей, а також наступності при
спостереженні у дитячому, юнацькому та дорослому періоді життя для
розробки адекватної тактики ведення хворих із своєчасним
застосуванням сучасних методів діагностики та лікування. 3.2.3. В ургентних ситуаціях виявлення вродженої патології у
новонароджених призначається консультація дитячого хірурга, у разі
необхідності - переведення новонародженого у спеціалізований
стаціонар для надання необхідної медичної допомоги. 3.2.4. Постнатальний консиліум проводиться за участю
лікаря-генетика, неонатолога, дитячого хірурга для визначення
терміну, методу лікування вродженої та спадкової патології
новонародженого. 3.2.5. Діагностика, лікування та диспансерне спостереження
хворих проводиться згідно з Нормативами надання медико-генетичної
допомоги, затвердженими цим наказом. 3.2.6. У випадку вродженої та спадкової патології пацієнту
визначається відповідність встановленого діагнозу рівню
інвалідності з оформленням за місцем проживання медичної
документації згідно з нормативно-правовими актами.
3.3. Організація медико-генетичної допомоги вагітним з
високим генетичним ризиком 3.3.1. В основі профілактики виникнення вродженої та
спадкової патології плода лежить преконцепційна підготовка,
скринінг ультразвукового обстеження вагітних, визначення групи
вагітних з підвищеним генетичним ризиком на рівні амбулаторної
акушерсько-гінекологічної допомоги згідно з діючими
нормативно-правовими актами, а також на етапі попереднього
медико-генетичного консультування родини, обтяженої спадковою чи
вродженою патологією із проспективним вирахуванням генетичного
ризику народження хворої дитини. 3.3.2. Медико-генетична допомога вагітним із високим
генетичним ризиком включає: медико-генетичне консультування, у
т.ч. клініко-генеалогічний аналіз сім'ї; дослідження біохімічних
маркерів вродженої та спадкової патології у сироватці крові
матері; ультразвукове дослідження стану плода; за необхідності
проведення інвазивних методів пренатальної діагностики із
використанням цитогенетичних, біохімічних, молекулярних
досліджень; бактеріологічні та вірусологічні дослідження
біологічного матеріалу вагітної для виявлення внутрішньоутробного
інфікування плода. Обстеження вагітних групи високого генетичного ризику у
медико-генетичних закладах здійснюється за схемою наведеною у
додатку 6. 3.3.3. Медико-генетичне консультування проводиться до
вагітності або в її ранні терміни (6-8 тижнів) із аналізом
наступних документів: детальної виписки про перебіг попередніх
вагітностей, пологів та стану новонародженого, результатів
обстеження, висновку патологоанатомічного дослідження. 3.3.4. Для визначення обсягу та характеру фетальної,
постнатальної терапевтичної і хірургічної корекції вродженої та
спадкової патології плода, оптимального часу, методу та місця
проведення пологів проводиться пренатальний консиліум за участю
лікаря-генетика, спеціаліста пренатальної ультразвукової
діагностики, лікаря-акушера-гінеколога, лікаря-неонатолога,
дитячого хірурга та лікарів інших спеціальностей. 3.3.5. Основними завданнями пренатальної діагностики є: - визначення прогнозу здоров'я майбутньої дитини; - інформування майбутніх батьків щодо ступеня ризику
народження хворої дитини; - за наявності високого ступеня ризику спадкової та вродженої
патології інформування щодо можливостей подальшого виношування
вагітності або прийняття усвідомленого поінформованого рішення
вагітної щодо переривання вагітності у відповідності до чинного
законодавства; - забезпечення оптимального ведення вагітності та ранньої
діагностики внутрішньоутробної патології; 3.3.6. Ультразвукове обстеження вагітних високого ступеня
генетичного ризику проводиться у медико-генетичному закладі за
протоколами ультразвукового обстеження, наведеними у додатку 7.
При необхідності проводиться доплерографічне дослідження. 3.3.7. Біохімічний селективний скринінг вагітних проводиться
у ОМГЦ шляхом визначення ембріонспецифічних білків сироватки крові
(додаток 8): у I триместрі вагітності (10-13 тижнів) або у II
триместрі вагітності (15-20 тижнів). Маркерними білками сироватки крові є: у I триместрі - плацентарний білок РАРР-А та вільна
бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну (бета-ХГ); у II триместрі - альфафетопротеїн (АФП), хоріонічний
гонадотропін людини (ХГ), вільний естріол; - концентрація маркерних білків залежить від терміну
вагітності, ваги жінки, стану плода, наявності екстрагенітальної
патології у вагітної та ін.; - необхідною умовою проведення біохімічного скринінгу є
здійснення розрахунку індивідуального генетичного ризику; - рекомендується проводити 2-маркерний біохімічний скринінг у
I триместрі вагітності - визначення РАРР-А та бета-ХГ. У II
триместрі вагітності - визначення АФП та ХГ (double-тест), або
3-маркерний скринінг - шляхом тестування АФП, ХГ та вільного
естріолу (triple-test). - вагітним жінкам, які були обстежені у I триместрі
вагітності, рекомендується у II триместрі визначати лише рівень
АФП. 3.3.8. Імунологічні та молекулярно-генетичні методи
діагностики: встановлюють наявність TORCH-інфекцій вагітних, які
спричинюють порушення внутрішньоутробного розвитку плода.
Наявність у вагітних IgG антитіл при відсутності IgM антитіл,
вказують на те, що вагітна перенесла інфекцію до вагітності.
Високі титри IgG антитіл при наявності IgM антитіл вказують на
наявність інфекції. Позитивний результат обстеження методом
полімеразної ланцюгової реакції свідчить про наявність ДНК
збудника TORCH-інфекції. 3.3.9. Організація інвазивної пренатальної діагностики
здійснюється відповідно до схеми, наведеної у додатку 9. У випадку проведення інвазивної пренатальної діагностики
вроджених вад розвитку, моногенної та хромосомної патології не за
місцем проживання, вагітній видається направлення із регіонального
медико-генетичного закладу. Інвазивна пренатальна діагностика здійснюється
лікарем-акушером-гінекологом, який пройшов спеціалізацію з
медичної генетики. 3.3.10. Показання для проведення інвазивної пренатальної
діагностики: - вік жінки - до 18 та після 35 років; - наявність в сім'ї дитини (плода) з хромосомною хворобою або
множинними вадами розвитку; - наявність у батьків хромосомної патології, хромосомної
перебудови або генних мутацій (для яких картований ген); - моногенні хвороби, що раніше діагностовані у родині або у
найближчих родичів (для яких картований ген); - виявлення ультразвукових маркерів хромосомних хвороб у
плода; - позитивні результати біохімічного скринінгу у I або II
триместрі вагітності. 3.3.10.1. Інвазивні методи дослідження плода передбачають
одержання матеріалу від плода (додаток 10) з подальшим його
терміновим цитогенетичним, молекулярно-генетичним чи біохімічним
дослідженням у залежності від виду досліджуваної патології. 3.3.11. У неонатальному періоді лікарем-генетиком та
неонатологом проводиться верифікація діагнозу вродженої та
спадкової патології, виявленої пренатально, шляхом співставлення
даних пре- та постнатального соматогенетичного обстеження
пробанду, синдромологічного аналізу виявлених ознак вродженої та
спадкової патології із використанням експертних комп'ютерних
систем, каталогів, а також проведенням відповідного лабораторного
дослідження. У випадку антенатальної загибелі плода, мертвонародження
верифікація діагнозу проводиться при патологоанатомічному
дослідженні за участю лікаря-генетика.
3.4. Організація масових неонатальних скринінгів для
виявлення вродженої та спадкової патології 3.4.1. Масові неонатальні скринінгові програми на
фенілкетонурію (ФКУ) та вроджений гіпотиреоз проводяться з метою
раннього (доклінічного) виявлення хворих із цією спадковою
патологією та своєчасної корекції. 3.4.2. Забір зразків крові усіх новонароджених здійснюється у
родопомічних закладах або у відділеннях патології та хірургії
новонароджених (хворі новонароджені, які переведені із пологових
будинків у визначені терміни) згідно з чинним законодавством. 3.4.4.2. Зразки капілярної крові новонароджених на
фільтрувальному папері позначаються і відправляються згідно
існуючих нормативів в ОМГЦ, який здійснює лабораторне дослідження
зразків крові цього регіону. Адміністрація закладу охорони
здоров'я, в якому взято зразки крові, організовує своєчасну
доставку матеріалу для дослідження. 3.4.4.3. Медичні спеціалісти забезпечують проведення забору
крові у всіх новонароджених до виписки з акушерського стаціонару у
встановленому порядку (на 4-5 день після народження). У разі
наявності сумнівів відносно своєчасного надходження білку з їжею,
проводиться повторне тестування у період 1-4 тижня життя. 3.4.4.4. Тестування у дітей, народжених поза пологовим
стаціонаром, проводиться у встановленому порядку. 3.4.4.5. Забір крові для дослідження від хворих та передчасно
народжених дітей забезпечується відповідно на 7 день життя у
встановленому порядку. 3.4.4.6. При виписці новонародженого в обмінній карті
робиться позначка про взяття його крові на дослідження за
програмою неонатального скринінгу. 3.4.4.7. Підтвердження позитивних результатів скринінгу
здійснюється при повторному дослідженні сироватки крові дитини у
встановленому порядку. 3.4.4.8. Лікування ФКУ здійснюється за місцем проживання
пацієнта відповідно до стандартів надання медико-генетичної
допомоги. 3.4.5. Скринінг новонароджених на гіпотиреоз здійснюється у
відповідності до визначеного порядку (додаток 11). Показники
порушення функції щитовидної залози у новонароджених зазначені у
додатку 12.
4. Організація медико-генетичної допомоги хворим з
мультифакторіальною патологією
4.1. Мультифакторіальна патологія або хвороби зі спадковою
схильністю, представлені основними хронічними, онкологічними та
деякими інфекційними (туберкульоз) захворюваннями людини, а також
нервовими, психічними хворобами, ізольованими вродженими вадами
розвитку, екогенетичними та фармакогенетичними захворюваннями.
4.2. Діагностика та лікування хворих із цією патологією
здійснюється спеціалістами відповідного профілю. Медико-генетична
допомога у таких випадках спрямована на розрахунок генетичного
ризику виникнення її у родині пацієнта за допомогою таблиць
емпіричного ризику та дослідження генетичних маркерів спадкової
схильності.
5. Організація медико-генетичної допомоги особам з порушенням
репродуктивної функції
5.1. Виявлення осіб із порушенням репродуктивної функції, що
потребують медико-генетичної допомоги, здійснюється у
гінекологічних та урологічних кабінетах дитячих і дорослих
поліклінік, жіночих консультаціях, спеціалізованих стаціонарах. У
випадку проведення інвазивної пренатальної діагностики вроджених
вад розвитку, моногенної та хромосомної патології не за місцем
проживання, вагітній видається направлення із регіонального
медико-генетичного закладу.
5.2. Медико-генетична допомога сім'ям із репродуктивними
втратами та непліддям надається на всіх рівнях надання
медико-генетичної допомоги за показаннями: - аномалії зовнішніх та внутрішніх статевих органів у
поєднанні із іншими вродженими вадами розвитку (чи без них); - патологія пубертату (передчасне, запізніле, дизгармонійне
статеве дозрівання); - первинна і вторинна аменорея; - патологія еякуляту, що не пов'язана із запальним чи
онкологічним процесом; - вроджена аплазія сім'явиносних протоків; - первинне і вторинне непліддя, що не пов'язане із запальним
чи онкологічним процесом; - випадки мертвонародження, спонтанного переривання
вагітності у будь-якому терміні, анембріонії, завмерлої
вагітності; - наявність встановленої хромосомної патології (збалансованої
чи незбалансованої) у одного чи обох членів подружньої пари.
5.3. Для визначення причини репродуктивних втрат та непліддя
застосовуються стандартні методи дослідження медичної генетики: - аналіз родоводу сім'ї; - загальні клінічні та лабораторні; - цитогенетичні (визначення каріотипу) у обох батьків; - молекулярно-генетичні при моногенній патології; - імунологічні.
5.4. Після встановлення причини репродуктивних втрат
лікар-генетик видає висновок, в якому зазначаються результати
досліджень пацієнта чи подружньої пари.
5.5. Лікування непліддя та/чи порушень репродуктивної функції
проводиться у спеціалізованих лікувальних закладах у залежності
від виявлених генетичних змін.
6. Організація медико-генетичної допомоги особам, які подали
заяву про реєстрацію шлюбу.
6.1. Особам, що беруть шлюб відповідно до чинного
законодавства забезпечується право на медико-генетичну
консультацію відносно ризику виникнення у нащадків вродженої та
спадкової патології. Для цього ММГК та ОМГЦ налагоджують тісний
контакт з відділами реєстрації актів цивільного стану.
6.2. Консультування здійснюється у ММГК, ОМГК в умовах
сприятливого психологічного клімату (можливо за участю психолога).
6.3. Лікар-генетик проводить клініко-генеалогічне обстеження
заручених із аналізом медичної інформації щодо стану здоров'я,
аналізом родоводу, оцінкою впливу генетичних та тератогенних
факторів на можливість виникнення хвороби у дитини майбутньої
шлюбної пари.
6.4. При виявленні патології у заручених лікарі-генетики
направляють пацієнтів для надання необхідної медичної допомоги у
встановленому порядку.
6.5. При виявленні спадкової чи вродженої патології
лікарі-генетики направляють пацієнтів для надання спеціалізованої
медичної допомоги або проведення медико-генетичного консультування
з необхідним обстеженням у встановленому порядку.
7. Організація генетичної лабораторної діагностики
7.1. Для встановлення/підтвердження діагнозу спадкової
патології використовуються спеціальні методи дослідження, які
здійснюються у цитогенетичній, біохімічній та
молекулярно-генетичній лабораторіях.
7.2. Діяльність лабораторій ОМГК, оснащення їх апаратурою,
інструментарієм, господарським інвентарем, реагентами та
розхідними матеріалами здійснюється у встановленому порядку
відповідно до переліку необхідного медичного обладнання та
витратних матеріалів для оснащення обласного (додаток 13) та
спеціалізованого (додаток 14) медико-генетичних центрів,
враховуючи наведені у додатку 15 норми витрат спиртів на
цитогенетичні, біохімічні, скринінгові дослідження.
7.3. Результати цитогенетичних, біохімічних, імунологічних,
молекулярно-генетичних лабораторних досліджень, що проводились у
медико-генетичних закладах, зазначаються в висновку, який видає
лікар-генетик.
7.4. При підозрі на наявність спадкової патології обміну
речовин у першу чергу проводиться біохімічний селективний сечовий
скринінг. При підозрі на порушення певної ланки метаболізму проводиться
тонкошарова хроматографія амінокислот, ліпідів, вуглеводів та
олігосахаридів; кількісне визначення глікозаміногліканів в сечі
(ЦПХ-тест); кількісне визначення сечової кислоти в сечі. За умови виявлення позитивних результатів або аномальних
фракцій на хроматограмі, проводиться кількісне визначення
відповідного метаболіту з використанням високоточних методів
(високоефективна рідинна хроматографія, газова хроматографія,
тандемна мас-спектрометрія). При виявленні підвищеної екскреції глікозаміногліканів з
сечею проводиться їх фракціонування з використанням тонкошарової
хроматографії або електрофоретичних методів. Це необхідно для
уникнення хибнопозитивної діагностики мукополісахаридозів (інша
сполучнотканинна патологія), а також для верифікації типу
мукополісахаридозу.
7.5. У разі необхідності остаточна верифікація біохімічних
порушень у пацієнта проводиться у СМГЦ за напрямком.
7.6. Біохімічний висновок видається у медико-генетичному
закладі, де проводився аналіз, і включає наступну інформацію: - дату видачі висновку; - прізвище, ім'я, по-батькові пацієнта; - дату народження пацієнта; - тип біологічного матеріалу, що застосовувався для
біохімічного дослідження; - вид біохімічного дослідження; - результат біохімічного дослідження; - рекомендації щодо подальшого обстеження; - прізвище, ім'я, по-батькові спеціаліста, що виконав аналіз,
з особистим підписом.
7.7. При підозрі на наявність хромосомної патології
проводиться цитогенетичне дослідження за допомогою прямих методів
з використанням клітин, що безпосередньо активно діляться в
організмі (біоптат кісткового мозку, біоптат ворсинчастого
хоріону) та непрямих методів, пов'язаних з попереднім
культивуванням в поживному середовищі клітин, виділених з
організму (лімфоцити периферійної крові; клітини амніотичної
рідини; клітини, отримані з біоптату шкіри; клітини з різних
тканин абортованих ембріонів; клітини ворсинчастого хоріону -
довготривала культура).
7.8. При проведенні цитогенетичного аналізу застосовуються
стандартні методи з використанням диференційного забарвлення
препаратів хромосом G-методом, а при потребі уточнення виявлених
хромосомних аномалій використовують Q-, R-, C-методи. Вони
базуються на специфічній постфіксаційній обробці готових
препаратів хромосом та вивченні структури хромосом на рівні
200-400 сегментів на гаплоїдний набір. Для позначення каріотипу
слід використовувати Міжнародну систему номенклатури в
цитогенетиці людини (ISCN 1995).
7.9. Для уточнення складних хромосомних перебудов
застосовуються високочутливі методи, які передбачають аналіз
ранніх метафазних та профазних препаратів хромосом, і дозволяють
вивчати структуру хромосом на рівні 550-850 сегментів на
гаплоїдний набір.
7.10. Проведення безпосередньо хромосомного аналізу
передбачає наступну послідовність дій: 1) візуальний кількісний аналіз препаратів під мікроскопом,
що означає підрахунок про- або метафазних хромосом у межах однієї
пластинки та відповідний запис у протоколі цитогенетичного аналізу
- 20 клітин. У випадку можливого виявлення мозаїцизму необхідно
збільшити аналіз до 30 клітин; 2) повний аналіз хромосом у пластинці, що означає підрахунок
хромосом у пластинці та співставлення сегмент-до-сегменту
гомологів кожної пари хромосом - 5 клітин із проаналізованих 20
клітин; 3) аналіз хромосом у пластинці за допомогою ідеограми,
отриманої за допомогою комп'ютерної програми або фотографування -
4 клітини із проаналізованих 5 клітин; 4) каріотипування за допомогою співставлення отриманої
розкладки (ідеограми) із зображенням під мікроскопом - 2 клітини
із проаналізованих 4 клітин. У випадку виявлення мозаїцизму
проводити процедуру каріотипування не менш однієї клітини кожного
клону.
7.11. Цитогенетичний висновок видається спеціалістами
медико-генетичної установи, де проводився аналіз, включаючи
наступну інформацію: - дату видачі висновку; - прізвище, ім'я, по-батькові пацієнта; - дату народження пацієнта; - тип біологічного матеріалу, що застосовувався для отримання
препаратів хромосом; - тип отриманих пластинок хромосом для аналізу: метафазні або
прометафазні (зазначивши у висновку кількість сегментів на
гаплоїдний набір, наприклад: 200, 550, 850); - тип диференційного забарвлення; - запис каріотипу; - прізвище, ім'я, по-батькові спеціаліста, що виконав аналіз,
із особистим підписом.
7.12. У випадках наявності складних хромосомних перебудов,
прихованих делецій за клінічної картини певного синдрому,
пов'язаного із мікроструктурними аномаліями хромосом, наявності
маркерних хромосом, додатково проводиться аналіз каріотипу із
залученням молекулярно-цитогенетичних методів (флюоресцентна in
situ гібридизація (FISH-діагностика).
7.13. Молекулярно-генетична діагностика проводиться у
спеціалізованих акредитованих лабораторіях.
7.14. Показаннями для проведення молекулярних досліджень є: - підтвердження клінічного діагнозу моногенного захворювання
та уточнення типу мутації; - виявлення гетерозиготних носіїв мутації у випадках
аутосомно-рецесивних захворювань або захворювань зчеплених з
Х-хромосомою; - виявлення мутацій у осіб із домінантним типом успадкування
захворювання на доклінічному етапі; - діагностування моногенних хвороб плода; - виявлення у пацієнта наявності ДНК збудників деяких
інфекцій (TORCH, тощо).
7.15. Проведення молекулярно-генетичного аналізу передбачає: - дотримання правил забору, транспортування та зберігання
біологічного матеріалу; - контроль якості виділення ДНК (внутрішній контроль); - наявність негативного та позитивного контрольних зразків
при кожному акті ампліфікації; - використання маркера молекулярної ваги при
електрофоретичному розподілі продуктів ампліфікації; - довгострокове зберігання зображень результатів
ампліфікації.
7.16. Висновок про результат молекулярно-генетичного
дослідження виписується медико-генетичною установою, де проводився
аналіз, включаючи наступну інформацію: - дату забору матеріалу; - дату видачі висновку; - прізвище, ім'я, по-батькові пацієнта; - дату народження пацієнта; - тип біологічного матеріалу, що застосовувався для
дослідження; - перелік досліджень; - результати досліджень; - прізвище, ім'я, по-батькові спеціаліста, що виконав аналіз,
з особистим підписом.

8. Організація спеціалізованої медико-генетичної допомоги
8.1. З метою структуризації надання медико-генетичної
допомоги населенню, підвищення її доступності до населення,
визначені напрямки надання спеціалізованої генетичної допомоги у
складних для діагностики випадках вродженої та спадкової
патології. Для реалізації надання спеціалізованої за напрямками
медико-генетичної допомоги міжобласні медико-генетичні центри
реформовані у спеціалізовані МГЦ.
8.2. СМГЦ здійснюють організаційно-методичне керівництво та
визначальну діагностично-лікувальну допомогу населенню у
затвердженому цим наказом напрямку діяльності.
8.3. Напрямок спеціалізації надання медико-генетичної
допомоги визначається наявністю відповідної сучасної
лікувально-діагностичної апаратури, обладнання, можливостей
здійснення необхідних технологій, а також підготовленого медичного
персоналу.
8.4. Направлення у спеціалізований центр надає лікар ММГК чи
ОМГЦ за місцем проживання пацієнта. У окремих випадках можливе
самозвернення пацієнта чи його родини до СМГЦ за умови наявності
результатів попередніх досліджень.
8.5. Після надання спеціалізованої допомоги пацієнт отримує
висновок для подальшого лікування та спостереження за місцем
проживання.
8.6. Високоспеціалізована допомога надається у профільних
інститутах МОЗ та АМН України за направленням ОМГЦ або СМГЦ.
Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям Р.О.Моісеєнко

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я,
Академії медичних наук
України
31.12.2003 N 641/84

ПЕРЕЛІК
спеціалізованих медико-генетичних центрів
за напрямками спеціалізації

----------------------------------------------------------------------- | Найменування | Установи, на базі | Напрямки діяльності СМГЦ | | спеціалізованих | яких розташовані | | |медико-генетичних | медико-генетичні | | | центрів | центри | | |------------------+-------------------+------------------------------| |СМГЦ на базі |Київська медична |1. Діагностика і лікування | |кафедри медичної |академія |хромосомних хвороб | |генетики, |післядипломної |2. Молекулярна цитогенетика | |клінічної |освіти |3. Генетика | |імунології та |ім. П.Л.Шупика |мультифакторіальної патології | |алергології |м. Київ | | | | | | |------------------+-------------------+------------------------------| |СМГЦ на базі |УДСЛ "Охматдит" |1. Діагностика і лікування | |медико-генетичного| |лізосомних хвороб; | |відділення | |2. Діагностика і лікування | |УДСЛ "Охматдит" | |мітохондріальних хвороб | | | | | | | | | |------------------+-------------------+------------------------------| |Кримський |Центр охорони |Сечовий скринінг на | |Республіканський |здоров'я матері і |постнатальному етапі | |СМГЦ * |дитини | | | |м. Сімферополь | | |------------------+-------------------+------------------------------| |Донецький СМГЦ * |Центральна міська |1. Біохімічне обстеження | | |клінічна лікарня |вагітних | | |N 1 м. Донецьк |2. Інвазивна пренатальна | | | |діагностика хромосомних | | | |синдромів | |------------------+-------------------+------------------------------| |Криворізький |Міжобласний центр |1. Ультразвукова пренатальна | |СМГЦ * |медичної генетики |діагностика стану плода | | |та пренатальної |2. Медико-генетичне | | |діагностики, |консультування та генетичне | | |м. Кривий Ріг |обстеження сімей з патологією | | | |репродуктивної функції | |------------------+-------------------+------------------------------| |Львівський СМГЦ * |Львівська обласна |1. Медико-генетичне | | |дитяча лікарня |консультування | | |м. Львів |2. Цитогенетичні та | | | |молекулярно-генетичні | | | |дослідження матеріалу плода в | | | |пренатальній діагностиці | | | |3. Діагностика муковісцидозу | |------------------+-------------------+------------------------------| |Одеський СМГЦ |Обласна клінічна |1. Клінічна діагностика | | |лікарня м. Одеса |моногенних синдромів множинних| | | |вад розвитку | | | |2. Лікування муковісцидозу | |------------------+-------------------+------------------------------| |Харківський СМГЦ *|Харківський |1. Масовий неонатальний | | |міжобласний центр |скринінг | | |клінічної генетики |2. Діагностика і лікування | | |та пренатальної |метаболічних хвороб | | |діагностики | | -----------------------------------------------------------------------
_______________
* В зазначених центрах здійснюються всі види пренатальної
діагностики.
Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям Р.О.Моісеєнко

Додаток 1
до методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

РІВНІ НАДАННЯ
медико-генетичної допомоги
I рівень: Міжрайонні медико-генетичні кабінети/консультації, які
забезпечують активне виявлення осіб із підозрою на спадкову
патологію та своєчасне скерування таких хворих на вищий рівень
надання медико-генетичної допомоги. Міжрайонні медико-генетичні кабінети створюються на базі
центральних районних і міських лікарень і є структурними
підрозділами цих установ. Міжрайонні медико-генетичні кабінети створюються на
територіях із населенням 300 тисяч і більше. Територіальний обсяг їх діяльності визначається регіональним
органом охорони здоров'я.
II рівень: Обласні (міські) медико-генетичні центри/консультації (ОМГЦ),
які створюються в усіх обласних містах, м. Києві та
м. Севастополі, координують діяльність міжрайонних
медико-генетичних кабінетів. В ОМГЦ (консультації) здійснюються заходи з профілактики,
діагностики та лікування вродженої та спадкової патології у
пацієнтів, направлених з міжрайонних медико-генетичних кабінетів. Обласні медико-генетичні центри (консультації) створюються на
базі обласних (міських) лікарень, діагностичних центрів.
III рівень: Спеціалізовані медико-генетичні центри надають спеціалізовану
медико-генетичну допомогу населенню за напрямками, визначеними цим
наказом. Високоспеціалізована медико-генетична допомога надається в
інститутах АМН та МОЗ України.

Додаток 2
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

ПОКАЗАННЯ
до направлення на медико-генетичне консультування *

1. Вік вагітної 35 років і більше. Вік чоловіка 40 років і
більше.
2. Наявність у одного з подружжя хромосомної перебудови або
вади розвитку.
3. Наявність в анамнезі дітей з: - спадковими хворобами обміну; - спадковими хворобами, пов'язаними зі статтю; - вродженою гіперплазією кори наднирників; - вродженими вадами розвитку - ізольованими або множинними; - хромосомними захворюваннями; - розумовою відсталістю; - мертвонародженням.
4. Наявність вищезазначеної патології серед родичів.
5. Кровнородинний шлюб.
6. Звичне невиношування вагітності невстановленого генезу.
7. Несприятливі впливи у ранні терміни вагітності
(захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом
медикаментів).
8. Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з
раннього терміну, яка не піддається терапії, багатоводдя і
маловоддя).
9. Патологія плода, виявлена при ультразвуковому дослідженні.
10. Зміна показників скринінгових факторів: PAPP-A,
альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну, естріолу.
11. Наявність у подружжя шкідливих факторів, пов'язаних із
професією.
12. Первинна аменорея, порушення менструального циклу не
встановленого генезу.
13. Сім'ї з непліддям.
Медико-генетичну консультацію бажано проводити поза
вагітністю або в її ранні терміни (6-8 тижнів) з детальною
випискою про перебіг попередніх вагітностей, пологів, стану
новонародженого, результатів обстеження, даних
патологоанатомічного дослідження.
_______________
* Додаток 7 наказу МОЗ України від 28.12.2002 N 503
( v0503282-02 ).

Додаток 3
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- | Міністерство охорони здоров'я України | |МЕДИЧНА ДОКУМЕНТАЦІЯ | |---------------------------------------------| | | | Найменування закладу | |ФОРМА N |1|4|9-|1|/|о|-|0|3| | | | | | |---------------------------------------------| |Затверджена наказом МОЗ України | |Ідентифікаційний код ----------------- | | | |за ЄДРПОУ | | | ||__|__|__|__|__|__|__| N |__|__|__|__| | | ----------------- | | | |-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------| | | | ПОВІДОМЛЕННЯ | | на дитину з вродженими вадами розвитку | | "___" ____________________ 20___ р. | | (дата заповнення) | |-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------| | | | Адреса закладу, у якому складено повідомлення __________________________________________________ | | (найменування лікувального закладу) | | | | | |-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------| |Прізвище, ім'я, по батькові дитини: |Місце проживання матері під час вагітності | |---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- | | || | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |(обл.): | |---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- | | |---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- |--------------------------------------------| || | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |р-н. | |---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- | | |---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- |--------------------------------------------| || | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |місто/смт/с-ще/с./ | |---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- | | | |--------------------------------------------| | |Місце народження дитини | |Дата народження: ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |--------------------------------------------| | ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- |Назва закладу | |Дата смерті: ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |--------------------------------------------| | ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- |обл. | | | | |Прізвище, ім'я, по батькові матері: |--------------------------------------------| |---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- |р-н. | || | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- |--------------------------------------------| |---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- |місто/смт/с-ще/с./ | || | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- | | |---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- | | || | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- | | | | | |-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------| | | |Вік матері |__|__| Порядковий номер пологів |__|__| Маса тіла при народженні: |__|__|__|__| г | | ---- ---- | |Стан при народженні: живонароджений | | мертвонароджений | | | | ---- ---- | | ---- ---- ---- ---- | |Стать дитини: | | Ч | | Ж | | інтерсекс невідома | | | | ---- ---- ---- ---- | | ---- ---- | |Близнята так | | ні | | | | ---- ---- | | ---- ---- | |Виписаний (переведений): додому | | в лікарню | | | | ---- ---- | | ---- ---- | | живий | | помер | | | | ---- ---- | | ---- ---- | |Направлення на аутопсію: так | | ні | | | | ---- ---- | | | |-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------| |Опис вроджених пороків і аномалій розвитку (продовження): | | | | | | | | | | | | | | | |-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------| |Діагноз: ------------------- | | Код за МКХ-10 | | | | ------------------- | | | | | | | |-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------| | ---- ---- | |Виявлений вперше так | | ні | | | | ---- ---- | |-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------| |Примітка: інформація пологового будинку про вроджену ваду (вади) розвитку підтверджуються: | | ---- ---- | | так | | ні | | | | ---- ---- | |-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------| | Лікар | | _______________________ Дата відправлення "___" ___________________ 20__ р. | | (прізвище, підпис) | ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

ІНСТРУКЦІЯ
щодо заповнення облікової статистичної форми N 149-1/о-03
"Повідомлення на дитину з вродженими вадами розвитку"

1. Ця форма заповнюється на кожну дитину з вродженими вадами
розвитку виявлену вперше: - у родопомічному закладі (відділенні) на кожного
новонародженого (живого і мертвонародженого) з вродженою вадою
(вадами) розвитку при виписці дитини з пологового будинку
(відділення) з обов'язковою відміткою в "обмінній карті"
новонародженого; - у дитячій поліклініці чи дитячому стаціонарі на кожну
дитину, у якої виявлено вроджену ваду (вади) розвитку, а також на
всіх дітей, у яких вроджені вади виявлені до затвердження даного
наказу; - у прозектурі на кожну померлу дитину з вродженою вадою
(вадами) розвитку, якщо ця патологія не була виявлена при житті і
уперше встановлена при розтині.
2. Реєстрації підлягають усі діти як з ізольованою уродженою
вадою розвитку (ВВР), так і з множинними вадами розвитку (МВВР),
батьки яких проживають у даному регіоні. В обов'язковому порядку
реєструються випадки ВПР (МВПР) як у живонародженних, так і в
мертвонароджених дітей.
3. Заповненню підлягають усі пункти повідомлення.
4. У рядку "Адреса закладу, в якому складено повідомлення",
вказується номер родопомічного закладу (у випадку родильного
відділення номер чи назва лікарні), номер дитячої поліклініки (у
випадку дитячого поліклінічного відділення номер чи назва
лікарні), номер чи назва прозектури чи установи, у структурі якого
вона знаходиться, й адміністративні координати установи (місто,
селище, село, район, республіка, область).
5. У рядку "Прізвище, ім'я, по батькові дитини" у клітках
повністю чітко вписуються прізвище, ім'я, по батькові хворої
дитини.
6. У рядку "Дата народження" у полях указується число, місяць
і рік народження дитини. Дата народження дитини повинна бути
відома для всіх випадків, що реєструються. Наприклад, 31 січня
2003 року записується, як: 31012003. У рядку "Дата смерті" у полях указується число, місяць і рік
смерті дитини.
7. У рядку "Прізвище, ім'я, по батькові матері" повністю
чітко вписується прізвище, ім'я, по батькові матері хворого
дитини.
8. У рядку "Місце проживання матері в період вагітності"
вписується місце проживання матері із зазначенням назви території
(республіка, область, район, місто, селище, село) без наведення
домашньої адреси.
9. У рядку "Вік матері" указується число повних років матері
на момент народження дитини. У рядку "Порядковий номер пологів" указується номер даних
пологів. Наприклад, п'яті пологи позначаються як: 05.
10. У рядку "Маса тіла при народженні" указується, маса тіла
дитини при народженні в грамах. Якщо маса менше 1000 р., то в
порожньому полі ставиться 0. Наприклад, 960 г. позначається як:
0960.
11. У рядку "Стан при народженні" зробити відмітку у
відповідному полі: живонароджений, мертвонароджений.
12. У рядку "Стать дитини" зробити відмітку у відповідному
полі: Ч, Ж, інтерсекс або невідома. У випадках подвійної будови
геніталій, якщо відомий хромосомний набір, відмічається
відповідний символ (Ч, Ж), якщо хромосомний набір невідомий,
відзначається "інтерсекс"; якщо стать не може бути визначена
внаслідок мацерації чи інших причин, указується стать "невідома".
13. У рядку "Близнята" відмічається поле "Так", якщо дитина з
близнюкової вагітності, і поле "ні" у випадку одноплідної
вагітності.
14. У рядку "Виписаний (переведений)" ставиться відмітка у
відповідному полі, в залежності від того, куди переведено чи
виписано дитину. Цей пункт заповнюється тільки в родопомічному
закладі.
15. Рядок "Живий", "Помер" заповнюється в родопомічному
закладі. Відмітка ставиться у відповідному полі в залежності від
стану дитини на момент виписки з родопомічного закладу (якщо
дитина вмерла, обов'язково заповнити наступний пункт "Направлення
на аутопсію").
16. Рядок "Направлення на аутопсію" заповнюється обов'язково
у випадку мертвонародження чи смерті новонародженого за період
перебування його в родопомічному закладі. Якщо труп дитини
направлено на аутопсію, робиться відмітка в полі "Так", якщо не
направлений - у полі "Ні".
17. Розділ "Опис вроджених вад і аномалій розвитку"
призначений для детального опису усіх вроджених вад розвитку, що
мають місце у дитини і виявлені лікарями в родопомічному закладі,
в дитячій поліклініці чи стаціонарі, а також в прозектурі у
випадку смерті дитини. Крім ізольованих вроджених вад розвитку необхідно відзначати
й інші вади розвитку, діагностовані при огляді та обстеженні
дитини. При описі виявлених відхилень рекомендується дотримуватись
наступної схеми перерахування аномалій: починати з області голови
і шиї, далі грудна клітка, область живота, область геніталій,
верхні кінцівки, нижні кінцівки. Опис пороку повинен бути
детальним із зазначенням його локалізації, ступені і сторони
ураження. Наприклад, при спиномозковій килі описується розмір і
локалізація килового мішка. При вадах розвитку кінцівок конкретно
вказується пошкодженний відділ, сторона ураження. Наприклад,
укорочення лівої руки за рахунок укорочення передпліччя з
променевою косорукістю, обумовленою відсутністю (аплазією)
променевої кістки. У випадку полідактилії обов'язково вказується
уражена кінцівка (кінцівки), а також тип полідактилії: додатковий
палець (пальці) знаходяться з боку першого пальця чи з боку
п'ятого пальця. У випадку множинних вроджених вад розвитку обов'язково
описуються усі без винятку виявлені у дитини вади, а також малі
аномалії розвитку.
18. У рядку "Діагноз" записується попередній діагноз. При
заповненні повідомлення в родопомічному закладі в обмінній карті
новонародженого робиться позначка про те, що повідомлення на
дитину з вродженими вадами розвитку заповнене і відправлено в
медико-генетичну консультацію (центр). Якщо дані обстеження дитини
в родопомічному закладі підтверджуються в дитячій поліклініці, то
в повторному повідомленні на нього заповнюються всі пункти, крім
опису вад розвитку, а в примітці ставиться оцінка в поле "Так", що
означає повне підтвердження інформації родопомічного закладу. У
випадку непідтвердження діагнозу (відсутність вад розвитку),
поставленого в родопомічному закладі, у повідомленні також
заповнюються всі пункти, крім опису вад розвитку, а в примітці
ставиться оцінка в поле "Ні", що означає не підтвердження
інформації родопомічного закладу. У випадку зміни діагнозу на
дитину повністю заповнюється повідомлення.
19. Повідомлення підписує лікар, що робить опис дитини з
вадами розвитку, і вказується дата відправлення облікової форми. Всі заповнені за звітний період повідомлення направляються в
медико-генетичну консультацію чи центр до 25 числа кожного місяця.

Додаток 4
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

СХЕМА
обстеження пацієнта для підтвердження/встановлення
діагнозу спадкового захворювання

----------------------- | Перший візит | ----------------------- | V ----------------------------------------------------- | Детальний анамнез, складання родоводу з подальшим | | аналізом, соматогенетичний огляд, план обстеження | ----------------------------------------------------- | | | V V V ----------------------- ------------------------ ------------------------- |Підозра на хромосомну| |Підозра на моногенну | |Підозра на моногенну | |патологію | |патологію (метаболічні| |патологію (синдроми | | | |захворювання) | |множинних вад розвитку)| ----------------------- ------------------------ -------------------------
-------------------------------- | Подальші візити | --------------------------------
---------------- --------------------- ----|Уриналізіс | ------------------- |Цитогенетичне | | ---------------- ----|Оцінка фенотипу з| |обстеження (етапи):| | ---------------- | |використанням | |1. Стандартне з | |-->|Тонкошарова | | |експертних систем| |диференційним | | |хроматографія | | |та довідників | |забарвленням; | | ---------------- | ------------------- |2. Високочутливі | | ---------------- | ---------------- |методи; | | |Спеціальні | |-->| Спеціальні | |3. FISH-методи | |-->|біохімічні | | |дослідження | |4. Мікросателітний | | |дослідження | | ---------------- |аналіз | | ---------------- | ---------------- --------------------- | ---------------- | |Молекулярно- | | |Молекулярно- | --->|генетичі | --->|генетичі | |дослідження | |дослідження | ---------------- ----------------

Додаток 5
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

ПЕРЕЛІК
медичних установ, які надають консультативну
та лікувально-діагностичну допомогу хворим
зі спадковою та вродженою патологією

------------------------------------------------------------------ | Профіль | Назва установи | | медико-генетичної | | | допомоги | | |---------------------+------------------------------------------| |Пренатальна |Інститут педіатрії, акушерства та | |ультразвукова та |гінекології АМН України | |інвазивна діагностика| | |вродженої та | | |спадкової патології | | | | | |Патологія обміну |Українська дитяча спеціалізована лікарня | |речовин |"Охматдит", | | |Інститут проблем ендокринної патології | | |ім. В.Я.Данилевського АМНУ, | | |Інститут спадкової патології АМНУ, | | |Кримський державний медичний університет | | |ім. С.І.Георгієвського, | | |Одеський державний медичний університет, | | |Національний медичний університет | | |ім. акад. О.О.Богомольця, | | |Харківський державний медичний | | |університет | | | | | | | |Неврологія та |Інститут неврології, психіатрії та | |психіатрія |наркології АМНУ, | | |Кримський державний медичний університет | | |ім. С.І.Георгієвського, | | |Харківський державний медичний | | |університет, | | |Харківська академія післядипломної освіти,| | |Донецький державний медичний університет, | | |Львівський державний медичний університет | | |ім. Данила Галицького | | | | |Ортопедія |Інститут травматології та ортопедії АМНУ, | | |Харківський державний медичний | | |університет, | | |Харківська академія післядипломної освіти | | | | |Пульмонологія |Інститут фтизіатрії і пульмонології | | |ім. Ф.Г.Яновського АМНУ, | | |Інститут педіатрії, акушерства та | | |гінекології АМНУ | | | | |Гематологія |Інститут гематології та трансфузіології | | |АМНУ | | | | |Шкірні хвороби |Інститут дерматології та венерології АМНУ,| | |Харківський державний медичний університет| | | | |Очні хвороби |Інститут очних хвороб і тканинної терапії | | |ім. В.П.Філатова АМНУ, | | |Харківський державний медичний | | |університет, | | |Київська медична академія післядипломної | | |освіти ім. П.Л.Шупика | | | | |Стоматологія |Національний медичний університет | | |ім. акад. О.О.Богомольця, | | |Інститут стоматології АМНУ, | | |Українська медична стоматологічна | | |академія, | | |Львівський державний медичний | | |університет ім. Данила Галицького | | | | |Онкозахворювання |Інститут онкології АМНУ, | | |Київська медична академія післядипломної | | |освіти ім. П.Л.Шупика | | |Харківський державний медичний | | |університет | | |Харківська академія післядипломної освіти | | | | |Аномалії статевого |Інститут ендокринології та обміну речовин | |розвитку |ім. В.П.Комісаренка АМНУ, | | |Інститут охорони здоров'я дітей та | | |підлітків АМНУ, | | |Інститут урології АМН України Інституту | | |спадкової патології АМНУ, | | |Львівський державний медичний університет | | |ім. Данила Галицького, | | |Харківський державний медичний | | |університет, | | |Харківська академія післядипломної освіти | | | | |Ендокринна патологія |Інститут ендокринології та обміну речовин | | |ім. В.П.Комісаренка АМНУ, | | |Інститут охорони здоров'я дітей та | | |підлітків АМНУ | | |Інституту спадкової патології АМНУ, | | |Львівський державний медичний університет | | |ім. Данила Галицького, | | |Харківська медична академія післядипломної| | |освіти, | | |Київська медична академія післядипломної | | |освіти ім. П.Л.Шупика | | | | |Хвороби вуха, горла, |Інститут отоларингології | |носа |ім. проф. О.С.Коломійченка АМНУ | | | | |Атеросклероз, |Інститут терапії АМНУ | |гіпертонічна хвороба |Інститут кардіології ім. М.Д.Стражеска | | |АМНУ | | | | |Первинні |Міжвідомчі центри клінічної імунології на | |імунодефіцитні стани |базі Інституту урології та Інституту | | |нефрології АМНУ | | |Інститут епідеміології та інфекційних | | |хвороб ім. Л.В.Громашевського АМНУ | | |Інститут педіатрії, акушерства та | | |гінекології АМНУ, | | |Національний медичний університет | | |ім. акад. О.О. Богомольця, | | |Львівський державний медичний університет | | |ім. Данила Галицького, | | |Київська медична академія післядипломної | | |освіти ім. П.Л.Шупика | | | | |Хірургічна корекція |Інститут педіатрії, акушерства та | |вроджених вад |гінекології АМНУ, | |розвитку |Національний медичний університет | | |ім. акад. О.О.Богомольця | ------------------------------------------------------------------

Додаток 6
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

СХЕМА
обстеження вагітних групи високого ризику
у медико-генетичній установі

------------- ----------------------------- -------------- | ПАСПОРТНІ | | АКУШЕРСЬКО-ГІНЕКОЛОГІЧНИЙ | | ГЕНЕТИЧНИЙ | | ДАНІ | | АНАМНЕЗ | | АНАМНЕЗ | ------------- ----------------------------- -------------- | | | | V | | ----------------------------------------------- | --->| ПРОВЕДЕННЯ БІОХІМІЧНОГО ОБСТЕЖЕННЯ |<--- ----------------------------------------------- ------------------------------------------------------- | | V V ------------ Так --------------- ---------- Так ------------ | РИЗИК ХП |------>|консультація |<----| УЗД |<-----|РИЗИК ВВР | | | |генетика | |2 РІВНЯ | | | ------------ --------------- ---------- ------------ Ні | | | | ----------------Так | ------------------------ |Ні |-->| ІНВАЗИВНА ПД |----+----->| КАРІОТИПУВАННЯ ПЛОДА | | | ---------------- | ------------------------ | | | | ----------------- | | Ні |------------+------------>| НОРМА |<--- | ---------------- Так | ----------------- ---| Є УЗ-МАРКЕРИ |------ ----------------

Додаток 7
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

ПРОТОКОЛИ
ультразвукового обстеження вагітних високого
генетичного ризику у медико-генетичних
закладах охорони здоров'я

Протокол N 1
УЗО вагітних високого генетичного ризику
у I триместрі вагітності

УСТАНОВА: ________________________________________________________
Код _____________________________ Дата _________ первинно/повторно
N дослідження П.І.п.Б. _______________________________________
Вік ________ років Установа, що скерувала ______________________
Діагноз напр. ____________________________________________________
Остання менструація ______, Термін ____ тиж.; попереднє УЗД _____,
термін ____ тиж.
Методика сканування: трансабдоминальна/трансвагінальна
МАТКА: положення ____, контури (не)рівні, форма: звичайна,
кульовидна, неправильна
Розміри: довжина _______ мм, передньо-задній ______ мм, поперечний ______ мм, передня стінка ______ мм, задня стінка _____ мм; шийка: ____________ церв. канал __________
Міометрій: структура: звичайна/змінена (включення диффузні,
осередками, поодинокі) множинні,
гиперехогенні/гипоехогенні/гетерогенні
Порожнина матки: деформації__________________, (ВМС) _____________
Аномалії развитку: _______
Об'ємні утворення (вузли: кількість ________, розміри __________
локалізація _______ форма ________ контури ___________ ехогенність
ехопровідність _______ особливості
ПЛОДНЕ ЯЙЦЕ: кількість _____, локалізація _______ розміри _______,
відповідають ____ тиж. жовтяничний мішок ______, амніон _________
Хоріон: локалізація ____________ товщина ____, структура _________
особливості ________ Відшарування (гематома) ___________ розміри
ЕМБРІОН: кількість _______, КТР ______ мм, відповідає _______ тиж. ____ дн.
серцебиття ________, ЧСС ____ /хв., комірцевий простір _____ мм,
носова кістка: візуалізується - не візуалізується
ЯЄЧНИКИ: Правий: розміри ______ мм, контури _____, структура _____
Лівий: розміри ________ мм, контури ____________, структура _____
Технічні умови візуалізації: (не)задовільні ______________________
ДІАГНОЗ: _________________________________________________________
РЕКОМЕНДАЦІЇ: ____________________________________________________

Протокол N 2а
УЗО вагітних високого генетичного ризику
у 18-22 тижні вагітності

Установа: ________________________________________________________
Код _________________________ Дата _____________ первинно/повторно
N дослідження П.І.п.Б. _____________________________________
Вік _______ років Установа, що скерувала ________________________
Діагноз напр. ____________________________________________________
Остання менструація __________, Термін ______ тиж.; попереднє УЗД _______, термін _____ тиж.
Кількість _____ живий(і) плод(и) в головному/тазовому передлежанні
ФЕТОМЕТРІЯ
------------------------------------------------------------------ | Параметр плода | мм | Параметр плода | мм | |-----------------------+-------+------------------------+-------| |Біпарієтальний розмір | |Окружність голови | | |-----------------------+-------+------------------------+-------| |Лобно-потиличний | |Діаметр живота | | |розмір | | | | |-----------------------+-------+------------------------+-------| |Цефалічний індекс | |окружність живота | | |-----------------------+-------+------------------------+-------| |Мозочок | |Діаметр грудної клітки | | |-----------------------+-------+------------------------+-------| |Очниці (вер., гор., | |Шлунок | | |ін. ок.) | | | | |-----------------------+-------+------------------------+-------| |Довжина стегна: лівого | |правого | | |-----------------------+-------+------------------------+-------| |Д. гомілки: лівої | |правої | | |-----------------------+-------+------------------------+-------| |Д. плеча: лівого | |правого | | |-----------------------+-------+------------------------+-------| |Д. передпліччя: лівого | |правого | | |-----------------------+-------+------------------------+-------| |Нирка: ліва | |права | | |(дов., п.-з., поп.) | | | | |-----------------------+-------+------------------------+-------| |Сечовий міхур | |Серце (дов., п.-з., | | | | |попер.) | | ------------------------------------------------------------------
Бокові шлуночки мозку (норм., патол., не візуал.); велика
цистерна: (норм., патол., не візуал.);
Обличчя (норм., патол., не візуал.); носо-губний трикутник (норм.,
патол., не візуал.); хребет (норм., патол., не візуал.);
кишечник (норм., патол., не візуал.); діафрагма (норм., патол., не
візуал.);
Легені (норм., патол., не візуал.); печінка (норм., патол., не
візуал.); 4-камерний зріз серця (норм., патол., не візуал.);
магістр. судини (норм., патол., не візуал.); ЧСС____/хв., рухи __________;
місце прикріплення пуповини до передньої черевної стінки ________;
стать: ХХ, ХУ, не візуал.
Розміри плода відповідають _______ тиж. гестації; непропорційні,
дійсний термін не визначено
Плацента розташована на передній, задній стінці матки, більше
праворуч/ліворуч, в дні, на __ см вище/у межах внутрішнього вічка,
структура плаценти _______; товщина: нормальна, зменшена/збільшена
до ____ мм; ступінь зрілості _____. Кількість навколоплодних вод:
норма, багатоводдя/маловоддя; Амніотичний індекс ___ см. Пуповина: ______ мм, має _____ судини.
Шийка та стінка матки (норм., патол., не візуал.); ділянка
придатків (норм., патол., не візуал.)
ДІАГНОЗ: _________________________________________________________
РЕКОМЕНДАЦІЇ: ____________________________________________________

Протокол N 2б
Поглиблене УЗО вагітних з цільовим пошуком вроджених
вад серця плода у 18-22 тижні вагітності

Установа _________________________________________________________
Ехокардіограма
Код ___________________________ Дата ___________ первинно/повторно
N дослідження П.І.п.Б. __________________________________________
Вік ________ років Установа, що скерувала _______________________
Діагноз напр.: ___________________________________________________
Остання менструація ___________, Термін ______ тиж.; попереднє УЗД _____, термін ____ тиж.
1. Ехокардіограма плода гарної/середньої/поганої якості. 2. Нормальні 4 камери серця, 2 шлуночки однакового розміру, 2
атріо-вентрікулярні клапани (трикуспідальний та мітральний) гарно
функціонують, у 2 шлуночків нормальна контрактильність.
Інтравентрикулярна перетинка інтактна/дефект; foramen ovale мм. 3. З лівого шлуночку виходить одна a.ascendens, дуга та
a.descendens. 4. A.pulmonalis виходить з правого шлуночку і розділяється на
2 гілки. 5. Ритм синусовий, нормальний, ЧСС /хв.
ЗАКЛЮЧЕННЯ: 1. Нормальна інтракардіальна анатомія. 2. УЗ-контроль через тижні. 3. Пренатальне диспансерне спостереження за плодом,
обстеження новонародженого кардіологом, кардіохірургом.

Додаток 8
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

СХЕМА
обстеження вагітних жінок по програмі
біохімічного обстеження

------------------------------------------------------------------ | | 1 триместр | 2 триместр | |---------------------+---------------------+--------------------| |1. Термін обстеження |10-13 тижнів |15-20 тижнів | |---------------------+---------------------+--------------------| |2. Маркери |РАРР-А, вільна |АФП, хоріонічний | |материнської |бета-субодиниця |гонадотропін | |сироватки |хоріонічного |(double-test), або | | |гонадотропіну |АФП, ХГ, вільний | | |(бета-ХГ) |естріол | | | |(triple-test) | |---------------------+---------------------+--------------------| |3. Розрахунок |Використовується |Використовується | |індивідуального |спеціалізована |спеціалізована | |генетичного ризику |комп'ютерна програма |комп'ютерна програма| |---------------------+---------------------+--------------------| |4. Параметри для |Вік жінки, вага, |Вік жінки, вага, | |розрахунку |анамнез, рівень |анамнез, рівень | |індивідуального |РАРР-А та бета-ХГ, |біохімічних маркерів| |ризику |та ультразвукові |II триместру | | |маркери - комірцевий | | | |простір і кістка носу| | ------------------------------------------------------------------
Примітки: - Підвищений індивідуальний генетичний ризик, розрахований за
результатами обстеження, являється підставою для проведення
інвазивної діагностики. - Ультразвукові маркери хромосомних патологій 2 триместру
являються самостійним критерієм для призначення інвазивної
діагностики.

Додаток 9
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

СХЕМА
інвазивної пренатальної діагностики
спадкових хвороб

--------------------- -------------------- -------------- | РИЗИК ХРОМОСОМНИХ | | БІОПСІЯ ХОРІОНА, | | РИЗИК | | ХВОРОБ ПЛОДА |--->| ПЛАЦЕНТИ; |<---| МОНОГЕННИХ | | | | АМНІОЦЕНТЕЗ; | | ХВОРОБ | | | | КОРДОЦЕНТЕЗ | | ПЛОДА | --------------------- -------------------- -------------- | -------------------------+--------------------- | | | V V V ------------------ ----------------------- ---------------- | ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ |--->| НОРМА |<---| МОЛЕКУЛЯРНИЙ | | АНАЛІЗ | | | | АНАЛІЗ | ------------------ ----------------------- ---------------- | | | | V | | ------------------ | | | ПРОДОВЖЕННЯ | | | | ВАГІТНОСТІ, | | | | УЗД В ДИНАМІЦІ | | | ------------------ | | | | ------------------ | -------------->| ПАТОЛОГІЯ |<-------------- ------------------ | V ------------------------------------ | ПЕРЕРИВАННЯ ВАГІТНОСТІ ЗА | | РІШЕННЯМ БАТЬКІВ З НАСТУПНОЮ | | ВЕРИФІКАЦІЄЮ; ОБСТЕЖЕННЯ БАТЬКІВ | ------------------------------------

Додаток 10
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

ІНВАЗИВНІ МЕТОДИ
пренатальної діагностики

-------------------------------------------------------------------------------------------- | Метод | Спосіб | Ефектив- |Термін |Протипоказання | Можливі ранні | Можливі | | | виконання | ність |прове- | | ускладнення | віддалені | | | |одержання |дення | | | усклад- | | | |матеріалу |(тижні)| | | нення | |-----------+--------------+----------+-------+---------------+----------------+-----------| |Трансабдо- |Пункція |95% з |9,5-36 |Загальні |Ретрохоріальні |Редукційні | |мінальна |черевної |першої | |протипоказання,|гематоми |аномалії | |аспірація |стінки голкою |проби; | |обширна міома |Кровотеча |кінцівок | |хоріону або|(19; 20G) з |99,4-99,7%| |матки на |Загибель плода |при біопсії| |плаценти |мандреном, |з двох | |передній |Перитоніти |до 8-9 тиж.| | |аспірація |спроб | |стінці, |Хоріонамніоніти | | | |ворсин | | |передньочеревна|Поранення | | | |хоріону | | |локалізація |сечового міхура | | | |(2-50 мг) | | |петель | | | | |у шприц | | |кишечника, | | | | | | | |велика | | | | | | | |кількість | | | | | | | |череворозтинів | | | | | | | |та рубців на | | | | | | | |передній | | | | | | | |брюшній стінці | | | |-----------+--------------+----------+-------+---------------+----------------+-----------| |Ранній |Пункція | до 100% | 13-14 |Загальні |Олігогідрамніон |РДС - | |амніоцентез|черевної | | |протипоказання,|Інфікування |новонаро- | | |стінки голкою | | |маловоддя |Загибель плода |дженого, | | |(20;22G) з | | | |Відходження |амніотичні | | |мандреном, | | | |навколоплідних |тяжі | | |аспірація у | | | |вод | | | |кількості 7 мл| | | |Поранення | | | |амніотичної | | | |сечового міхура | | | |рідини | | | |Ураження плода | | |-----------+--------------+----------+-------+---------------+----------------+-----------| |Амніоцентез|Пункція | 100% | 16-22 |Загальні |Олігогідрамніон |Передчасні | | |черевної | | |протипоказання,|Інфікування |пологи | | |стінки голкою | | |абсолютне |Відходження | | | |(20G) з | | |маловоддя |навколоплідних | | | |мандреном, | | | |вод | | | |аспірація у | | | |Загибель плода | | | |кількості | | | |Ураження плода | | | |20 мл | | | |Мікроемболія | | | |амніотичної | | | |навколоплідними | | | |рідини | | | |водами | | |-----------+--------------+----------+-------+---------------+----------------+-----------| |Кордоцентез|Пункція | 95-97% | 20-34 |Загальні |Допологове |Передчасні | | |вільної петлі | | |протипоказання |відходження |пологи | | |пуповини | | | |амніотичної | | | |голкою | | | |рідини | | | |(20; 22G) з | | | |Rh-імунізація | | | |мандреном і | | | |Гематома | | | |аспірація | | | |пуповини, | | | |1-2 мл крові | | | |ятрогені | | | | | | | |кровотечі | | | | | | | |Брадикардія | | | | | | | |Ураження плода | | | | | | | |Відшарування | | | | | | | |плаценти (при | | | | | | | |трансплантарниму| | | | | | | |методі) | | | | | | | |Загибель | | | | | | | |плода 1-5% | | --------------------------------------------------------------------------------------------
Загальні протипоказання: загроза переривання вагітності;
кровотеча; інфекція (локальна або генералізована), відшарування
плаценти; гіпертермія; хвороби матері з порушенням згортання
крові.

Додаток 11
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

ПОРЯДОК
скринінгового обстеження новонароджених на виявлення
порушення функції щитоподібної залози

На першому етапі забезпечується обстеження всіх
новонароджених до виписки із пологового стаціонару (на 3-5 дні
життя) шляхом взяття кров з п'яти на спеціальний фільтрувальний
папір: 1. Оцінка ступеня ваги порушень гіпофізарно-тиреоїдної
функції на першому етапі скринінгу проводиться на підставі
виділення двох критичних рівнів, які містять тиреотропін і
тироксин. 1.1. Першим критичним рівнем що дозволяє відмежувати
гіпотиреоз від еутиреозу, є концентрація ТТГ більш 20 мме/л і
вміст Т4 менш 80 нмоль/л. 1.2. Другим критичним рівнем, що дозволяє виділити важкий
ступінь ураження гіпофізарно-тиреоїдної системи є концентрація ТТГ
вище 50 мме/л і вміст Т4 нижче 45 нмоль/л. 2. У разі виявлення концентрації ТТГ вище 20 мМЕ/л і вмісту
Т4 нижче 80 нмоль/л медичними спеціалістами забезпечується
повторне дослідження стану гіпофізарно-тиреоїдної системи на
другому етапі програми. 3. Новонароджених, у яких виявлено зміни вмісту
гіпофізарно-тиреоїдних гормонів, що відповідають другому
критичному рівню, проводять повторне обстеження з призначенням
корегуючої терапії.
На другому етапі: 1. Дітям з виявленими патологічними показниками вмісту
гормонів проводиться забір крові з вени для визначення
концентрації ТТГ, Т4, ТЗ і ТЗГ у сироватці крові. На підставі
результатів цього дослідження здійснюється діагностика різних форм
гіпотиреозу. 2. Отримання нормальних концентрацій тироксину,
трийодтироніну, тиреотропіну, і тироксинзв'язуючого глобуліну в
сироватці крові свідчить про те, що зміни ТТГ та Т4, що виявлені
на першому етапі скринінгу були транзиторними. В подальшому
здійснюється поглиблене обстеження цих дітей, лікування основного
захворювання та диспансерне спостереження невропатолога, педіатра
протягом першого року життя у встановленому порядку. 3. Отримання високого рівня ТТГ в сироватці крові
новонародженого поряд з низькими концентраціями Т4 і Т3
підтверджує діагноз вродженого гіпотиреозу. З урахуванням величини
зміни гормональних показників призначається адекватна гормональна
терапія гіпотиреозу під контролем гормональних маркерів
захворювання щитоподібної залози. Диспансерне спостереження
ендокринолога, невропатолога і педіатра здійснюється у
встановленому порядку.
На третьому етапі: 1. Дітям з вродженим гіпотиреозом забезпечуються контрольні
обстеження вмісту гормонів (ТТГ, Т4, Т3 і ТЗГ) через 2-3 тижні від
початку гормональної терапії для оцінки ефективності і корекції
оптимальної дози препарату. 2. Далі контроль концентрації гормонів у крові дитини
здійснюється через 3-6 місяців. 3. На третьому етапі можливе проведення контрольних аналізів
у плямах крові на фільтрувальному папері. Визначення ТТГ і Т4 у
висушених плямах крові є досить інформативним тестом при лікуванні
тиреоїдином і тиреокомбом, що містять тироксин і трийодтиронин. 4. У випадку терапії гіпотиреозу трийодтироніном проводиться
дослідження всього комплексу гормонів гіпофізарно-тіроїдної
системи, включаючи Т3. Цей препарат впливає на рівень
трийодтироніну, не змінюючи Т4.

Додаток 12
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

ПОКАЗНИКИ
функції щитоподібної залози у вагітних та здорових
новонароджених на протязі першого тижня життя
(концентрація в сироватці крові)

------------------------------------------------------------------------- | Термін | Показники | Тироксин |Трийодтиро-|Тиротропін|Тироксин,| |дослідження| | в нмоль/л | нін в | в мМЕ/л | який | | | | | нмоль/л | |пов'язує | | | | | | |глобулін | | | | | | | в | | | | | | |мкмоль/л | |-----------+--------------+-----------+-----------+----------+---------| |Вагітні |Середня | | | | | |39-40 |концентрація | | | | | |тижнів |(М) | 175,3 | 3,50 | 3,21 | 1,63 | | |межа коливання|101,-197,0 | 2,85-3,92 | 1,73-4,0 |1,19-1,95| |-----------+--------------+-----------+-----------+----------+---------| |Кров | М | 145,3 | 0,71 | 11,90 | 0,98 | |пуповини |Межа коливання|112,0-178,2| 0,65-138 |6,65-17,36|0,70-1,37| |-----------+--------------+-----------+-----------+----------+---------| |1 доба | М | 162,9 | 2,63 | 18,25 | 1,08 | | |Межа коливання|112,5-212, | 1,49-3,75 |7,85-29,1 |0,85-1,37| |-----------+--------------+-----------+-----------+----------+---------| |3 доба | М | 155,9 | 2,05 | 6,41 | 0,81 | | |Межа коливання|113,9-197,8| 1,15-3,20 |4,35-8,92 |0,71-0,96| |-----------+--------------+-----------+-----------+----------+---------| |6 доба | М | 111,8 | 2,59 | 4,32 | 0,96 | | |Межа коливання|101,5-183,7| 1,75-3,43 |2,83-7,01 |0,75-1,03| -------------------------------------------------------------------------

Додаток 13
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

ПЕРЕЛІК
необхідного медичного обладнання та витратних
матеріалів для оснащення обласного
медико-генетичного центру

------------------------------------------------------------------ | N | Назва | Кількість | |з/п | | (штук) | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 1 | 2 | 3 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | | ОБЛАДНАННЯ СПІЛЬНОГО КОРИСТУВАННЯ | | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 1 |Аквадистилятор | 2 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 2 |Бідистилятор | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 3 |Деіонізатор | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 4 |Терези технічні | 3 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 5 |Терези аналітичні | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 6 |рН-метр | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 7 |Шафа для стерилізації посуду | 3 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 8 |Автоклав | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 9 |Терези дитячі | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 10 |Ростомір | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 11 |Апарат для УЗД | 2 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 12 |Гістероскоп | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | | ЛАБОРАТОРНИЙ ПОСУД ТА МАТЕРІАЛИ | | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 13 |Шприци з голками одноразові на 1, 2, 5, 10 мл | Згідно з | |----+-----------------------------------------------|замовленням| | 14 |Біопсійні щипці | | |----+-----------------------------------------------| | | 15 |Голки для амніоцентезу | | |----+-----------------------------------------------| | | 16 |Катетери для біопсії хоріону | | |----+-----------------------------------------------| | | 17 |Ножиці | | |----+-----------------------------------------------| | | 18 |Пінцети | | |----+-----------------------------------------------| | | 19 |Циліндри мірні (різних об'ємів) | | |----+-----------------------------------------------| | | 20 |Колби мірні (різних об'ємів) | | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 21 |Склянки хімічні (різних об'ємів) | Згідно з | |----+-----------------------------------------------|замовленням| | 22 |Піпетки на 0,1, 1, 2, 5, 10 мл | | |----+-----------------------------------------------| | | 23 |Грушки для піпеток | | |----+-----------------------------------------------| | | 24 |Ексикатори на 1, 2, 5 л | | |----+-----------------------------------------------| | | 25 |Дозатори перемінного об'єму одноканальні на | | | |0,5-10 мкл, 5-40 мкл, 40-200 мкл, 200-1000 мкл | | |----+-----------------------------------------------| | | 26 |Наконечники відповідного об'єму без аерозольних| | | |фільтрів | | |----+-----------------------------------------------| | | 27 |Наконечники відповідного об'єму з аерозольними | | | |фільтрами | | |----+-----------------------------------------------| | | 28 |Дозатори перемінного об'єму багатоканальні | | |----+-----------------------------------------------| | | 29 |Штативи для мікропробірок | | |----+-----------------------------------------------| | | 30 |Штативи для наконечників | | |----+-----------------------------------------------| | | 31 |Штативи для дозаторів | | |----+-----------------------------------------------| | | 32 |Пластикові флакони для культивування клітин | | |----+-----------------------------------------------| | | 33 |Слайд-флакони для культивування клітин | | |----+-----------------------------------------------| | | 34 |Флакони скляні на 10, 20, 50 мл | | |----+-----------------------------------------------| | | 35 |Чашка Петрі різного об'єму | | |----+-----------------------------------------------| | | 36 |Пробірки пластикові на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл | | |----+-----------------------------------------------| | | 37 |Предметні скельця | | |----+-----------------------------------------------| | | 38 |Покривні скельця | | |----+-----------------------------------------------| | | 39 |Центрифужні пробірки | | |----+-----------------------------------------------| | | 40 |Пастерівські піпетки | | |----+-----------------------------------------------| | | 41 |Скляні банки з притертою кришкою | | |----+-----------------------------------------------| | | 42 |Скляні стакани з ребристими стінками | | | |(couplin jar) | | |----+-----------------------------------------------| | | 43 |Рукавички з нітрилу | | |----+-----------------------------------------------| | | 44 |Корки гумові N 11, 12,5, 14,5, 16, 24 | | |----+-----------------------------------------------| | | 45 |Корки пластикові N 12, 14, 16, 24 | | |----+-----------------------------------------------+-----------| | | ЛАБОРАТОРІЯ ЦИТОГЕНЕТИКИ | | |----+-----------------------------------------------+-----------| | | ОБЛАДНАННЯ | | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 46 |Ламінарний бокс з вертикальним струмом повітря | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 47 |Термостат (t +37 град. C) | 2 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 48 |Термостат або сухожарова шафа (t +65 град. C) | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 49 |Термостат або сухожарова шафа (t +90 град. C) | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 50 |CO2-інкубатор (t +37 град. C) | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 51 |Холодильник (t +4 град. C) | 2 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 52 |Холодильник (t -20 град. C) | 2 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 53 |Витяжна шафа | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 54 |Центрифуга 1000-3000 об/хв | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 55 |Центрифуга 14000 об/хв | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 56 |Вортекс | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 57 |Шейкер | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 58 |Таймер | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 59 |Мікроскоп бінокулярний класу Axioplan, | 3 | | |Axiolab, Axiostar | | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 61 |Мікроскоп люмінесцентний | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 62 |Мікроскоп інвертований | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 63 |Лупа бінокулярна | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 64 |Комп'ютер з програмою для автоматичного | 1 | | |сканування хромосом | | |----+-----------------------------------------------+-----------| | | РЕАКТИВИ | | |----+-----------------------------------------------+-----------| | 65 |Гепарин | Згідно з | |----+-----------------------------------------------|замовленням| | 66 |Хлорид натрію | | |----+-----------------------------------------------| | | 67 |Культуральне середовище (RPMI, DMEM, F10, 199, | | | |PBmax, Amnio max, Amnio Grow) | | |----+-----------------------------------------------| | | 68 |Сироватка ембріональна теляча | | |----+-----------------------------------------------| | | 69 |Фітогемаглютинін | | |----+-----------------------------------------------| | | 70 |Колхіцин | | |----+-----------------------------------------------| | | 71 |Хлорид калію | | |----+-----------------------------------------------| | | 72 |Цитрат натрію | | |----+-----------------------------------------------| | | 73 |Метотрексат | | |----+-----------------------------------------------| | | 74 |5-бром-дезоксиуридин | | |----+-----------------------------------------------| | | 75 |Розчин Версена | | |----+-----------------------------------------------| | | 76 |Розчин трипсину | | |----+-----------------------------------------------| | | 77 |Крижана оцтова кислота | | |----+-----------------------------------------------| | | 78 |Фарбник Гімза | | |----+-----------------------------------------------| | | 79 |Хлорид натрію | | |----+-----------------------------------------------| | | 80 |Калій фофорнокислий | | |----+-----------------------------------------------| | | 81 |Натрій фосфорнокислий двозаміщений | | |----+-----------------------------------------------| | | 82 |Мета-ксилол | | |----+-----------------------------------------------| | | 83 |Бальзам або еупарал | | |----+-----------------------------------------------| | | 84 |Квінакрін | | |----+-----------------------------------------------| | | 85 |Гліцерин | | |----+-----------------------------------------------| | | 86 |Гідроксид барію | | |----+-----------------------------------------------| | | 87 |Азотнокисле срібло | | |----+-----------------------------------------------| | | 88 |Спирт етиловий 70 град., 80 град., 96 град. | | |----+-----------------------------------------------| | | 89 |Мурашина кислота | | |----+-----------------------------------------------| | | 90 |Соляна кислота | | |----+-----------------------------------------------+-----------| | | ЛАБОРАТОРІЯ БІОХІМІЇ | | |----+-----------------------------------------------+-----------| | | ОБЛАДНАННЯ | | |----+-----------------------------------------------+-----------| |136 |Витяжна шафа | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| |138 |Центрифуга 3000 об/хв | 2 | |----+-----------------------------------------------+-----------| |139 |Центрифуга 14000 об/хв | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| |140 |Спектрофотометр | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| |141 |Фотоелектроколоріметр | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| |142 |Багатофункціональний аналізатор (типу "Victor")| 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| |143 |Термостат для імунологічних планшет | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| |144 |Промивач для імунологічних планшет | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| |145 |Шейкер для імунологічних планшет | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| |147 |Пробійник для кров'яних дисків | 1 | |----+-----------------------------------------------+-----------| |148 |Холодильник (t +4 град. C) | 2 | |----+-----------------------------------------------+-----------| |149 |Холодильник (t -20 град. C) | 2 | |----+-----------------------------------------------+-----------| |150 |Дозатори перемінного об'єму одноканальні | Згідно з | |----+-----------------------------------------------|замовленням| |151 |Дозатори перемінного об'єму багатоканальні | | |----+-----------------------------------------------+-----------| | | РЕАКТИВИ ТА ВИТРАТНІ МАТЕРІАЛИ | | |----+-----------------------------------------------+-----------| |152 |Тест-системи для визначення АФП, ХГ, ФА, ТТГ та| Згідно з | | |ін. |замовленням| |----+-----------------------------------------------| | |153 |Набори для визначення біохімічних показників | | | |крові | | |----+-----------------------------------------------| | |154 |Набори для визначення біохімічних показників | | | |сечі | | |----+-----------------------------------------------| | |155 |Пластинки для тонкошарової хроматографії | | |----+-----------------------------------------------| | |156 |Набори для тонкошарової хроматографії | | |----+-----------------------------------------------| | |157 |Хроматографічний папір | | |----+-----------------------------------------------| | |158 |Аміак концентрований | | |----+-----------------------------------------------| | |159 |Амоній хлористий | | |----+-----------------------------------------------| | |160 |Амоній азотнокислий | | |----+-----------------------------------------------| | |161 |Анілін | | |----+-----------------------------------------------| | |162 |Ацетонціангідрид | | |----+-----------------------------------------------| | |163 |Ацетон | | |----+-----------------------------------------------| | |164 |Бичачий сироватковий альбумін | | |----+-----------------------------------------------| | |165 |Вуглець чотирьоххлористий | | |----+-----------------------------------------------| | |166 |Глюкози розчин 40% стерильний | | |----+-----------------------------------------------| | |167 |Дінітрофеніл-гідразін | | |----+-----------------------------------------------| | |168 |Дріжжовий екстракт | | |----+-----------------------------------------------| | |169 |Залізо трихлористе | | |----+-----------------------------------------------| | |170 |Йод кристалічний | | |----+-----------------------------------------------| | |171 |Кадмій оцтовокислий | | |----+-----------------------------------------------| | |172 |Калій фосфорнокислий однозаміщений | | |----+-----------------------------------------------| | |173 |Калій фосфорнокислий двозаміщений | | |----+-----------------------------------------------| | |174 |Калію біхромат | | |----+-----------------------------------------------| | |175 |Кальцій двохлористий | | |----+-----------------------------------------------| | |176 |Креатінін | | |----+-----------------------------------------------| | |177 |Магній сірчанокислий | | |----+-----------------------------------------------| | |178 |Марганець двохлористий | | |----+-----------------------------------------------| | |179 |Мідь сірчанокисла | | |----+-----------------------------------------------| | |180 |Міді сульфат виннокислий 5% (водний) | | |----+-----------------------------------------------| | |181 |Натрій | | |----+-----------------------------------------------| | |182 |Натрій нітропрусидний | | |----+-----------------------------------------------+-----------| |183 |Натрій вуглекислий | Згідно з | |----+-----------------------------------------------|замовленням| |184 |Натрій оцтовокислий | | |----+-----------------------------------------------| | |185 |Натрій азотнокислий | | |----+-----------------------------------------------| | |186 |Натрій Їдкий | | |----+-----------------------------------------------| | |187 |Натрію карбонат | | |----+-----------------------------------------------| | |188 |Натрію хлористого 0,9% розчин стерильний | | |----+-----------------------------------------------| | |189 |Натрію гідрооксид | | |----+-----------------------------------------------| | |190 |Натрію цитрат | | |----+-----------------------------------------------| | |191 |Натрію азид | | |----+-----------------------------------------------| | |192 |Натрію гіпосульфіт | | |----+-----------------------------------------------| | |193 |Натрію диетилтіокарбамат | | |----+-----------------------------------------------| | |194 |Нафторезорцицинол | | |----+-----------------------------------------------| | |195 |Нінгідрин | | |----+-----------------------------------------------| | |196 |Орцинол | | |----+-----------------------------------------------| | |197 |Пара-диметиламінобензальдегід | | |----+-----------------------------------------------| | |198 |Пірідін | | |----+-----------------------------------------------| | |199 |Резорцин | | |----+-----------------------------------------------| | |200 |Свинець оцтовокислий | | |----+-----------------------------------------------| | |201 |Срібло азотнокисле | | |----+-----------------------------------------------| | |202 |Хондроїтин сульфат | | |----+-----------------------------------------------| | |203 |Цетілпірідініумхлорид | | |----+-----------------------------------------------| | |204 |Цинку ацетат | | |----+-----------------------------------------------| | |205 |Азотна кислота | | |----+-----------------------------------------------| | |206 |Лимонна кислота | | |----+-----------------------------------------------| | |207 |Метилмалонова кислота | | |----+-----------------------------------------------| | |208 |Сечова кислота | | |----+-----------------------------------------------| | |209 |Соляна кислота (концентрована) | | |----+-----------------------------------------------| | |210 |Оцтова кислота (льодова) | | |----+-----------------------------------------------| | |211 |Сульфанілова кислота | | |----+-----------------------------------------------| | |212 |Пікрінова кислота | | |----+-----------------------------------------------| | |213 |Трихлороцтова кислота | | |----+-----------------------------------------------| | |214 |Фосфорна кислота | | |----+-----------------------------------------------| | |215 |Фталева кислота | | |----+-----------------------------------------------| | |216 |Янтарна кислота | | |----+-----------------------------------------------| | |217 |Н-Бутанол | | |----+-----------------------------------------------| | |218 |Етанол | | |----+-----------------------------------------------| | |219 |Ефір | | |----+-----------------------------------------------| | |220 |Ізопропанол | | |----+-----------------------------------------------| | |221 |Н-Пропанол | | |----+-----------------------------------------------| | |222 |Метанол | | |----+-----------------------------------------------+-----------| |223 |Хлороформ | Згідно з | |----+-----------------------------------------------|замовленням| |224 |Аланін | | |----+-----------------------------------------------| | |225 |Аргінін | | |----+-----------------------------------------------| | |226 |Аргініно-янтарна кислота | | |----+-----------------------------------------------| | |227 |Гліцин | | |----+-----------------------------------------------| | |228 |Гістидин | | |----+-----------------------------------------------| | |229 |Гомоцистеїн | | |----+-----------------------------------------------| | |230 |Лізин | | |----+-----------------------------------------------| | |231 |Метіонін | | |----+-----------------------------------------------| | |232 |Саркозин | | |----+-----------------------------------------------| | |233 |Орнітин | | |----+-----------------------------------------------| | |234 |Цистеїн | | |----+-----------------------------------------------| | |235 |Цитрулін | | |----+-----------------------------------------------| | |236 |Тирозин | | |----+-----------------------------------------------| | |237 |Триптофан | | |----+-----------------------------------------------| | |238 |Фенілаланн | | |----+-----------------------------------------------| | |239 |Галактоза | | |----+-----------------------------------------------| | |240 |Глюкоза | | |----+-----------------------------------------------| | |241 |Лактоза | | |----+-----------------------------------------------| | |242 |Мальтоза | | |----+-----------------------------------------------| | |243 |Фруктоза | | ------------------------------------------------------------------

Додаток 14
до методичних рекомендацій
щодо надання
медико-генетичної допомоги

ПЕРЕЛІК
необхідного медичного обладнання та витратних
матеріалів для оснащення спеціалізованого
медико-генетичного центру *

------------------------------------------------------------------ | N | Назва | Кількість | |з/п| | (штук) | |---+------------------------------------------------+-----------| | 1 | 2 | 3 | |---+------------------------------------------------+-----------| | | ОБЛАДНАННЯ СПІЛЬНОГО КОРИСТУВАННЯ | | |---+------------------------------------------------+-----------| | 1 |Аквадистилятор | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| | 2 |Бідистилятор | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| | 3 |Деіонізатор | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| | 4 |Терези технічні | 3 | |---+------------------------------------------------+-----------| | 5 |Терези аналітичні | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| | 6 |рН-метр | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| | 7 |Шафа для стерилізації посуду | 3 | |---+------------------------------------------------+-----------| | 8 |Автоклав | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| | 9 |Терези дитячі | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |10 |Ростомір | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |11 |Апарат для УЗД | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |12 |Гістероскоп | 1 | |----------------------------------------------------------------| | ЛАБОРАТОРІЯ ЦИТОГЕНЕТИКИ, МОЛЕКУЛЯРНОЇ ЦИТОГЕНЕТИКИ | | ТА ПРЕНАТАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ | |----------------------------------------------------------------| | | ОБЛАДНАННЯ | | |---+------------------------------------------------+-----------| |13 |Ламінарний бокс з вертикальним струмом повітря | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |14 |Термостат (t +37 град. C) | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |15 |Термостат або сухожарова шафа (t +65 град. C) | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |16 |Термостат або сухожарова шафа (t +90 град. C) | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |17 |Мікротермостат (t +20 град. C - +100 град. C) | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |18 |CO2-інкубатор (t +37 град. C) | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |19 |Холодильник (t +4 град. C) | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |20 |Холодильник (t -20 град. C) | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |21 |Витяжна шафа | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |22 |Водяна баня | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |23 |Центрифуга 1000-3000 об/хв | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |24 |Центрифуга 14000 об/хв | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |25 |Вортекс | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |26 |Шейкер | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |27 |Таймер | 3 | |---+------------------------------------------------+-----------| |28 |Мікроскоп бінокулярний дослідницький, класу | 3 | | |Axioplan, Axiolab, Axiostar | | |---+------------------------------------------------+-----------| |29 |Мікроскоп флуоресцентний | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |30 |Мікроскоп люмінесцентний | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |31 |Мікроскоп інвертований | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |32 |Лупа бінокулярна | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |33 |Комп'ютер з програмою для автоматичного | 1 | | |сканування хромосом | | |---+------------------------------------------------+-----------| |34 |Комплект дозаторів перемінного об'єму | 3 | | |одноканальних (у складі дозатори на 0,5-10 мкл, | | | |5-40 мкл, 40-200 мкл, 200-1000 мкл) | | |---+------------------------------------------------+-----------| |35 |Додаткове обладнання згідно | Згідно з | | |спеціалізації центру |замовленням| |---+------------------------------------------------+-----------| | |ЛАБОРАТОРНИЙ ПОСУД ТА ВИТРАТНІ МАТЕРІАЛИ | | |---+------------------------------------------------+-----------| |36 |Циліндри мірні (різних об'ємів) | Згідно з | |---+------------------------------------------------|замовленням| |37 |Колби мірні (різних об'ємів) | | |---+------------------------------------------------| | |38 |Склянки хімічні (різних об'ємів) | | |---+------------------------------------------------| | |39 |Піпетки на 0,1, 1, 2, 5, 10 мл | | |---+------------------------------------------------| | |40 |Грушки для піпеток | | |---+------------------------------------------------| | |41 |Ексикатори на 1, 2, 5 л | | |---+------------------------------------------------| | |42 |Наконечники відповідного об'єму без аерозольних | | | |фільтрів | | |---+------------------------------------------------| | |43 |Наконечники відповідного об'єму з аерозольними | | | |фільтрами | | |---+------------------------------------------------| | |44 |Дозатори перемінного об'єму багатоканальні | | | | |---+------------------------------------------------| | |45 |Штативи для мікропробірок | | |---+------------------------------------------------| | |46 |Штативи для наконечників | | |---+------------------------------------------------| | |47 |Штативи для дозаторів | | |---+------------------------------------------------| | |48 |Пластикові флакони для культивування клітин | | |---+------------------------------------------------| | |49 |Слайд-флакони для культивування клітин | | |---+------------------------------------------------| | |50 |Флакони скляні на 10, 20, 50 мл | | |---+------------------------------------------------| | |51 |Чашки Петрі різного об'єму | | |---+------------------------------------------------+-----------| |52 |Пробірки пластикові на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл | | |---+------------------------------------------------| | |53 |Системи одноразові вакуумовані з розчином ЕДТА | | | |для забору крові | | |---+------------------------------------------------| | |54 |Системи одноразові вакуумовані з | | | |розчином гепарину для забору крові | | |---+------------------------------------------------| | |55 |Предметні скельця | | |---+------------------------------------------------| | |56 |Покривні скельця | | |---+------------------------------------------------| | |57 |Центрифужні пробірки | | |---+------------------------------------------------| | |58 |Пастерівські піпетки | | |---+------------------------------------------------| | |59 |Скляні банки з притертою кришкою | | |---+------------------------------------------------| | |60 |Скляні стакани з ребристими стінками | | | |(couplin jar) | | |---+------------------------------------------------| | |61 |Рукавички з нітрилу | | |---+------------------------------------------------| | |62 |Корки гумові N 11, 12,5, 14,5, 16, 24 | | |---+------------------------------------------------| | |63 |Корки пластикові N 12, 14, 16, 24 | | |---+------------------------------------------------| | |64 |Шприці з голками одноразові на 1, 2, 5, 10 мл | | |---+------------------------------------------------| | |65 |Біопсійні щипці | | |---+------------------------------------------------| | |66 |Голки для амніоцентезу (20G) | | |---+------------------------------------------------| | |67 |Голки для плацентоцентезу (22G) | | |---+------------------------------------------------| | |68 |Голки для кордоцентезу (20G) | | |---+------------------------------------------------| | |69 |Дзеркала | | |---+------------------------------------------------| | |70 |Цапки | | |---+------------------------------------------------| | |71 |Малий гінекологічний операційний набір | | | |без розширюватилів Гегару | | |---+------------------------------------------------| | |72 |Катетери для біопсії хоріону | | |---+------------------------------------------------| | |73 |Ножиці | | |---+------------------------------------------------| | |74 |Пінцети | | |---+------------------------------------------------| | |75 |Зонди урогенітальні | | |---+------------------------------------------------| | |76 |Додаткові витратні матеріали згідно | | | |спеціалізації центру | | |---+------------------------------------------------+-----------| | |РЕАКТИВИ | | |---+------------------------------------------------+-----------| |77 |Гепарин | Згідно з | |---+------------------------------------------------|замовленням| |78 |Хлорид натрію | | |---+------------------------------------------------| | |79 |Культуральне середовище (RPMI, DMEM, | | | |F10, 199, PBmax, Amnio max, Amnio Grow) | | |---+------------------------------------------------| | |80 |Сироватка ембріональна теляча | | |---+------------------------------------------------| | |81 |Фітогемаглютинін (Difco, Sigma, ПАНЕКО) | | |---+------------------------------------------------| | |82 |Колхіцин | | |---+------------------------------------------------| | |83 |Хлорид калію | | |---+------------------------------------------------+-----------| |84 |Цитрат натрію | Згідно з | |---+------------------------------------------------|замовленням| |85 |Метотрексат | | |---+------------------------------------------------| | |86 |5-бром-дезоксиуридин | | |---+------------------------------------------------| | |87 |Розчин Версену | | |---+------------------------------------------------| | |89 |Розчин трипсину | | |---+------------------------------------------------| | |90 |Крижана оцтова кислота | | |---+------------------------------------------------| | |91 |Фарбник Гімза | | |---+------------------------------------------------| | |92 |Калій фофорнокислий | | |---+------------------------------------------------| | |93 |Натрій фосфорнокислий двозаміщений | | |---+------------------------------------------------| | |94 |Кумета-ксилол | | |---+------------------------------------------------| | |95 |Бальзам або еупарал | | |---+------------------------------------------------| | |96 |Квінакрін | | |---+------------------------------------------------| | |97 |Гліцерин | | |---+------------------------------------------------| | |98 |Гідроксид барію | | |---+------------------------------------------------| | |99 |Азотнокисле срібло | | |---+------------------------------------------------| | |100|Спирт етиловий 70 град., 80 град., 96 град. | | |---+------------------------------------------------| | |101|Мурашина кислота | | |---+------------------------------------------------| | |102|Соляна кислота | | |---+------------------------------------------------| | |103|Цитрат тривуглекислий водний | | |---+------------------------------------------------| | |104|Антибіотики (стерильні, у флаконах, для | | | |ін'єкцій) | | |---+------------------------------------------------| | |105|Карбонат натрію (2 зам) | | |---+------------------------------------------------| | |106|Гідрокарбонат натрію (1 зам) | | |---+------------------------------------------------| | |107|Натрій азотнокислий | | |---+------------------------------------------------| | |108|Сірчана кислота | | |---+------------------------------------------------| | |109|Масло імерсійне | | |---+------------------------------------------------| | |110|Ефір | | |---+------------------------------------------------| | |111|Натрій лимонокислий | | |---+------------------------------------------------| | |112|Розчин Хенксу | | |---+------------------------------------------------| | |113|Натрій фосфорнокислий (3 зам) | | |---+------------------------------------------------| | |114|Хлорантоїн | | |---+------------------------------------------------| | |115|Лізоформін | | |---+------------------------------------------------| | |116|ДНК-зонди з реактивами для детекції | | |---+------------------------------------------------| | |117|Натія гідроксид | | |---+------------------------------------------------+-----------| |118|Формамід | Згідно з | |---+------------------------------------------------|замовленням| |119|Альбумін | | |---+------------------------------------------------| | |120|Твін | | |---+------------------------------------------------| | |121|Тритон | | |---+------------------------------------------------| | |122|Авідін | | |---+------------------------------------------------| | |123|Антіавідін | | |---+------------------------------------------------| | |124|Антіфад | | |---+------------------------------------------------| | |125|Пропідіум йодід | | |---+------------------------------------------------| | |126|Додаткові реактиви згідно спеціалізації центру | | |----------------------------------------------------------------| | ЛАБОРАТОРІЯ МОЛЕКУЛЯРНОЇ ДІАГНОСТИКИ | |----------------------------------------------------------------| | | ОБЛАДНАННЯ | | |---+------------------------------------------------+-----------| |127|Витяжна шафа | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |128|Ламінарний бокс з вертикальним струмом повітря | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |129|Термостат сухоповітряний для мікропробірок | 2 | | |на 25-100 град. C | | |---+------------------------------------------------+-----------| |130|Мікроцентрифуга/вортекс 1500-2000 об/хв. | 1 | | |з адаптерами на 1,5 мл пробірки | | |---+------------------------------------------------+-----------| |131|Ультрацентрифуга 16000 об/хв. з адаптерами | 2 | | |на 0,5 мл пробірки | | |---+------------------------------------------------+-----------| |132|Центрифуга 5000-10000 об/хв. на 10-15 мл | 1 | | |пробірки | | |---+------------------------------------------------+-----------| |133|Вакуумний насос (для відсмоктування рідини) | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |134|Ампліфікатор (24-х або 96-ти луночний) | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |135|Холодильник (t +4 град. C) | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |136|Морозильна камера (t -20 град. C) | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |137|РН-метр | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |138|Охолоджувач проб | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |139|Мікрохвильова піч | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |140|Джерело постійного струму до 400 В, до 800 В | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |141|Прилад для горизонтального електрофорезу | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |142|Прилад для вертикального електрофорезу | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |143|Відеосистема для реєстрації результатів | 2 | | |електрофоретичного розподілу продуктів | | | |ампліфікації (у складі трансілюмінатор, | | | |відеокамера, відеоплата та програмне | | | |забезпечення) | | |---+------------------------------------------------+-----------| |144|Комп'ютер для забезпечення роботи відеосистеми | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |145|Комплект дозаторів перемінного об'єму | 3 | | |одноканальних (у складі дозатори на 0,5-10 мкл, | | | |5-40 мкл, 40-200 мкл, 200-1000 мкл) | | |---+------------------------------------------------+-----------| |146|Таймер | 3 | |---+------------------------------------------------+-----------| |147|УФ-опромінювач | 4 | |---+------------------------------------------------+-----------| |148|Додаткове обладнання згідно спеціалізації | Згідно з | | |центру |замовленням| |---+------------------------------------------------+-----------| |149|ЛАБОРАТОРНИЙ ПОСУД ТА ВИТРАТНІ МАТЕРІАЛИ | | |---+------------------------------------------------+-----------| |150|Циліндри мірні (різних об'ємів) | Згідно з | |---+------------------------------------------------|замовленням| |151|Колби мірні (різних об'ємів) | | |---+------------------------------------------------| | |152|Склянки хімічні (різних об'ємів) | | |---+------------------------------------------------| | |153|Ексикатори на 1, 2, 5 л | | |---+------------------------------------------------| | |154|Наконечники відповідного об'єму без аерозольних | | | |фільтрів | | |---+------------------------------------------------| | |155|Наконечники відповідного об'єму з аерозольними | | | |фільтрами | | |---+------------------------------------------------| | |156|Штативи для мікропробірок | | |---+------------------------------------------------| | |157|Штативи для наконечників | | |---+------------------------------------------------| | |158|Штативи для дозаторів | | |---+------------------------------------------------| | |160|Флакони скляні на 10, 20, 50 мл | | |---+------------------------------------------------| | |161|Пробірки пластикові на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл | | |---+------------------------------------------------| | |162|Системи одноразові вакуумовані з розчином ЕДТА | | | |для забору крові | | |---+------------------------------------------------| | |163|Системи одноразові вакуумовані з розчином | | | |гепарину для забору крові | | |---+------------------------------------------------| | |164|Центрифужні пробірки | | |---+------------------------------------------------| | |165|Пастерівські піпетки | | |---+------------------------------------------------| | |166|Скляні банки з притертою кришкою | | |---+------------------------------------------------| | |167|Скляні стакани з ребристими стінками | | | |(couplin jar) | | |---+------------------------------------------------| | |168|Рукавички з нітрилу | | |---+------------------------------------------------| | |169|Додаткові витратні матеріали згідно | | | |спеціалізації центру | | |---+------------------------------------------------+-----------| | | РЕАКТИВИ | | |---+------------------------------------------------+-----------| |170|Набори для виділення ДНК та РНК (лізуючий | Згідно з | | |розчин, буфер для лізісу, розчини для |замовленням| | |відмивання, суспензія сорбенту, буфер для | | | |елюції ДНК, буфер для елюції РНК, ацетон, | | | |зворотня транскриптаза) | | |---+------------------------------------------------| | |171|Набори з позитивними, негативними та | | | |внутрішніми контролями для виявлення | | | |інфекційних збудників | | |---+------------------------------------------------| | |172|Сахароза | | |---+------------------------------------------------| | |173|Тритон | | |---+------------------------------------------------| | |174|Тріс-HCL | | |---+------------------------------------------------| | |175|Хлорид магнію | | |---+------------------------------------------------| | |176|Протеіназа К | | |---+------------------------------------------------| | |177|ЕДТА | | |---+------------------------------------------------| | |178|Додецилсульфат натрію (SDS) | | |---+------------------------------------------------| | |179|Фенол | | |---+------------------------------------------------+-----------| |180|Меркаптоетанол | Згідно з | |---+------------------------------------------------|замовленням| |181|Хлороформ | | |---+------------------------------------------------| | |182|Ізоаміловий спирт | | |---+------------------------------------------------| | |183|Етиловий спирт | | |---+------------------------------------------------| | |184|Ацетат натрію | | |---+------------------------------------------------| | |185|Буфер для проведення ПЛР | | |---+------------------------------------------------| | |186|Деіонізована вода | | |---+------------------------------------------------| | |187|Суміш нуклеотидтрифосфатів | | |---+------------------------------------------------| | |188|Taq-полімераза | | |---+------------------------------------------------| | |189|Олігонуклеотидні праймери | | |---+------------------------------------------------| | |190|Мінеральне масло для ПЛР | | |---+------------------------------------------------| | |191|Парафін для ПЛР | | |---+------------------------------------------------| | |192|Рестриктази | | |---+------------------------------------------------| | |193|Маркер молекулярної ваги | | |---+------------------------------------------------| | |194|Агароза | | |---+------------------------------------------------| | |195|Акриламід | | |---+------------------------------------------------| | |196|Метиленбісакриламід | | |---+------------------------------------------------| | |197|Персульфат амонію | | |---+------------------------------------------------| | |198|ТЕМЕД | | |---+------------------------------------------------| | |199|Борна кислота | | |---+------------------------------------------------| | |201|Трісамінометан | | |---+------------------------------------------------| | |202|Етидіум бромід | | |---+------------------------------------------------| | |203|Лізоформін | | |---+------------------------------------------------| | |204|Додаткові реактиви згідно спеціалізації центру | | |---+------------------------------------------------+-----------| | | ЛАБОРАТОРІЯ БІОХІМІЇ | | |---+------------------------------------------------+-----------| |205| ОБЛАДНАННЯ | | |---+------------------------------------------------+-----------| |206|Витяжна шафа | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |207|Електронні ваги | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |208|Амінокислотний аналізатор (ВЕРХ) | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |209|рН-метр | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |210|Центрифуга 14000 об/хв з охолодженням | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |211|Центрифуга 3000 об/хв | 3 | |---+------------------------------------------------+-----------| |212|Мікротермостат для пробірок на 1,5 мл на | 2 | | |37 град. C | | |---+------------------------------------------------+-----------| |213|Водяна баня до 100 град. C | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |214|Спектрофотометр | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |215|Комплект для електрофорезу | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |216|Біохімічний аналізатор | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |217|Аналізатор для аналізу жирних та | 1 | | |органічних кислот (ГРХ-МС) | | |---+------------------------------------------------+-----------| |218|Аналізатор газового складу біологічних рідин | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |219|Аналізатор електролітів (складу іонів) | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |220|Фотоелектроколоріметр | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |221|Багатофункціональний аналізатор (типу "Victor") | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |222|Термостат для імунологічних планшет | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |223|Промивач для імунологічних планшет | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |224|Шейкер для імунологічних планшет | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |225|Пробійник для кров'яних дисків | 1 | |---+------------------------------------------------+-----------| |226|Холодильник (t +4 град. C) | 4 | |---+------------------------------------------------+-----------| |227|Холодильник (t -20 град. C) | 2 | |---+------------------------------------------------+-----------| |228|Комплект дозаторів перемінного об'єму | 3 | | |одноканальних (у складі дозатори на 0,5-10 мкл, | | | |5-40 мкл, 40-200 мкл, 200-1000 мкл, | | | |1000-5000 мкл) | | |---+------------------------------------------------+-----------| |229|Комплект дозаторів перемінного об'єму | 3 | | |багатоканальних (у складі дозатори на | | | |5-40 мкл, 40-200 мкл) | | |---+------------------------------------------------+-----------| |230|Додаткове обладнання згідно спеціалізації центру| Згідно з | | | |замовленням| |---+------------------------------------------------+-----------| | |ЛАБОРАТОРНИЙ ПОСУД ТА ВИТРАТНІ МАТЕРІАЛИ | | |---+------------------------------------------------+-----------| |231|Циліндри мірні (різних об'ємів) | Згідно з | |---+------------------------------------------------|замовленням| |232|Колби мірні (різних об'ємів) | | |---+------------------------------------------------| | |233|Склянки хімічні (різних об'ємів) | | |---+------------------------------------------------| | |234|Ексикатори на 1, 2, 5 л | | |---+------------------------------------------------| | |235|Наконечники відповідного об'єму без аерозольних | | | |фільтрів | | |---+------------------------------------------------| | |236|Наконечники відповідного об'єму з аерозольними | | | |фільтрами | | |---+------------------------------------------------| | |237|Штативи для скляних пробірок | | |---+------------------------------------------------| | |238|Штативи для мікропробірок | | |---+------------------------------------------------| | |239|Штативи для наконечників | | |---+------------------------------------------------| | |240|Штативи для дозаторів | | |---+------------------------------------------------| | |241|Флакони скляні на 10, 20, 50 мл | | |---+------------------------------------------------| | |242|Пробірки пластикові на 0,2, 0,5, 1,5, 5, 10 мл | | |---+------------------------------------------------| | |243|Системи одноразові вакуумовані з розчином ЕДТА | | | |для забору крові | | |---+------------------------------------------------+-----------| |244|Системи одноразові вакуумовані з розчином | Згідно з | | |гепарину для забору крові |замовленням| |---+------------------------------------------------| | |245|Центрифужні пробірки | | |---+------------------------------------------------| | |246|Пастерівські піпетки | | |---+------------------------------------------------| | |247|Скляні банки з притертою кришкою | | |---+------------------------------------------------| | |248|Скляні стакани з ребристими стінками | | | |(couplin jar) | | |---+------------------------------------------------| | |249|Рукавички з нітрилу | | |---+------------------------------------------------| | |250|Камери хроматографічні 10 х 10 см | | |---+------------------------------------------------| | |251|Камери хроматографічні 20 х 20 см | | |---+------------------------------------------------| | |252|Додаткові витратні матеріали згідно | | | |спеціалізації центру | | |---+------------------------------------------------+-----------| | | РЕАКТИВИ | | |---+------------------------------------------------+-----------| |253|Тест-системи для визначення АФП, ХГ, ТТГ | Згідно з | | |та ін. |замовленням| |---+------------------------------------------------| | |254|Тест-системи для визначення вільного | | | |тироксину та тиреотропного гормону в | | | |сироватці крові та сухих плямах крові | | |---+------------------------------------------------| | |255|Тест-системи для визначення фенілаланіну | | | |в сироватці крові та сухих плямах крові | | |---+------------------------------------------------| | |256|Набори для визначення біохімічних показників | | | |крові | | |---+------------------------------------------------| | |257|Набори для визначення біохімічних показників | | | |сечі | | |---+------------------------------------------------| | |258|Пластинки для тонкошарової хроматографії | | |---+------------------------------------------------| | |259|Набори для тонкошарової хроматографії | | |---+------------------------------------------------| | |260|Хроматографічний папір | | |---+------------------------------------------------| | |261|Аміак концентрований | | |---+------------------------------------------------| | |262|Амоній хлористий | | |---+------------------------------------------------| | |263|Амоній азотнокислий | | |---+------------------------------------------------| | |264|Анілін | | |---+------------------------------------------------| | |265|Ацетонціангідрид | | |---+------------------------------------------------| | |266|Ацетон | | |---+------------------------------------------------| | |267|Бичачий сироватковий альбумін | | |---+------------------------------------------------| | |268|Вуглець чотирьоххлористий | | |---+------------------------------------------------| | |269|Залізо трихлористе | | |---+------------------------------------------------| | |270|Йод кристалічний | | |---+------------------------------------------------| | |271|Кадмій оцтовокислий | | |---+------------------------------------------------| | |272|Калій фосфорнокислий однозаміщений | | |---+------------------------------------------------| | |273|Калій фосфорнокислий двозаміщений | | |---+------------------------------------------------| | |274|Калію біхромат | | |---+------------------------------------------------+-----------| |275|Кальцій двохлористий | Згідно з | |---+------------------------------------------------|замовленням| |276|Креатінін | | |---+------------------------------------------------| | |277|Магній сірчанокислий | | |---+------------------------------------------------| | |278|Марганець двохлористий | | |---+------------------------------------------------| | |279|Мідь сірчанокисла | | |---+------------------------------------------------| | |280|Міді сульфат виннокислий 5% (водний) | | |---+------------------------------------------------| | |281|Натрій | | |---+------------------------------------------------| | |282|Натрій нітропрусидний | | |---+------------------------------------------------| | |283|Натрій вуглекислий | | |---+------------------------------------------------| | |284|Натрій оцтовокислий | | |---+------------------------------------------------| | |285|Натрій азотнокислий | | |---+------------------------------------------------| | |286|Натрій їдкий | | |---+------------------------------------------------| | |287|Натрію карбонат | | |---+------------------------------------------------| | |288|Натрію хлористого 0,9% розчин стерильний | | |---+------------------------------------------------| | |289|Натрію гідрооксид | | |---+------------------------------------------------| | |290|Натрію цитрат | | |---+------------------------------------------------| | |291|Натрію азид | | |---+------------------------------------------------| | |292|Натрію гіпосульфіт | | |---+------------------------------------------------| | |293|Натрію диетилтіокарбамат | | |---+------------------------------------------------| | |294|Нафторезорцинол | | |---+------------------------------------------------| | |295|Нінгідрин | | |---+------------------------------------------------| | |296|Орцинол | | |---+------------------------------------------------| | |297|Пара-диметиламінобензальдегід | | |---+------------------------------------------------| | |300|Пірідін | | |---+------------------------------------------------| | |301|Резорцин | | |---+------------------------------------------------| | |302|Свинець оцтовокислий | | |---+------------------------------------------------| | |303|Срібло азотнокисле | | |---+------------------------------------------------| | |304|Хондроітин сульфат | | |---+------------------------------------------------| | |305|Цетілпірідініумхлорид | | |---+------------------------------------------------| | |306|Цинку ацетат | | |---+------------------------------------------------| | |307|Азотна кислота | | |---+------------------------------------------------| | |308|Лимонна кислота | | |---+------------------------------------------------| | |309|Метилмалонова кислота | | |---+------------------------------------------------+-----------| |310|Сечова кислота | Згідно з | |---+------------------------------------------------|замовленням| |311|Соляна кислота (концентрована) | | |---+------------------------------------------------| | |312|Оцтова кислота (льодова) | | |---+------------------------------------------------| | |313|Сульфанілова кислота | | |---+------------------------------------------------| | |314|Пікрінова кислота | | |---+------------------------------------------------| | |315|Трихлороцтова кислота | | |---+------------------------------------------------| | |316|Фосфорна кислота | | |---+------------------------------------------------| | |317|Фталева кислота | | |---+------------------------------------------------| | |318|Янтарна кислота | | |---+------------------------------------------------| | |319|Н-Бутанол | | |---+------------------------------------------------| | |320|Етанол | | |---+------------------------------------------------| | |321|Ефір | | |---+------------------------------------------------| | |322|Ізопропанол | | |---+------------------------------------------------| | |323|Н-Пропанол | | |---+------------------------------------------------| | |324|Метанол | | |---+------------------------------------------------| | |325|Хлороформ | | |---+------------------------------------------------| | |326|Аланін | | |---+------------------------------------------------| | |327|Аргінін | | |---+------------------------------------------------| | |328|Аргініно-янтарна кислота | | |---+------------------------------------------------| | |329|Гліцин | | |---+------------------------------------------------| | |330|Гістидин | | |---+------------------------------------------------| | |331|Гомоцистеін | | |---+------------------------------------------------| | |332|Лізин | | |---+------------------------------------------------| | |333|Метіонін | | |---+------------------------------------------------| | |334|Саркозин | | |---+------------------------------------------------| | |335|Орнітин | | |---+------------------------------------------------| | |336|Цистеїн | | |---+------------------------------------------------| | |337|Цитрулін | | |---+------------------------------------------------| | |338|Тирозин | | |---+------------------------------------------------| | |339|Триптофан | | |---+------------------------------------------------| | |340|Фенілаланн | | |---+------------------------------------------------| | |341|Галактоза | | |---+------------------------------------------------| | |342|Глюкоза | | |---+------------------------------------------------+-----------| |343|Лактоза | Згідно з | |---+------------------------------------------------|замовленням| |344|Мальтоза | | |---+------------------------------------------------| | |345|Фруктоза | | |---+------------------------------------------------| | |346|2,4-дінітрофенілгідразін | | |---+------------------------------------------------| | |347|Ртуть азотнокисла | | |---+------------------------------------------------| | |348|Діфенілкарбазон | | |---+------------------------------------------------| | |349|Ортофталієва кислота | | |---+------------------------------------------------| | |350|Хлорна кислота | | |---+------------------------------------------------| | |351|Хлорамін | | |---+------------------------------------------------| | |352|Натрій лимоннокислий | | |---+------------------------------------------------| | |353|Щавелева кислота | | |---+------------------------------------------------| | |354|Амоній сірчанокислий | | |---+------------------------------------------------| | |355|Діметіламінобензальдегід | | |---+------------------------------------------------| | |356|Натрій хлористий | | |---+------------------------------------------------| | |357|Метіленовий сіній | | |---+------------------------------------------------| | |358|Перманганат калію | | |---+------------------------------------------------| | |359|Сірчана кислота | | |---+------------------------------------------------| | |360|Додаткові реактиви згідно спеціалізації центру | | ------------------------------------------------------------------
_______________
* У разі розміщення СМГЦ на базі ОМГЦ необхідне обладнання,
витратні матеріали та реактиви не дублюються.

Додаток 15
до Методичних рекомендацій
щодо організації надання
медико-генетичної допомоги

НОРМИ ВИТРАТ СПИРТІВ
на лабораторні дослідження і забір матеріалу

1. Забір матеріалу - підготовка стерильних контейнерів (флаконів) для зразків
крові (обробка рук, столу в боксі, спиртова горілка) - 15 мл; - взяття зразку капілярної або венозної крові (обробка рук,
обробка шкіри, спиртова горілка) - 18 мл.
2. Культивування, фіксація клітин - постановка культури лімфоцитів (обробка рук, поверхні
бокового столу, корки та горловини флаконів з середовищем, з
сироваткою, з фітогемаглютиніном, з кров'ю) - 20 мл; - фіксація клітинної культури (від одного індивіда, тобто з
одного зразка крові, ставиться культура у трьох флаконах,
витрачається спирту - 90 мл).
3. Фарбування препаратів - фарбування препаратів з попередньою проводкою у спиртах з
різною концентрацією - (1000-960-700-600) - по 17 мл на один
препарат; - розфарбування препаратів (становить 30%, тобто необхідне у
30 випадках з 100) - 17 мл на один препарат.
4. Догляд за мікроскопом - догляд за оптикою та вузлами мікроскопа (протирання вузлів
без розбирання мікроскопа 1 раз на тиждень, 2 рази на рік - з
розбиранням мікроскопу) - 50-60 мл на 1 процедуру на 1 мікроскоп.
5. Аналіз статевого хроматину - знежирювання предметного скельця - 50 мл на 100 шт. - обробка шпателя - 2 мл - фіксація зіскобу - 100 мл на 100 препаратів
6. Ультразвукове дослідження - обробка датчика - 1,5 мл на дослідження
7. Пренатальна діагностика - біопсія хоріону - 100 мл на маніпуляцію - біопсія плаценти - 150 мл на маніпуляцію - аміоцентез - 250 мл на маніпуляцію - кордоцентез - 250 мл на маніпуляцію
8. Скринінг-діагностика - обробка планшетів - 100 мл на 1 планшет
9. Біохімічні дослідження: взяття зразку капілярної або венозної крові - 15 мл обробка датчика, кювет, носика - 20 мл інактивація біологічного матеріалу - 200 мл приготування реактивів - 10 мл на 1 пробу
10. Молекулярно-генетичне дослідження: взяття зразку крові -
15 мл
11. Приготування реактивів - 10 мл на 1 пробу.

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я,
Академії медичних наук
України
31.12.2003 N 641/84

ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про міжрайонний медико-генетичний кабінет/консультацію

1. Міжрайонний медико-генетичний кабінет (ММГК) створюється
на базі центральних районних і міських лікарень.
2. Керівництво роботою ММГК здійснюється головним лікарем
закладу охорони здоров'я.
4. Планування діяльності, фінансування, укомплектування
штатів, оснащення районного медико-генетичного кабінету
апаратурою, інструментарієм, реактивами, господарським інвентарем
та устаткуванням проводиться відповідно до діючих нормативів у
встановленому порядку.
5. Персонал ММГК у своїй роботі керується діючим
законодавством, цим положенням, наказами, інструкціями та іншими
чинними нормативними актами органів охорони здоров'я, посадовими
інструкціями.
6. Основними завданнями ММГК є:
6.1. Консультативний прийом сімей (окремих осіб) із підозрою
на генетично зумовлену патологію та установлення попереднього
діагнозу.
6.2. Вирішення питання про доцільність уточнення діагнозу в
обласному або спеціалізованому медико-генетичному центрі.
6.3. Своєчасне скерування пацієнтів із підозрою або хворих на
вроджену та спадкову патологію до закладів охорони здоров'я вищого
рівня надання медико-генетичної допомоги.
6.4. Ведення регіонального реєстру сімей зі спадковою
патологією та вродженими вадами розвитку.
6.5. Поточна реєстрація вроджених вад розвитку, у тому числі
із аномаліями статевої диференціації.
6.6. Диспансерне спостереження за сім'ями зі спадковою
патологією.
6.7. Участь в аналізі усіх випадків мертвонародження,
перинатальної та дитячої смертності, спонтанних абортів у регіоні.
6.8. Контроль за проведенням масових скринуючих неонатальних
програм у пологових будинках.
6.9. Методична, консультативна допомога закладам первинної
медико-спнітарної допомоги щодо первинної профілактики вродженої
та спадкової патології, репродуктивних втрат, пов'язаних з
генетичними хворобами.
6.10. Організація санітарно-просвітницької роботи серед
населення щодо здорового способу життя, профілактики захворювань
на вроджену та спадкову патологію.
6.11. Статистична звітність за встановленими зразками,
систематичний аналіз діяльності.
Начальник управління організації
Медичної допомоги дітям і матерям Р.О.Моісеєнко

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я,
Академії медичних наук
України
31.12.2003 N 641/84

ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про обласний медико-генетичний центр/консультацію

1. Обласний медико-генетичний центр/консультація (ОМГЦ) є
амбулаторно-поліклінічним закладом.
2. Обласний медико-генетичний центр може бути самостійним
закладом охорони здоров'я або структурним підрозділом обласної чи
міської багатопрофільної лікарні.
3. Керівництво роботою ОМГЦ здійснюється головним лікарем
закладу охорони здоров'я або завідувачем центру.
4. Перелік приміщень, що рекомендуються для обласного
медико-генетичного центру: - реєстратура; - кабінети (відділення) лікарів-генетиків; - інформаційно-обчислювальний кабінет (центр) - комп'ютерний
зал; - лабораторія цитогенетична; - лабораторія біохімічна; - лабораторія (відділення) скринінгу новонароджених; - лабораторія імунологічна; - кабінет (відділення) ультразвукової діагностики; - маніпуляційна; - мала операційна; - приміщення для денного стаціонару; - гардероб та інші допоміжні приміщення; - кабінет (відділення) первинної "преконцепційної"
профілактики. - адміністративно-господарська частина.
5. Планування діяльності, фінансування, укомплектування
штатів, оснащення обласного медико-генетичного центру апаратурою,
інструментарієм, господарським інвентарем та устаткуванням
проводиться відповідно до діючих нормативів у встановленому
порядку.
6. Персонал ОМГЦ у своїй роботі керується діючим
законодавством, цим положенням, наказами, інструкціями та іншими
чинними нормативними актами органів охорони здоров'я, посадовими
інструкціями.
7. Розрахункова площа приміщень ОМГЦ повинна відповідати
нормативним вимогам, що пред'являються до закладів охорони
здоров'я ("Державні будівельні норми України. Будинки і споруди.
Заклади охорони здоров'я. ДБН В.2.2-10-2001" ( v0002241-01 ).
8. Основними завданнями ОМГЦ є:
8.1. Надання медико-генетичної допомоги населенню регіону.
8.2. Координація та організаційно-методичне керівництво
діяльністю міжрайонних кабінетів, міських медико-генетичних
консультацій (центрів) регіону.
8.3. Впровадження в практику сучасних засобів профілактики,
діагностики та лікування вродженої та спадкової патології.
8.4. Аналіз причин перинатальної та дитячої смертності у
регіоні та розробку відповідних профілактичних заходів.
8.5. Клініко-генетичне обстеження пацієнтів із залученням
спеціалістів різного профілю.
8.6. Проведення лабораторно-інструментального обстеження
відповідно до Нормативів надання медико-генетичної допомоги.
8.7. Здійснення скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин.
8.8. Вирішення питання щодо прогнозу потомства шляхом
уточнення діагнозу.
8.9. Забезпечення селективної пренатальної (ультразвукової)
діагностики вродженої та спадкової патології.
8.10. Своєчасне скерування для госпіталізації пацієнтів із
спадковою та вродженою патологією, що потребують стаціонарного
лікування.
8.11. Організація та проведення диспансеризації хворих
обласного центру із спадковою патологією та їх сімей.
8.12. Скерування пацієнтів до спеціалізованого
медико-генетичного центру для уточнення діагнозу, поглибленого
клінічного та інструментально-лабораторного обстеження,
пренатальної діагностики, вирішення питань корекції вродженої чи
спадкової патології.
8.13. Статистична звітність із узагальненими регіональними
показниками за встановленими зразками, систематичний аналіз
діяльності.
8.14. Забезпечення наступності у роботі із
лікувально-профілактичними закладами в питаннях профілактики,
діагностики та лікування вродженої і спадкової патології.
8.15. Організація медико-генетичного консультування подружжя,
молоді, що збирається до шлюбу та сімей, в яких є ризик народження
(або які мають) дітей з вродженими вадами чи спадковими
захворюваннями.
8.16. Організація санітарно-просвітницької роботи серед
населення щодо здорового способу життя, профілактики захворювань
на спадкову патологію.
8.17. Забезпечення зворотного зв'язку з ММГК щодо виявлення,
диспансерного спостереження та лікування хворих з вродженою та
спадковою патологією.
9. ОМГК має право:
9.1. Здійснювати контроль за проведенням преконцепційної
профілактики вродженої та спадкової патології регіону;
9.2. Здійснювати заходи щодо подальшого розвитку напрямків та
впровадження сучасних лікувально-діагностичних технологій
вродженої та спадкової патології регіону.
Начальник управління організації
Медичної допомоги дітям і матерям Р.О.Моісеєнко

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я,
Академії медичних наук
України
31.12.2003 N 641/84

ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про спеціалізований медико-генетичний Центр

1. Спеціалізований медико-генетичний центр (СМГЦ) - є
амбулаторно-поліклінічним закладом.
2. Спеціалізований медико-генетичний центр може бути
самостійним закладом охорони здоров'я або структурним підрозділом
обласних (міських) лікарень, діагностичних центрів.
3. Керівництво роботою СМГЦ здійснюється головним лікарем
закладу охорони здоров'я або завідувачем Центру.
4. Перелік приміщень, що рекомендуються для спеціалізованого
медико-генетичного Центру: - реєстратура; - кабінети (відділення) лікарів-генетиків; - інформаційно-обчислювальний кабінет (центр) - комп'ютерний
зал; - лабораторія цитогенетична; - лабораторія молекулярно-цитогенетична (за напрямком); - лабораторія біохімічна; - лабораторія (відділення) масового скринінгу новонароджених
(згідно з вимогами нормативно-правових актів); - лабораторія молекулярна (за напрямком); - лабораторія імунологічна; - кабінет (відділення) ультразвукової діагностики; - маніпуляційна; - мала операційна; - приміщення для денного стаціонару; - гардероб та інші допоміжні приміщення; - організаційно-методичний кабінет; - навчальна кімната; - адміністративно-господарська частина.
5. Планування діяльності, фінансування, укомплектування
штатів, оснащення спеціалізованого медико-генетичного центру
апаратурою, інструментарієм, господарським інвентарем та
устаткуванням проводиться відповідно до діючих нормативів у
встановленому порядку.
6. Персонал СМГЦ у своїй роботі керується діючим
законодавством, цим положенням, наказами, інструкціями та іншими
чинними нормативними актами органів охорони здоров'я, посадовими
інструкціями.
7. Розрахункова площа приміщень СМГЦ повинна відповідати
нормативним вимогам, що пред'являються до закладів охорони
здоров'я ("Державні будівельні норми України. Будинки і споруди.
Заклади охорони здоров'я. ДБН В.2.2-10-2001" ( v0002241-01 ).
8. Основними завданнями СМГЦ є:
8.1. Виконання визначених завдань для обласних
медико-генетичних центрів (консультацій) у регіоні.
8.2. Організація надання спеціалізованої за напрямками
медико-генетичної допомоги.
8.3. Впровадження сучасних засобів профілактики, діагностики
та лікування вродженої та спадкової патології за напрямками.
8.4. Аналіз причин перинатальної та дитячої смертності від
хвороб відповідно до напрямку спеціалізації та розробку
профілактичних заходів.
8.5. Статистична звітність із узагальненими регіональними
показниками за встановленими зразками, систематичний аналіз
діяльності.
8.6. Забезпечення наступності у роботі із закладами охорони
здоров'я у питаннях профілактики, діагностики та лікування
вродженої і спадкової патології за напрямками.
8.7. Розробка питань щодо соціальної реабілітації хворих за
напрямками.
8.8. Забезпечення зворотного зв'язку з ОМГЦ та ММГК з питань
своєчасного виявлення, якості диспансерного спостереження та
лікування хворих з вродженою та спадковою патологією за
напрямками.
8.9. Визначення стратегії і розробка комплексу заходів щодо
функціонування та подальшого розвитку визначеного напрямку
медичної генетики на основі сучасних досягнень медичної науки і
практики;
8.10. Надання консультативної допомоги, науково-практичної та
організаційно-методичної підтримки закладам медико-генетичної
служби різних рівнів;
8.11. Розробка базової нормативної документації за визначеним
напрямком: сучасні стандарти якості проведення клінічних та
лабораторних генетичних обстежень, критерії оцінки патології.
8.12. Здійснення контролю якості проведення клінічних та
лабораторних генетичних обстежень за напрямками діяльності;
8.13. Надання пропозицій органам охорони здоров'я щодо
удосконалення відповідного напрямку діяльності медико-генетичної
служби.
8.14. Підвищення кваліфікації співробітників закладів охорони
здоров'я різних рівнів за напрямками спеціалізації центру.
Начальник управління організації
Медичної допомоги дітям і матерям Р.О.Моісеєнко

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я,
Академії медичних наук
України
31.12.2003 N 641/84

ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про завідуючого медико-генетичним центром/консультацією

1. На посаду завідуючого медико-генетичним
центром/консультацією призначається спеціаліст не нижче першої
кваліфікаційної категорії із медичної генетики.
2. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією
призначається та звільняється власником майна відповідно до
діючого законодавства або головним лікарем
лікувально-профілактичного закладу охорони здоров'я, у складі
якого знаходиться медико-генетичний центр/консультація.
3. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією
безпосередньо підпорядковується головному лікарю закладу охорони
здоров'я та заступнику з медичної частини.
4. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією у своїй
роботі керується чинними нормативними актами, цим положенням,
посадовою інструкцією.
5. Основними завданнями завідуючого медико-генетичним
центром/консультацією є організація надання кваліфікованої
медико-генетичної допомоги населенню.
6. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією
забезпечує:
6.1. Організацію профілактичних та лікувально-діагностичних
заходів, спрямованих на запобігання виникнення спадкової та
вродженої патології та зменшення генетичного навантаження
населення.
6.2. Впровадження в практику роботи сучасних методів
профілактики, діагностики та лікування медико-генетичної
патології.
6.3. Розширення обсягу та вдосконалення диспансерного методу
обслуговування хворих на медико-генетичну патологію;
6.4. Надання консультативної допомоги з медичної генетики;
6.5. Взаємозв'язок із закладами охорони здоров'я вищого рівня
в обстеженні та лікуванні хворих на медико-генетичну патологію;
6.6. Організацію та проведення санітарно-просвітницької
роботи серед населення.
6.7. Ведення облікової медичної документації за встановленими
формами.
6.8. Належні умови діяльності медичного персоналу
медико-генетичного центру/консультації.
6.9. Контроль за якістю лікувально-профілактичної роботи,
трудової дисципліни медичного персоналу медико-генетичного
центру/консультації.
6.10. Організацію та проведення заходів, спрямованих на
підвищення кваліфікації персоналу медико-генетичного
центру/консультації.
6.11. Раціональне використання ресурсів (існуючої медичної
техніки, обладнання, коштів).
6.12. Аналіз своєчасності направлення у встановленому порядку
осіб з втратою працездатності на ЛКК і МСЕК.
6.13. Забезпечення належного санітарно-гігієнічного режиму.
6.14. Забезпечення наступності у діяльності
медико-генетичного центру/консультації із закладами охорони
здоров'я медико-генетичної служби вищого рівня та інших служб.
6.15. Дотримання конфіденційності результатів генетичних
досліджень та встановленого діагнозу спадкової патології в межах
діючого законодавства.
6.16. Надання організаційно-методичної допомоги закладам
охорони здоров'я служби медичної генетики нижчого рівня надання
медико-генетичної допомоги населенню.
7. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією
зобов'язаний:
7.1. Своєчасно доводити до відома медичного персоналу накази,
розпорядження, інструктивно-методичні вказівки вищих організацій
та забезпечувати їх виконання.
7.2. Складати графік роботи лікарів, середнього і молодшого
медичного персоналу, а також розклад роботи всіх кабінетів
медико-генетичного центру (консультації).
7.3. Надавати консультативну допомогу фахівцям
медико-генетичного центру (консультації).
7.4. Аналізувати основні показники діяльності
медико-генетичного центру (консультації) та впроваджувати заходи з
поліпшення її роботи.
7.5. Розробляти плани роботи медико-генетичного
центру/консультації.
7.6. Проводити оперативні наради, конференції із залученням
наукових фахівців та розробок, розборів тяжких випадків
захворювань та перинатальної смертності новонароджених.
7.7. Дотримуватись принципів медичної етики та деонтології.
8. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією має
право:
8.1. Брати участь в роботі з підбору кадрів
медико-генетичного центру/консультації.
8.2. Вносити пропозиції або вирішувати питання щодо
заохочення найкращих працівників або накладення дисциплінарних
стягнень за умови порушення правил внутрішнього трудового
розпорядку.
8.3. Перевіряти ведення лікарями облікової медичної
документації, лікувальний та діагностичний процес у
медико-генетичному центрі/консультації.
8.4. Підвищувати професійну кваліфікацію.
8.5. Бути присутнім на амбулаторному прийомі лікарів
медико-генетичного центру (консультації) з наступним проведенням
аналізу їх роботи.
9. Завідуючий медико-генетичним центром/консультацією несе
відповідальність за належне виконання покладених на нього завдань
і функцій та використання наданих прав.
Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям Р.О.Моісеєнко

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я,
Академії медичних наук
України
31.12.2003 N 641/84

ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про лікаря-генетика

1. На посаду лікаря-генетика призначається спеціаліст, що має
сертифікат лікаря-спеціаліста з медичної генетики.
2. Лікар-генетик призначається на посаду та звільняється
головним лікарем згідно з діючим законодавством.
3. Лікар-генетик у своїй роботі безпосередньо
підпорядковується завідуючому медико-генетичним центром
(кабінетом, консультацією) та головному лікарю.
4. У своїй діяльності лікар-генетик керується цим положенням,
законодавчими, нормативними документами органів охорони здоров'я,
посадовою інструкцією.
5. Оцінка діяльності лікаря-генетика проводиться на основі
аналізу проведення профілактичних, діагностичних та лікувальних
заходів, показників здоров'я населення з питань медичної генетики,
а також здійснення оздоровчих методів особам з групи диспансерного
нагляду.
6. Лікар-генетик зобов'язаний:
6.1. Здійснювати консультативний прийом сімей (окремих осіб)
із підозрою на генетично зумовлену патологію.
6.2. Здійснювати заходи щодо визначення плану клінічного (із
залучнням фахівців різного профілю) та лабораторного обстеження.
6.3. Своєчасно скеровувати пацієнта на вищий рівень надання
медико-генетичної допомоги для встановлення або уточнення
діагнозу, розробки плану лікування та диспансерного спостереження.
6.4. Проводити аналіз результатів проведених досліджень,
встановлення діагнозу, визначати ризик виникнення патології у
сім'ї (проспективне та ретроспективне прогнозування).
6.5. Забезпечити лікування та диспансерне спостереження
хворого згідно з Нормативами надання медико-генетичної допомоги.
6.6. Здійснювати заходи із преконцепційної профілактики та
пренатальної діагностики.
6.7. Здійснювати консультативну роботу із діагностики
вроджених вад розвитку та спадкової патології у новонароджених у
пологових будинках.
6.8. Забезпечити проведення постскринінгових досліджень
зразків крові та надання своєчасної інформації щодо їх
результатів.
6.9. Проводити аналіз своєчасності та якості забору матеріалу
для генетичних досліджень, у т. ч. в рамках скринінгових програм.
6.10. Ведення реєстру у встановленому порядку сімей з
вродженими вадами розвитку та спадковою патологією.
6.11. Проводити медико-генетичне консультування подружжя,
молоді, що збирається до шлюбу, сім'ї із ризиком народження та
тих, що мають дітей з вродженими вадами чи спадковими
захворюваннями.
6.12. Проводити експертний аналіз випадків спонтанних
абортів, мертвонародження, перинатальної і дитячої смертності та
розробляти заходи з їх попередження.
6.13. Проводити активну санітарно-просвітницьку діяльність
щодо здорового способу життя, попередження виникнення спадкової та
вродженої патології тощо.
6.14. Направляти пацієнтів на лікарсько-консультативну
комісію та МСЕК згідно із встановленим порядком.
6.15. Вести облікову та звіту документацію за затвердженими
формами у встановлені терміни.
6.16. Дотримуватись конфіденційності результатів генетичних
досліджень та встановленого діагнозу спадкової патології у межах
діючого законодавства.
6.17. Підвищувати кваліфікацію згідно з чинними нормативними
документами.
6.18. Дотримуватись принципів медичної етики та деонтології.
7. Лікар-генетик має право:
7.1. Залучати у разі необхідності у встановленому порядку для
консультації спеціалістів суміжних спеціальностей.
7.2. Брати участь у консиліумі для верифікації діагнозу
спадкової патології.
7.3. Використовувати для встановлення діагнозу спадкової
патології медичну документацію інших закладів охорони здоров'я та
конфіденційну інформацію щодо біологічних батьків досліджуваної
особи.
7.4. Брати участь у проведенні наукових конференцій,
семінарів, нарад, що відносяться до роботи лікаря-генетика, у
роботі асоціацій і товариств відповідного профілю.
7.5. Вносити пропозиції щодо поліпшення якості своєї роботи.
8. Лікар-генетик несе відповідальність за належне виконання
покладених на нього завдань та функцій та використання наданих
прав.
Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям Р.О.Моісеєнко

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я,
Академії медичних наук
України
31.12.2003 N 641/84

ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про лікаря-лаборанта-генетика

1. На посаду лікаря-лаборанта-генетика призначається
спеціаліст з повною вищою освітою (спеціаліст, магістр) за
напрямом підготовки "Медицина", спеціальністю "Лікувальна справа"
або "Педіатрія". Проходження інтернатури за спеціальністю
"Лабораторна діагностика" з наступною спеціалізацією "Лабораторної
генетики". Наявність сертифіката лікаря-спеціаліста. За виробничої
необхідності посада лікаря-лаборанта-генетика може бути
перепрофільована на посаду лаборанта із вищою освітою, яку може
обійняти спеціаліст із вищою немедичною освітою за спеціальністю
"Біологія", "Хімія".
2. На посаду лікар-лаборант-генетик призначається та
звільняється головним лікарем згідно з існуючим законодавством.
3. Лікар-лаборант-генетик в своїй роботі підпорядковується
головному лікарю та безпосередньо завідуючому медико-генетичним
центром (кабінетом, консультацією).
4. У своїй діяльності лікар-лаборант-генетик керується цим
положенням, законодавчими, нормативними документами органів
охорони здоров'я, посадовою інструкцією.
5. Лікар-лаборант-генетик зобов'язаний:
5.1. Здійснювати спеціальне генетичне та лабораторне
обстеження сімей із ризиком генетичної патології.
5.2. Здійснювати постскринінгове дослідження зразків крові
новонароджених.
5.3. Надавати висновки щодо результатів генетичних досліджень
лікарю-генетику.
5.5. Вести облікову та звітну документацію за затвердженими
формами у встановленому порядку.
5.6. Дотримуватись конфіденційності результатів генетичних
досліджень та встановленого діагнозу спадкової патології у межах
діючого законодавства.
5.7. Підвищувати кваліфікацію згідно з чинними нормативними
документами.
5.8. Дотримуватись принципів медичної етики та деонтології.
6. Лікар-лаборант-генетик має право:
6.1. Брати участь у консиліумі для верифікації діагнозу
спадкової патології.
6.2. Брати участь у проведенні наукових конференцій,
семінарів, нарад, що відносяться до роботи
лікаря-лаборанта-генетика, у роботі асоціацій і товариств
відповідного профілю.
6.3. Вносити пропозиції щодо поліпшення якості своєї роботи.
7. Лікар-лаборант-генетик несе відповідальність за належне
виконання покладених на нього завдань та функцій та використання
наданих прав.
Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям Р.О.Моісеєнко

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я,
Академії медичних наук
України
31.12.2003 N 641/84

ПРИМІРНЕ ПОЛОЖЕННЯ
про фельдшера-лаборанта медико-генетичної/ого
консультації/центру

1. На посаду фельдшера-лаборанта медико-генетичної
консультації/центру призначається фахівець з неповною вищою
освітою (молодший спеціаліст) або з базовою вищою освітою
(бакалавр) за напрямком підготовки "Медицина", спеціальністю
"Лабораторна діагностика" або "Лікувальна справа". Спеціалізація
за профілем роботи.
2. Фельдшер-лаборант призначається на посаду та звільняється
головним лікарем закладу охорони здоров'я.
3. Фельдшер-лаборант у своїй роботі безпосередньо
підпорядковується завідуючому медико-генетичною/ним
консультацією/центром та лікарю-лаборанту-генетику.
4. Основні завдання фельдшера-лаборанта медико-генетичної/ого
консультації/центру:
4.1. Участь у всіх видах робіт у біохімічній лабораторії.
4.2. Участь у всіх видах робіт при масовому скринінгу.
4.3. Приготування культурального і лабораторного посуду.
4.4. Виконання лікарських призначень.
4.5. Підготовка робочого місця для лікаря-лаборанта-генетика.
4.6. Ведення документації у встановлену порядку за своїм
розділом роботи.
4.7. Контроль за роботою молодшого медичного персоналу.
5. Фельдшер-лаборант зобов'язаний:
5.1. Керуватись у своїй роботі цим положенням, наказами,
інструкціями, методичними та іншими вказівками органів охорони
здоров'я, а також розпорядженнями і вказівками відповідних
посадових осіб.
5.2. Дотримуватись правил внутрішнього трудового розпорядку
та санітарно-гігієнічного і протиепідемічного режиму, асептики та
антисептики при виконанні своїх службових обов'язків.
5.3. Дотримуватись принципів медичної етики та деонтології.
6. Фельдшер-лаборант має право:
6.1. Підвищити свої професійні знання.
6.2. Вносити пропозиції щодо поліпшення якості своєї роботи.
7. Фельдшер-лаборант медико-генетичної/ого
консультації/центру несе відповідальність за належне виконання
покладених на нього завдань і функцій та використання наданих
прав.
Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям Р.О.Моісеєнко

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я,
Академії медичних наук
України
31.12.2003 N 641/84

НОРМАТИВИ
надання медико-генетичної допомоги

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ | Нозологічна форма | Шифр |Профілактичні заходи|Діагностичні заходи | Лікувально- | Покази до | Критерії | Тривалість | | | МКХ-10 | | | реабілітаційні | госпіталізації | ефективності |диспансерного | | | | | | заходи | | лікування | нагляду та | | | | | | | | | критерії | | | | | | | | | зняття з | | | | | | | | | обліку | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Дефекти, що |Q 71 |1. Медико-генетичне |1. Пренатально: |1. Протезування |1. З метою |1. Відновлення |Пожитттєво | |спричиняють | |консультування |УЗС у 16-18 тиж. та |2. Хірургічна |хірургічної корекції|функції | | |вкорочення верхньої | |2. Преконцепційна |24-25 тиж.., |корекція |та протезування |2. Соціальна | | |кінцівки | |профілактика з |консультація | |2. При поєднаних |адаптація | | | | |попередженням дії |генетика | |вадах, що потребують| | | | | |можливих відомих |2. Постнатально: | |госпіталізації | | | | | |тератогенів |консультація | | | | | | | | |ортопеда, генетика, | | | | | | | | |рентгенографія | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжена повна |Q 71.0 |1. Медико-генетичне |1. Пренатально: |Протезування |1. З метою |Соціальна адаптація|Пожитттєво | |відсутність | |консультування |УЗС у 16-18 тиж. та | |протезування | | | |верхньої(іх) | |2. Преконцепційна |24-25 тиж., | |2. При поєднаних | | | |кінцівки(ок) | |профілактика з |консультація | |вадах, що потребують| | | |(амелія) | |попередженням дії |генетика | |госпіталізації | | | | | |можливих відомих |2. Постнатально: | | | | | | | |тератогенів |консультація | | | | | | | |3. Вторинна |ортопеда, генетика | | | | | | | |профілактика - | | | | | | | | |переривання за | | | | | | | | |медпоказами | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжена |Q 71.1 |1. Медико-генетичне |1. Пренатально: |1. Протезування |1. З метою |Соціальна адаптація|Пожитттєво | |відсутність плеча і | |консультування |УЗС у 16-18 тиж. та |2. Хірургічна |хірургічної корекції| | | |передпліччя за | |2. Преконцепційна |24-25 тиж., |корекція |та протезування | | | |наявності кисті | |профілактика з |консультація | |2. При поєднаних | | | |(фокомелія) | |попередженням дії |генетика | |вадах, що потребують| | | | | |можливих відомих |2. Постнатально: | |госпіталізації | | | | | |тератогенів |консультація | | | | | | | |3. Вторинна |ортопеда, генетика | | | | | | | |профілактика - |рентгенографія | | | | | | | |переривання за | | | | | | | | |медпоказами | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжена |Q 71.2 |1. Медико-генетичне |1. Пренатально: |Протезування |1. З метою |Соціальна адаптація|Пожитттєво | |відсутність | |консультування |УЗС у 16-18 тиж. та | |протезування | | | |передпліччя та кисті| |2. Преконцепційна |24-25 тиж., | |2. При поєднаних | | | |Природжена |Q 71.3 |профілактика з |консультація | |вадах, що потребують| | | |відсутність кисті та| |попередженням дії |генетика | |госпіталізації | | | |пальця(ів) кисті | |можливих відомих |2. Постнатально: | | | | | | | |тератогенів |консультація | | | | | | | |3. Вторинна |ортопеда, генетика, | | | | | | | |профілактика - |рентгенографія | | | | | | | |переривання за | | | | | | | | |медпоказами | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Поздовжнє вкорочення|Q 71.4 |1. Медико-генетичне |1. Пренатально: |1. Протезування |1. З метою |1. Соціальна |Пожитттєво | |променевої кістки | |консультування |УЗС у 16-18 тиж. та |2. Хірургічна |хірургічної корекції|адаптація | | |Поздовжнє вкорочення|Q 71.5 |2. Преконцепційна |24-25 тиж., |корекція |та протезування |2. Вдала хірургічна| | |ліктьової кістки | |профілактика з |консультація | |2. При поєднаних |корекція | | |Клішньоподібна кисть|Q 71.6 |попередженням дії |генетика | |вадах, що потребують| | | |Інші дефекти, що |Q 71.8 |можливих відомих |2. Постнатально: | |госпіталізації | | | |спричинюють | |тератогенів |консультація | | | | | |вкорочення | |3. Вторинна |ортопеда, генетика, | | | | | |верхньої(іх) | |профілактика - |рентгенографія | | | | | |кінцівки(ок) | |переривання за | | | | | | | | |медпоказами | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Дефекти, що |Q 72 |Попередження дії |1. Пренатально: |1. Візочки для |1. Наявність |1. Відновлення |1. Пожиттєво | |спричинюють | |тератогенних |УЗД обстеження, |інвалідів |поєднаних вад |функції |2. Відновлення| |укорочення нижньої | |факторів |консультація |2. Протезування |розвитку, що |2. Соціальна |функції | |кінцівки | | |генетика |3. Хірургічна |потребують |адаптація |органа після | | | | |2. Постнатально: |корекція |госпіталізації | |хірургічної | | | | |консультація |4. Масаж, ЛФК, |2. Підготовка до | |корекції | | | | |ортопеда, генетика, |фізіотерапія |протезування | | | | | | |рентгенографія | |3. Хірургічна | | | | | | | | |корекція | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжена повна |Q 72.0 |1. Попередження дії |1. Пренатально: |1. Візочки для |1. Наявність |1. Соціальна |1. Пожиттєво | |відсутність | |тератогенних |УЗД обстеження, |інвалідів |поєднаних вад |адаптація | | |нижньої(іх) | |факторів |консультація |2. Протезування |розвитку, що | | | |кінцівки(ок) | |2. При виявленні |генетика | |потребують | | | |Природжена |Q 72.1 |2-му триместрі |2. Постнатально: | |госпіталізацію | | | |відсутність стегна і| |вагітності є показом|консультація | |2. Підготовка до | | | |гомілки за наявності| |до переривання |ортопеда, генетика, | |протезування | | | |стопи | | |рентгенографія | | | | | |Природжена |Q 72.2 | | | | | | | |відсутність гомілки | | | | | | | | |та стопи | | | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжена |Q 72.3 |Попередження дії |1. Пренатально: |1. Протезування |1. Наявність |1. Соціальна |1. Пожиттєво | |відсутність стопи та| |тератогенних |УЗД обстеження, | |поєднаних вад |адаптація | | |пальця(ів) стопи | |факторів |консультація | |розвитку, що | | | | | | |генетика | |потребують | | | | | | |2. Постнатально: | |госпіталізацію | | | | | | |консультація | |2. Підготовка до | | | | | | |ортопеда, генетика, | |протезування | | | | | | |рентгенографія | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Поздовжні вкорочення|Q 72.4 |Попередження дії |1. Пренатально: |1. Протезування |1. Наявність |1. Відновлення |1. Відновлення| |стегнової кістки | |тератогенних |УЗД обстеження, |2. Хірургічна |поєднаних вад |функції |функції | | | |факторів |консультація |корекція |розвитку, що |2. Соціальна |органа після | | | | |генетика |3. Масажі, ЛФК, |потребують |адаптація |хірургічної | | | | |2. Постнатально: |фізіотерапія |госпіталізацію | |корекції | | | | |консультація | |2. Підготовка до | | | | | | |ортопеда, генетика, | |протезування | | | | | | |рентгенографія | |3. Хірургічна | | | | | | | | |корекція | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Поздовжні вкорочення|Q 72.5 |Попередження дії |1. Пренатально: |1. Хірургічна |1. Хірургічна |1. Відновлення |1. Відновлення| |великогомілкової | |тератогенних |УЗД обстеження, |корекція |корекція |функції |функції | |кістки | |факторів |консультація |2. Масажі, ЛФК, |2. Наявність |2. Соціальна |органа після | |Поздовжні вкорочення|Q 72.6 | |генетика |фізіотерапія |поєднаних вад |адаптація |хірургічної | |малогомілкової | | |2. Постнатально: | |розвитку, що | |корекції | |кістки | | |консультація | |потребують | | | | | | |ортопеда, генетика, | |госпіталізацію | | | | | | |рентгенографія | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжене |Q 72.7 |Попередження дії |1. Пренатально: |1. Протезування |1. Наявність |1. Відновлення |1. Відновлення| |розщеплення стопи | |тератогенних |УЗД обстеження, |2. Хірургічна |поєднаних вад |функції |функції | | | |факторів |консультація |корекція |розвитку, що |2. Соціальна |органа після | | | | |генетика |3. Масажі, ЛФК, |потребують |адаптація |хірургічної | | | | |2. Постнатально: |фізіотерапія |госпіталізацію | |корекції | | | | |консультація | |2. Підготовка до | | | | | | |ортопеда, генетика, | |протезування | | | | | | |рентгенографія | |3. Хірургічна | | | | | | | | |корекція | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші дефекти, що |Q 72.8 |1. Попередження дії |1. Пренатально: |1. Протезування |1. Наявність |1. Відновлення |1. Відновлення| |спричинюють | |тератогенних |УЗД обстеження, |2. Хірургічна |поєднаних вад |функції |функції | |укорочення | |факторів |консультація |корекція |розвитку, що |2. Соціальна |органа після | |нижньої(їх) | |2. При виявленні в |генетика |3. Масажі, ЛФК, |потребують |адаптація |хірургічної | |кінцівки(ок) | |2-му триместрі |2. Постнатально: |фізіотерапія |госпіталізацію | |корекції | | | |вагітності є показом|консультація | |2. Підготовка до | | | | | |до переривання |ортопеда, генетика, | |протезування | | | | | | |рентгенографія | |3. Хірургічна | | | | | | | | |корекція | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Дефект, що спричинює|Q 72.9 |Попередження дії |1. Пренатально: |1. Протезування |1. Наявність |1. Відновлення |1. Відновлення| |вкорочення нижньої | |тератогенних |УЗД обстеження, |2. Хірургічна |поєднаних вад |функції |функції | |кінцівки, неуточ. | |факторів |консультація |корекція |розвитку, що |2. Соціальна |органа після | | | | |генетика |3. Масажі, ЛФК, |потребують |адаптація |хірургічної | | | | |2. Постнатально: |фізіотерапія |госпіталізацію | |корекції | | | | |консультація | |2. Підготовка до | | | | | | |ортопеда, генетика, | |протезування 3. | | | | | | |рентгенографія | |Хірургічна корекція | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Дефекти, що |Q 73 |Попередження дії |1. Пренатально: |1. Візочки для |1. Наявність |1. Соціальна |1. Пожиттєво | |спричинюють | |тератогенних |УЗД обстеження, |інвалідів |поєднаних вад |адаптація | | |вкорочення кінцівки,| |факторів |консультація |2. Протезування |розвитку, що | | | |неуточненої | | |генетика | |потребують | | | | | | |2. Постнатально: | |госпіталізацію | | | | | | |консультація | |2. Підготовка до | | | | | | |ортопеда, генетика, | |протезування | | | | | | |рентгенографія | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжена |Q 73.0 |1. Попередження дії |1. Пренатально: |1. Візочки для |1. Наявність |1. Соціальна |1. Пожиттєво | |відсутність | |тератогенних |УЗД обстеження, |інвалідів |поєднаних вад |адаптація | | |кінцівки(ок), | |факторів |консультація |2. Протезування |розвитку, що | | | |неуточненої(их) | |2. При виявленні в |генетика | |потребують | | | | | |2-му триместрі |2. Постнатально: | |госпіталізацію | | | | | |вагітності є показом|консультація | |2. Підготовка до | | | | | |до переривання |ортопеда, генетика, | |протезування | | | | | | |рентгенографія | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Фокомелія |Q 73.1 |1. Попередження дії |1. Пренатально: |1. Візочки для |1. Наявність |1. Соціальна |1. Пожиттєво | |кінцівки(ок), | |тератогенних |УЗД обстеження, |інвалідів |поєднаних вад |адаптація | | |неуточненої(их) | |факторів |консультація |2. Протезування |розвитку, що | | | | | |2. При виявленні в |генетика | |потребують | | | | | |2-му триместрі |2. Постнатально: | |госпіталізацію | | | | | |вагітності є показом|консультація | |2. Підготовка до | | | | | |до переривання |ортопеда, генетика, | |протезування | | | | | | |рентгенографія | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Ін. дефекти, що |Q 73.8 |Попередження дії |1. Пренатально: |1. Протезування |1. Наявність |1. Відновлення |1. Відновлення| |спричинюють | |тератогенних |УЗД обстеження, |2. Хірургічна |поєднаних вад |функції |функції | |укорочення | |факторів |консультація |корекція |розвитку, що |2. Соціальна |органа після | |кінцівки(ок), | | |генетика |3. Масажі, ЛФК, |потребують |адаптація |хірургічної | |неуточ. | | |2. Постнатально: |фізіотерапія |госпіталізацію | |корекції | | | | |консультація | |2. Підготовка до | | | | | | |ортопеда, генетика, | |протезування | | | | | | |рентгенографія | |3. Хірургічна | | | | | | | | |корекція | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші природжені вади|Q 74 |Попередження дії |1. Пренатально: |1. Візочки для |1. Наявність |1. Відновлення |1. Відновлення| |розвитку | |тератогенних |УЗД обстеження, |інвалідів |поєднаних вад |функції |функції | |кінцівки(ок) | |факторів |консультація |2. Протезування |розвитку, що |2. Соціальна |органа після | |Ін. природжені вади |Q 74.0 | |генетика |3. Хірургічна |потребують |адаптація |хірургічної | |розвитку | | |2. Постнатально: |корекція |госпіталізацію | |корекції | |верх. кінцівок, | | |консультація |4. Масажі, ЛФК, |2. Підготовка до | | | |включаючи плечовий | | |ортопеда, генетика, |фізіотерапія |протезування | | | |пояс | | |рентгенографія | |3. Хірургічна | | | |Природжені вади |Q 74.1 | | | |корекція | | | |розвитку колінного | | | | | | | | |суглоба | | | | | | | | |Ін. природжені вади |Q 74.2 | | | | | | | |розвитку | | | | | | | | |нижн. кінцівок, | | | | | | | | |включ. тазовий пояс | | | | | | | | |Природний множинний |Q 74.3 | | | | | | | |артрогрипоз | | | | | | | | |Інші уточнені |Q 74.8 | | | | | | | |природжені вади | | | | | | | | |розвитку | | | | | | | | |кінцівки(ок) | | | | | | | | |Природжена вада |Q 74.9 | | | | | | | |розвитку | | | | | | | | |кінцівки(ок), | | | | | | | | |неуточнена | | | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжений іхтіоз |Q 80 |- медико-генетичне |- клініко- |Кератолітичні і |За даними клініко- |Зменшення явищ |Пожиттєво | |Звичайний іхтіоз |Q 80.0 |- консультування; |генеалогічний метод |пом'якшуючі шкіру |параклінічних |гіперкератозу до | | |Іхтіоз, пов'язаний з|Q 80.1 |- преконцепційна |дослідження |засоби |параметрів та |повної відсутності | | |Х-хромосомою | |профілактика; |- УЗД внутрішніх |(з саліциловою |важкістю стану | | | |(Х-зчеплений іхтіоз | |- допологова |органів |кислотою, молочною | | | | |Пластинчастий |Q 80.2 |діагностика |- загальний аналіз |кислотою, | | | | |(ламелярний) іхтіоз | | |крові та сечі |сечовиною). | | | | |Іхтіоз плода |Q 80.4 | |- консультація |Вітаміни А і Е | | | | |(плід "Арлекін") | | |дерматолога, | | | | | |Інший |Q 80.8 | |психоневролога | | | | | |природжений іхтіоз | | |- Rtg-графія | | | | | |Природжений іхтіоз, |Q 80.9 | |трубчатих кісток | | | | | |неуточнений | | | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжена бульозна |Q 80.3 |- медико-генетичне |- клініко- |Комплекс вітамінів В|За даними клініко- |Зменшення утворення|Пожиттєво | |іхтіозіформна | |консультування; |генеалогічний метод |Місцеве лікування: |параклінічних |міхурів та явищ | | |еритродермія | |- преконцепційна |дослідження |ванни з калієвим |параметрів та |гіперкератозу до | | | | |профілактика; |- УЗД внутрішніх |милом або відваром |важкістю стану |повної відсутності | | | | |- допологова |органів |ромашки, а також | | | | | | |діагностика |- загальний аналіз |змазування шкіри | | | | | | | |крові та сечі |кремом чи | | | | | | | |- консультація |неподразнюючими | | | | | | | |дерматолога, |мазями | | | | | | | |психоневролога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Бульозний |Q 81 |- медико-генетичне |- клініко- |Лікування |За даними клініко- |Зменшення утворення|Пожиттєво | |епідермоліз | |консультування; |генеалогічний метод |симптоматичне з |параклінічних |міхурів та явищ | | |Епідермоліз |Q 81.0 |- преконцепційна |дослідження |метою уникнення |параметрів та |гіперкератозу, | | |бульозний, простий | |профілактика; |- УЗД внутрішніх |інфікування і |важкістю стану |фолікулярного | | |Епідермоліз |Q 81.1 |- допологова |органів |контрактури пальців.| |кератозу, | | |бульозний, летальний| |діагностика |- загальний аналіз |Глюкокортикоїди за | |генералізованого | | | | | |крові та сечі |показами | |гіпертрихозу до | | | | | |- консультація | | |повної відсутності | | | | | |дерматолога, | | | | | | | | |психоневролога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Епідермоліз |Q 81.2 |- медико-генетичне |- клініко- |Лікування |За даними клініко- |Зменшення утворення|Пожиттєво | |бульозний, | |консультування; |генеалогічний метод |симптоматичне з |параклінічних |міхурів та явищ | | |дистрофічний | |- преконцепційна |дослідження |метою уникнення |параметрів та |гіперкератозу, | | | | |профілактика; |- УЗД внутрішніх |інфікування і |важкістю стану |фолікулярного | | | | |- допологова |органів |контрактури пальців | |кератозу, | | | | |діагностика: |- загальний аналіз | | |генералізованого | | | | |амніоцентез, |крові та сечі | | |гіпертрихозу до | | | | |плацентоцентез, |- консультація | | |повної відсутності | | | | |кордоцентез, біопсія|дерматолога, | | | | | | | |ворсин хоріону з |психоневролога | | | | | | | |наступним |- огляд окуліста | | | | | | | |цитогенетичним та | | | | | | | | |молекулярно- | | | | | | | | |генетичним | | | | | | | | |обстеженням | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інший бульозний |Q 81.8 |- медико-генетичне |- клініко- |Лікування |За даними клініко- |Зменшення утворення|Пожиттєво | |епідермоліз | |консультування; |генеалогічний метод |симптоматичне з |параклінічних |міхурів та явищ | | |Бульозний |Q 81.9 |- преконцепційна |дослідження |метою уникнення |параметрів та |гіперкератозу, | | |епідермоліз, | |профілактика; |- УЗД внутрішніх |інфікування і |важкістю стану |фолікулярного | | |неуточнений | |- допологова |органів |контрактури пальців | |кератозу, | | | | |діагностика: |- загальний аналіз | | |генералізованого | | | | |амніоцентез, |крові та сечі | | |гіпертрихозу до | | | | |плацентоцентез, |- консультація | | |повної відсутності | | | | |кордоцентез, біопсія|дерматолога, | | | | | | | |ворсин хоріону з |психоневролога | | | | | | | |наступним | | | | | | | | |цитогенетичним та | | | | | | | | |молекулярно- | | | | | | | | |генетичним | | | | | | | | |обстеженням | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші природжені вади|Q 82 |- медико-генетичне |- загальний аналіз |Лікування |За даними клініко- |Відсутність |При | |розвитку шкіри | |консультування; |крові, сечі; |симптоматичне |параклінічних |ускладнень |відсутності | | | |- преконцепційна |- консультація | |параметрів та | |прогресування | | | |профілактика |генетика, | |важкістю стану | |симптомів | | | | |дерматолога | | | |протягом 2 | | | | | | | | |років | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Спадкова лімфедема |Q 82.0 |- медико-генетичне |- лімфангіографія; |- антибактеріальна |Прогресування |- зменшення |Пожиттєво | | | |консультування; |- ехотомографія; |терапія при |набряків |набряків; | | | | |- преконцепційна |- томоденситометрія;|приєднанні інфекції;| |- покращення стану | | | | |профілактика |- консультація: |- компресійні | |шкіри; | | | | | |генетика; |пов'язки; | |- відсутність | | | | | |дерматолога; |- пластична хірургія| |інфікування | | | | | |онколога; |- постійне | | | | | | | |судинного хірурга |спостереження | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Ксеродермія |Q 82.1 |- пренатальна |- пренатальна |- захист від |- прогресування |- зменшення явищ |Пожиттєво | |пігментна | |діагностика - |діагностика - |сонячного |явищ фотофобії, |пойкілодермії, |(рідко | | | |амніоцентез (дефект |амніоцентез (дефект |випромінювання; |пойкілодермії; |фотофобії; |доживають до | | | |репарації ДНК на |репарації ДНК на |- ароматичні |- дегенеративні |- регрес пухлинних |20 років) | | | |амніоцитах); |амніоцитах); |ретиноїди; |зміни шкіри; |утворів; | | | | |- захист від |- консультація: |- своєчасне |- офтальмологічні |- покращення зору, | | | | |сонячного |генетика; |руйнування та |зміни |розумової | | | | |випромінювання |дерматолога; |видалення пухлин |- інтеркурентні |активності | | | | | |онколога; |(кріо-, лазеро-та |захворювання | | | | | | |окуліста; |електродеструкція); | | | | | | | |невропатолога |- постійне | | | | | | | | |спостереження | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Мастоцитоз |Q 82.2 |- медико-генетичне |- консультація: |- не вживати |- прогресування |- зменшення |Пожиттєво | | | |консультування; |генетика; |гістамінолібератори;|висипань; |овальних п'ятен, | | | | |- преконцепційна |дерматолога; |- уникати |- підвищення АТ, |дисемінованих | | | | |профілактика - |онколога; |травматичних |приступи |висипань; | | | | |уникання високих та |кардіолога; |подразнень; |пароксизмальної |- нормалізація АТ | | | | |низьких температур; |невролога; |- уникання високих |тахікардії; | | | | | |- уникання |- загальний аналіз |та низьких |- нудота, блювота | | | | | |травматичних |крові та сечі; |температур; | | | | | | |подразнень |- вимірювання АТ |- застосування | | | | | | | |- ЕКГ, ЕхоКГ |антигістамінних | | | | | | | | |препаратів; | | | | | | | | |- ПУВА-терапія; | | | | | | | | |- постійне | | | | | | | | |спостереження | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Нетримання пігменту |Q 82.3 |- медико-генетичне |- консультація: |- вітаміни, |За даними клініко- |- зменшення явищ |Пожиттєво | |(incontinentia | |консультування; |генетика; |мікроелементи, |параклінічних |сітчатої | | |pigmenti) | |- преконцепційна |дерматолога; |кератолітичні |параметрів та |пігментації, | | | | |профілактика |стоматолога; |засоби; |важкістю стану |кератодермії, | | | | | |- Rtg нижньої та |- постійне |(прогресування |гіпогідрозу | | | | | |верхньої щелеп; |спостереження; |дистрофії зубів, | | | | | | |- загальний аналіз |- симптоматична |кератодермія) | | | | | | |крові та сечі; |терапія | | | | | | | |- цитогенетичне | | | | | | | | |дослідження | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Ектодермальна |Q 82.4 |- медико-генетичне |- Rtg нижньої та |- уникання високих |- погіршення стану; |- зменшення явищ |Пожиттєво | |дисплазія | |консультування; |верхньої щелеп; |температур |- приєднання |гіпогідрозу, | | |(ангідротична) | |- преконцепційна |- загальний аналіз |зовнішнього |інтеркурентних |гіпотріхозу, | | | | |профілактика; |крові та сечі; |середовища; |захворювань |алопеції; | | | | |- уникання високих |- ЕхоЕГ за показами;|- дієта (загальна, | |- покращення | | | | |температур |- вимірювання |збагачена Са); | |розумової | | | | |зовнішнього |температури тіла |- жарознижуючі | |активності; | | | | |середовища; |тричі на день; |засоби, вітаміни та | |- інвалідність при | | | | |- правильне |- консультація: |мікроелементи: | |різкому порушенні | | | | |харчування |генетика, |- протезування | |терморегуляції | | | | | |дерматолога, |ротової порожнини; | | | | | | | |стоматолога, |- профілактика | | | | | | | |невролога; |рахіту (віт D); | | | | | | | |пульмонолога, |- постійне | | | | | | | |гастроентеролога |спостереження | | | | | | | |(за показами); | | | | | | | | |- загальний аналіз | | | | | | | | |крові та сечі | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжені |Q 82.5 |- медико-генетичне |- ароматичні |Видалення утвора, що|Прогресивний ріст |Відсутність |Зняття з | |непухлинні невуси | |консультування; |ретиноіди |прогресивно |невусів |рецидиву |обліку при | | | |- преконцепційна |- в період |збільшується, з | | |відсутності | | | |профілактика; |загострення |наступною пластикою | | |прогресування | | | |- консультація: |антибактеріальна |та гістологічним | | |симтомів | | | |генетика, |терапія |дослідженням | | |протягом двох | | | |дерматолога, |- локальні | | | |років | | | |окуліста, |антисептики | | | | | | | |невролога, | | | | | | | | |онколога | | | | | | | | |- загальний аналіз | | | | | | | | |крові та сечі | | | | | | | | |- біохімічний аналіз| | | | | | | | |крові | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші уточнені |Q 82.8 |- медико-генетичне |- консультація: |- лікування |За даними клініко- |Відсутність |Пожитєво | |природжені вади | |консультування |генетика; |симптоматичне; |параклінічних |ускладнень | | |розвитку шкіри | |- преконцепційна |дерматолога; |- лікування |параметрів та | | | |Природжена вада |Q 82.9 |профілактика |онколога; |інтеркурентних |важкістю стану | | | |розвитку шкіри | | |- загальний аналіз |захворювань | | | | |неуточнена | | |крові та сечі | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжені вади |Q 83 |- медико-генетичне |- консультація: |Хірургічне лікування|Для проведення |Відсутність |Пожиттєво | |розвитку молочної | |консультування |генетика; |з наступною |оперативного |ускладнень | | |залози | |- преконцепційна |дерматолога; |пластикою та |втручання | | | | | |профілактика |мамолога |гістологічним | | | | | | | |онколога; |дослідженням | | | | | | | |- загальний аналіз | | | | | | | | |крові та сечі; | | | | | | | | |- УЗД молочної | | | | | | | | |залози; | | | | | | | | |- мамографія | | | | | | | | |(за показами) | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжена |Q 83.0 |- медико-генетичне |- консультація: |Пластика |Для проведення |Відсутність |Пожиттєво | |відсутність молочної| |консультування |генетика; | |оперативного |ускладнень | | |залози і соска | |- преконцепційна |дерматолога; | |втручання | | | | | |профілактика |мамолога; | | | | | | | | |онколога; | | | | | | | | |- загальний аналіз | | | | | | | | |крові та сечі; | | | | | | | | |- УЗД молочної | | | | | | | | |залози | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Додаткова молочна |Q 83.1 |- медико-генетичне |- консультація: |Хірургічне лікування|Для проведення |Відсутність |Пожиттєво | |залоза | |консультування |генетика; |з наступною |оперативного |ускладнень | | |Відсутність соска |Q 83.2 |- преконцепційна |дерматолога; |пластикою та |втручання | | | |Додатковий сосок |Q 83.3 |профілактика |мамолога |гістологічним | | | | |Інші природжені вади|Q 83.8 | |онколога; |дослідженням | | | | |розвитку молочної | | |- загальний аналіз | | | | | |залози | | |крові та сечі; | | | | | |Природжена вада |Q 83.9 | |- УЗД молочної | | | | | |розвитку молочної | | |залози; | | | | | |залози, не уточнена | | |- мамографія | | | | | | | | |(за показами) | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші ПВР зовнішніх |Q 84 |- медико-генетичне |- клініко- |Симптоматична |В залежності від |Відсутність |Пожиттєво | |покривів | |консультування |генеалогічний метод |терапія |важкості стану |рецидиву | | | | |- преконцепційна |дослідження | | | | | | | |профілактика |- УЗД внутрішніх | | | | | | | | |органів | | | | | | | | |- загальний аналіз | | | | | | | | |крові та сечі | | | | | | | | |- консультація | | | | | | | | |дерматолога, | | | | | | | | |психоневролога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжена алопеція |Q 84.0 |- медико-генетичне |- клініко- |Препарати цинку, |В залежності від |Відсутність |Пожиттєво | | | |консультування |генеалогічний |кортикостероїди, |важкості стану |рецидиву | | | | |- преконцепційна |метод дослідження |полівітаміни, | | | | | | |профілактика |- УЗД внутрішніх |седативні | | | | | | | |органів |препарати, | | | | | | | |- загальний аналіз |вазоділятатори, | | | | | | | |крові та сечі |місцево: мазі, | | | | | | | |- консультація |фіз. методи: | | | | | | | |дерматолога, |електрофорез з | | | | | | | |психоневролога, |нікотиновою кислотою| | | | | | | |ендокринолога, | | | | | | | | |імунолога, онколога | | | | | | | | |- обстеження на | | | | | | | | |вміст мікроелементів| | | | | | | | |в крові і додатках | | | | | | | | |шкіри | | | | | | | | | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжені |Q 84.1 |- медико-генетичне |- клініко- |Препарати цинку |В залежності від |Відсутність |Пожиттєво | |морфологічні | |консультування |генеалогічний метод |кортикостероїди, |важкості стану |рецидиву | | |ушкодження волосся, | |- преконцепційна |дослідження; |вітаміни групи В, | | | | |некласифіковані в | |профілактика |- УЗД внутрішніх |полівітаміни, | | | | |інших рубриках | | |органів; |седативні препарати,| | | | |Інші природжені вади|Q 84.2 | |- загальний аналіз |вазоділятатори, | | | | |волосся | | |крові та сечі; |місцево: мазі, | | | | | | | |- кал на я/г, цисти |фіз. методи | | | | | | | |лямблій, шкрібок на | | | | | | | | |ентеробіоз; | | | | | | | | |- RW, токсоплазмоз; | | | | | | | | |- консультація: | | | | | | | | |дерматолога, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |ендокринолога, | | | | | | | | |стоматолога; | | | | | | | | |- рентген черепа, | | | | | | | | |кісток | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Аноніхія |Q 84.3 |- медико-генетичне |- клініко- |Симптоматичне |В залежності від |Відростання нігтів |Пожиттєво | | | |консультування |генеалогічний метод | |важкості стану | | | | | |- преконцепційна |дослідження | | | | | | | |профілактика |- УЗД внутрішніх | | | | | | | | |органів | | | | | | | | |- загальний аналіз | | | | | | | | |крові та сечі | | | | | | | | |- консультація: | | | | | | | | |дерматолога, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |ендокринолога, | | | | | | | | |стоматолога | | | | | | | | |- рентген черепа, | | | | | | | | |кісток | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Природжена |Q 84.4 |- медико-генетичне |- клініко- |Антисептичні, |За даними клініко- | |Пожиттєво | |лейконіхія | |консультування |генеалогічний метод |антибактеріальні, |параклінічних | | | | | |- преконцепційна |дослідження |протизапальні засоби|параметрів та | | | | | |профілактика |- УЗД внутрішніх | |важкості стану | | | | | | |органів | | | | | | | | |- загальний аналіз | | | | | | | | |крові та сечі | | | | | | | | |- консультація: | | | | | | | | |дерматолога, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |ендокринолога, | | | | | | | | |стоматолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Збільшення й |Q 84.5 |- медико-генетичне |- клініко- |Антисептичні, |За даними клініко- |Зменшення явищ |Пожиттєво | |гіпертрофія нігтів | |консультування |генеалогічний метод |антибактеріальні, |параклінічних |гіперкератозу, | | | | |- преконцепційна |дослідження |протизапальні засоби|параметрів та |пошкоджень слизової| | | | |профілактика |- УЗД внутрішніх | |важкості стану |роту, язика, змін | | | | | |органів | | |рогівки | | | | | |- загальний аналіз | | | | | | | | |крові та сечі, | | | | | | | | |- консультація | | | | | | | | |дерматолога, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |ендокринолога, | | | | | | | | |стоматолога, | | | | | | | | |окуліста, | | | | | | | | |гастроентеролога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші природжені вади|Q 84.6 |- медико-генетичне |- клініко- |Антисептичні, |За даними клініко- |Відсутність |Пожиттєво | |нігтів | |консультування |генеалогічний метод |антибактеріальні, |параклінічних |рецидиву | | |Інші уточнені |Q 84.8 |- преконцепційна |дослідження |протизапальні засоби|параметрів та | | | |природжені вади | |профілактика |- УЗД внутрішніх | |важкості стану | | | |зовнішніх покривів | | |органів | | | | | |Природжені вади |Q 84.9 | |- загальний аналіз | | | | | |розвитку зовнішніх | | |крові та сечі | | | | | |покривів, неуточнені| | |- консультація: | | | | | | | | |дерматолога, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |ендокринолога, | | | | | | | | |стоматолога, | | | | | | | | |окуліста, | | | | | | | | |гастроентеролога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдроми ПВР, |Q 86 |- медико-генетичне |- клініко- |Симптоматичне |За даними клініко- |Відсутність |Пожиттєво | |зумовлені відомими | |консультування |генеалогічний метод | |параклінічних |рецидиву | | |екзогенними | |- преконцепційна |дослідження | |параметрів та | | | |факторами | |профілактика |- УЗД внутрішніх | |важкості стану | | | | | | |органів | | | | | | | | |- загальний аналіз | | | | | | | | |крові та сечі, | | | | | | | | |- консультація | | | | | | | | |невропатолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Алкогольний синдром |Q 86.0 |- медико-генетичне |- клініко- |1. Симптоматичне |Для проведення |Позитивна динаміка |Пожиттєво | |у плода | |консультування |генеалогічний метод |2. Хірургічна |оперативного |розумового розвитку| | | | |- преконцепційна |дослідження |корекція вроджених |втручання при |Народження в родині| | | | |профілактика |- УЗД внутрішніх |вад розвитку |вроджених вадах |здорової дитини | | | | |- не вживання |органів, | |серця | | | | | |алкоголю матір'ю під|нейросонографія | | | | | | | |час вагітності |- загальний аналіз | | | | | | | | |крові та сечі, | | | | | | | | |- консультація | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |логопеда, | | | | | | | | |кардіохірурга | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Гідантоїновий |Q 86.1 |Заборона прийому |- клініко- |1. Симптоматичне |Для проведення |1. Відсутність |Пожиттєво | |синдром у плода | |вагітними |генеалогічний метод |2. Хірургічна |оперативного |рецидиву | | | | |протисудомного |дослідження |корекція вроджених |втручання при |2. Позитивна | | | | |препарату гідантоїну|- УЗД внутрішніх |розщілин губи і |розщілинах губи і |динаміка розумового| | | | | |органів, |піднебіння |піднебіння |розвитку | | | | | |нейросонографія | | |3. Народження в | | | | | |- загальний аналіз | | |родині здорової | | | | | |крові та сечі, | | |дитини | | | | | |- консультація | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |логопеда | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Дизморфія, |Q 86.2 |Заборона прийому |- клініко- |1. Симптоматичне |Для проведення |1. Позитивна |По життєво | |спричинена | |вагітними препарату |генеалогічний метод |2. Хірургічна |оперативного |динаміка розумового| | |варфаріном | |варфаріну |дослідження |корекція вроджених |втручання |розвитку | | | | | |- консультація |вад розвитку | |2. Народження в | | | | | |невропатолога, | | |родині здорової | | | | | |окуліста, ЛОР, | | |дитини | | | | | |ортопеда, | | | | | | | | |нейрохірурга | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші синдроми |Q 86.8 |Заборона прийому |- клініко- |1. Симптоматичне |Для проведення |1. Позитивна |Пожиттєво | |вроджених вад, | |вагітними ліків та |генеалогічний метод |2. Хірургічна |оперативного |динаміка | | |зумовлених впливом | |речовин з |дослідження |корекція вроджених |втручання |розумового розвитку| | |відомих екзогенних | |тератогенною дією. |- консультація |вад розвитку | |2. Народження в | | |чинників | |Недопущення роботи |вузькопрофільних | | |родині здорової | | | | |вагітних в шкідливих|фахівців в | | |дитини | | | | |умовах |залежності від | | | | | | | | |спектру вроджених | | | | | | | | |вад розвитку | | | | | | | | |нейрохірурга | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром Марфана |Q 87.4 |Медико-генетичне |Клініко- |Серцеві препарати, |З метою хірургічної |Значне поліпшення |Пожиттєво | | | |консультування |генеалогічний метод |що знижують |корекції та |(позитивна динаміка| | | | |сімей, які мають |дослідження. |артеріальний тиск та|протезування. При |у фізичному | | | | |хворих з патологією |Загальний аналіз |зменшують ризик |поєднаних вадах, що |розвитку, | | | | |сполучної тканини. |крові 1 раз на рік, |формування |потребують |поліпшення в | | | | |Профілактичний |загальний аналіз |розшарующої |госпіталізації |нервово-психічному | | | | |прийом вітамінів та |сечі 1 раз на рік, |аневризми аорти. | |статусі. Корекція | | | | |кофакторів. |оксіпролін сечі |Препарати, що | |росту та сколіозу. | | | | |Преконцепційна |1 раз на рік, |зміцнюють судинну | |Попередження | | | | |профілактика |фракційний скад ГАГ |стінку. Обмеження | |развитку аневризми | | | | | |крові та сечі 1 раз |фізичного | |аорти. Корекція | | | | | |на рік, біохімічний |навантаження. Масаж.| |зору. Прогноз | | | | | |аналіз крові |ЛФК. Хірургічні | |потомства | | | | | |(електроліти, білок,|методи лікування | | | | | | | |білкові фракціі, |(пластика аорти та | | | | | | | |холестерин, ліпіди, |клапанів серця, | | | | | | | |глюкоза 1 раз на |видалення | | | | | | | |рік. |хрусталиків, | | | | | | | |Контроль |торакопластіка) | | | | | | | |артеріального тиску | | | | | | | | |1 раз на тиждень | | | | | | | | |(самоконтроль щодня)| | | | | | | | |Електрокардіографія,| | | | | | | | |1 раз на рік по | | | | | | | | |показанням. | | | | | | | | |Рентгенографія | | | | | | | | |хребта, грудной | | | | | | | | |клітини, кістей. | | | | | | | | |Антропометричні | | | | | | | | |дослідження | | | | | | | | |1 раз на рік. | | | | | | | | |УЗД внутрішніх | | | | | | | | |органів 2 рази на | | | | | | | | |рік. | | | | | | | | |Консультації | | | | | | | | |генетика, | | | | | | | | |кардіолога, | | | | | | | | |офтальмолога, | | | | | | | | |ортопеда, невролога,| | | | | | | | |психолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром |Q 79.6 |Медико-генетичне |Клініко- |Медикаментозна |1. метою хірургічної|Поліпшення |Пожиттєво | |Елерса-Данлоса | |консультування |генеалогічний |терапія |корекції та |загального стану. | | |Інші системні |М 35 |сімей, які мають |аналіз 1 раз. |(ангіопротектори, |протезування. 2. При|Зміцнення мязового | | |ураження сполучної | |хворих з патологією |Загальний аналіз |венотоніки, |поєднаних вадах, що |корсету. Корекція | | |тканини (синдром | |сполучної тканини. |крові, сечі 1 раз |енергетичні засоби, |потребують |кістякових | | |Білса, Стіклера, | |Профілактичний |на рік, оксіпролін |вітаміни, кофакторна|госпіталізації. |деформацій, | | |Вейла-Марчезані, | |прийом вітамінів та |сечі 1 раз на рік, |терапія) Лікувальна | |відновлення | | |Штіллера) | |кофакторів. |ГАГ крові та сечі |фізкультура Масаж | |функціі уражених | | |Недиференційовані |М 35.9 |Преконцепційна |1 раз на рік, |Профілактика ран та | |органів. Корекція | | |форми СТД | |профілактика |коагулограма 1 раз |ушибів. Психотерапія| |зору. Прогноз | | | | | |на рік, аналіз |Ортопедична або | |потомства | | | | | |біосинтезу колагенів|хірургічна корекція | | | | | | | |різних типів, |дефектів скелету, | | | | | | | |біохімічний аналіз |судин. Дієтотерапія | | | | | | | |крови 1 раз на рік. |Фітотерапія | | | | | | | |Контроль |Хірургічні методи | | | | | | | |артеріального тиску |лікування (пластика | | | | | | | |1 раз на тиждень |аорти та клапанів | | | | | | | |(самоконтроль щодня)|серця, видалення | | | | | | | |Електрокардіографія,|хрусталиків, | | | | | | | |1 раз в 3 міс ЕЕГ, |тора+копластіка) | | | | | | | |РЕГ, РВГ, 2 рази на | | | | | | | | |рік. | | | | | | | | |Ехокардіографія | | | | | | | | |1 раз на рік, по | | | | | | | | |показанням. | | | | | | | | |Рентгенографія | | | | | | | | |хребта, грудної | | | | | | | | |клітини, довгих | | | | | | | | |трубчастих кісток. | | | | | | | | |Антропометричні | | | | | | | | |дослідження, аналіз | | | | | | | | |фенотипу, 2 рази на | | | | | | | | |рік. | | | | | | | | |Молекулярно- | | | | | | | | |генетичний аналіз | | | | | | | | |1 раз. | | | | | | | | |УЗД внутрішніх | | | | | | | | |органів 2 рази на | | | | | | | | |рік. | | | | | | | | |Консультації | | | | | | | | |генетика, | | | | | | | | |кардіолога, | | | | | | | | |офтальмолога, | | | | | | | | |стоматолога, | | | | | | | | |хірурга, ортопеда, | | | | | | | | |невролога, психолога| | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром Картагенера | |1. Медико-генетичне |Загальний аналіз |Хірургічні методи |Госпіталізація в |Соціальна адаптація|Пожиттєво | |(синдром | |консультування. |крові, сечі, |лікування |спец. відділення | | | |декстракардії, | |2. Преконцепційна |коагулограма, |бронхоектазів та |(по показанням) | | | |бронхоектазів та | |профілактика з |бронхографія, УЗД |синуситів | | | | |синуситів | |попередженням дії |внутрішніх органів. |(по показаннях) | | | | | | |можливих відомих |Консультації | | | | | | | |тератогенів |хірурга, окуліста, | | | | | | | | |генетика, | | | | | | | | |ЛОР-лікаря | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром Хаммена-Річа| |1. Медико-генетичне |Функція зовнішнього |Глюкокортикостероїди|Хірургічна корекція |Соціальна адаптація|Пожиттєво | |ідіопатичний фіброз | |консультування |дихання |Антибіотики широкого| | | | |легень | |2. Преконцепційна |Рентгенографія ОГК |спектра дії | | | | | | |профілактика з | |Вітаміни | | | | | | |попередженням дії | |Антигістамінні | | | | | | |можливих відомих | |препарати | | | | | | |тератогенів | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром Гудпасчера | |1. Медико-генетичне |Клінічний аналіз |Гормонотерапія |При поєднаних вадах,|Соціальна адаптація|Пожиттєво | |(легеневий | |консультування |сечі. | |що потребують | | | |гемосідероз з | |2. Преконцепційна |Аналіз мокротіння. | |госпіталізації | | | |гломерулонефритом) | |профілактика з |Загальний аналіз | | | | | | | |попередженням дії |крові. | | | | | | | |можливих відомих |УЗД внутрішніх | | | | | | | |тератогенів |органів. | | | | | | | | |Консультації | | | | | | | | |уролога, | | | | | | | | |пульмонолога | | | | | | | | |1 раз на рік | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Агенезія легень | |1. Медико-генетичне |Ангіопульмонографія.|Хірургічна корекція |Госпіталізація в |Соціальна адаптація|Пожиттєво | | | |консультування |Бронхографія. |(по показанням) |спец. відділення | | | | | |2. Преконцепційна |Загальний аналіз | |(по показанням) | | | | | |профілактика з |крові і сечі | | | | | | | |попередженням дії | | | | | | | | |можливих відомих | | | | | | | | |тератогенів | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Ураження легень при | |1. Медико-генетичне |Клініко- |Замісна терапія |При поєднаних вадах,|Соціальна адаптація|Пожиттєво | |дефіциті альфа-1 | |консультування |генеалогічний метод,| |що потребують | | | |антитрипсіна | |2. Преконцепційна |дослідження | |госпіталізації | | | | | |профілактика з |вмісту та фенотипу | | | | | | | |попередженням дії |альфа-1 | | | | | | | |можливих відомих |антитрипсіна, | | | | | | | |тератогенів |хімотрипсину, | | | | | | | | |трипсину, | | | | | | | | |загальноклінічний | | | | | | | | |аналіз крові, | | | | | | | | |імунограма | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Легеневий | |1. Медико-генетичне |Рентгенографія. |Симптоматичне |Госпіталізація в |Соціальна адаптація|Пожиттєво | |альвеолярний | |консультування |Функціональне |рекомендаціям |спец. відділення | | | |мікролітіаз | |2. Преконцепційна |дослідження |лікарів-спеціалістів|(по показанням при | | | | | |профілактика з |зовнішнього дихання,| |поєднаних вадах, що | | | | | |попередженням дії |дифузії газів | |потребують | | | | | |можливих відомих | | |госпіталізації) | | | | | |тератогенів | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші види порушення |E 71.1 |Визначення |Кетонові тіла в сечі|Обмеження білків |При поєднаних вадах,|Відсутність |Постійно | |обміну амінокислот з| |концентрації |та крові, ТСХ крові |тваринного |що потребують |метаболічних | | |розгалужених | |кетонових тіл в сечі|та сечі рівень |походження до |госпіталізації |кризів, нормальні | | |ланцюгом | |у всіх |глюкози в крові, |0,5-1,5 г/кг, або | |або близькі до | | | | |новонароджених у |сечовина, сечова |суміш, яка не | |однолітків темпи | | | | |важкому стані. |кислота, аміак у |містить розгалужені | |психомоторного | | | | |Профілактика |крові. |аміно-кислоти | |розвитку, | | | | |прогресування |Масспектрометрія | | |відсутність | | | | |хвороби - постійна |сечі та | | |признаків | | | | |дієта з низькою |крові. Глюкоза СМР, | | |імунодефіциту та | | | | |кількістю білка |масспектрометрія | | |пригнічення | | | | | |СМР. Навантажувальні| | |кровотворення | | | | | |проби. | | | | | | | | |Ферментативна | | | | | | | | |діагностика | | | | | | | | |Імунограма (при | | | | | | | | |кожному епізоді | | | | | | | | |загострення | | | | | | | | |хронічної інфекції) | | | | | | | | |ЯМРТ головного | | | | | | | | |мозку. Консультації | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |дієтолога, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |генетика | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Субклінічний |E 02 |Постійне |Визначення рівня ТТГ|Замісна терапія |При поєднаних вадах,|Нормалізація рівня |Пожиттєво | |гіпотиреоз внаслідок| |використання |в сухих плямах |L-тироксином. |що потребують |йоду в організмі, | | |йодної недостатності| |йодованої солі. |крові, Т3 зв'язаний,|Додаток до раціону |госпіталізації |нормалізація | | | | |Контрольоване |ТСГ, екскреція йоду |йодованої солі | |функції щитовидної | | | | |застосування |у добовій сечі у | | |залози, при | | | | |препаратів для |матері та дитини. | | |критично низькому | | | | |лікування порушень |Антитіла до | | |рівні Т4 - | | | | |функції щитовидної |тиреотропіну, | | |запобігання | | | | |залози у вагітних. |щитовидної залози | | |ушкодження ЦНС та | | | | |Проведення |(по показанням) | | |збереження | | | | |неонатального |білірубін, | | |нормальних темпів | | | | |скринінгу на |холестерин, альбумін| | |психомоторного | | | | |вроджений |крові. УЗД | | |розвитку | | | | |гіпотиреоз. |щитовидної залози, | | | | | | | |Профілактика |сцинтіграфія | | | | | | | |розвитку розумової |щитовидної залози з | | | | | | | |відсталості - |123 I, або 99mTc. | | | | | | | |постійний прийом |Рентгенографія | | | | | | | |L-тіроксіну мінімум |трубчастих кісток та| | | | | | | |до 6 років |хребта. Консультації| | | | | | | | |ендокринолога, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |генетика | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Вроджений гіпотиреоз|E 03.0 |Проведення |ТТГ в сухих плямах |L-тироксин. |При поєднаних вадах,|Запобігання |Пожиттєво | |з дифузним зобом | |неонатального |крові, ТТГ, Т4 в |При появі |що потребують |ушкодження ЦНС та | | | | |скринінгу на |сироватці, Т3 |психоневрологічних |госпіталізації. |збереження | | | | |вроджений |зв'язаний, ТСГ, |розладах проведення |При ускладненях та |нормальних темпів | | | | |гіпотиреоз. |екскреція йоду у |фізіотерапії, занять|необхідності підбора|психомоторного | | | | |Профілактика |добовій сечі у |по інтелектуальному |доз L-тироксину |розвитку | | | | |розвитку розумової |матері та дитини. |розвитку | | | | | | |відсталості - |Антитіла до | | | | | | | |постійне приймання |тиреотропіну, | | | | | | | |L-тіроксіну мінімум |щитовидної залози і | | | | | | | |до 6 років |рецептор-блокуючі у | | | | | | | | |матері та дитини. | | | | | | | | |УЗД щитовидної | | | | | | | | |залози сцинтіграфія | | | | | | | | |щитовидної залози з | | | | | | | | |123 I, або 99mTc. | | | | | | | | |Рентгенографія | | | | | | | | |трубчастих кісток та| | | | | | | | |хребта. Консультації| | | | | | | | |ендокринолога, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |генетика | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Вроджений гіпотиреоз|E 03.1 |Постійне |ТТГ в сухих плямах |L-тироксин. |При поєднаних вадах,|Збереження |Пожиттєво | |без зобу | |використання |крові, ТТГ, Т4 в |При розвинувшихся |що потребують |нормальних темпів | | | | |йодованої солі. |сироватці, Т3 |психоневрологічних |госпіталізації |психомоторного | | | | |Контрольоване |зв'язаний, ТСГ, |розладах | |розвитку | | | | |застосування |екскреція йоду у |фізіотерапія, | | | | | | |препаратів для |добовій сечі у |заняття по | | | | | | |лікування порушень |матері та дитини. |інтелектуальному | | | | | | |функції щитовидної |Антитіла до |розвитку | | | | | | |залози у вагітних. |тиреотропіну, | | | | | | | |Проведення |щитовидної залози і | | | | | | | |неонатального |рецептор-блокуючі у | | | | | | | |скринінгу на |матері та дитини. | | | | | | | |вроджений |Білірубін, | | | | | | | |гіпотиреоз. |холестерин, альбумін| | | | | | | |Профілактика |крові УЗД щитовидної| | | | | | | |розвитку розумової |залози, сцинтіграфія| | | | | | | |відсталості - |щитовидної залози | | | | | | | |постійний прийом |с123 I, або 99mTc | | | | | | | |L-тіроксіну мінімум |(локалізація та | | | | | | | |до 6 років |функція), 1-кратно. | | | | | | | | |Рентгенографія | | | | | | | | |трубчастих кісток та| | | | | | | | |хребта. Консультації| | | | | | | | |ендокринолога, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |генетика | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Фенілкетонурія |Е 70.0 |Медико-генетичне |Мікробіологічний |Дієтотерапія з |Метаболічний криз. |Нормальний |Постійно | |Гіперфенілаланінемія|Е 70.1 |консультування |тест Гатрі або |обмеженням добового |Труднощі в підборі |розвиток психічної | | | | |сімей, які мають |флюорометричний |споживання |дози гідролізатів |діяльності та | | | | |хворих з |метод. Визначення |фенілаланіну та | |моторних функцій. | | | | |фенілкетонурією. |концентрації |застосуванням | |Усунення клінічних | | | | |Преконцепційна |фенілаланіну та |гідролізатів білка | |проявів | | | | |профілактика. |тірозіна в крові. |або суміші | |захворювання | | | | |Пренатальна |Тонкошарова |амінокислот. | |Задовільне | | | | |діагностика |хроматографія крові |L-ДОФА, 5- | |функціонування | | | | | |та сечі. Якісні |гідроксітріптофан, | |органів та систем | | | | | |проби з сечею. |тірозін, | | | | | | | |Загальний аналіз |тетрогідробіптерін | | | | | | | |крові, |(по показанням). | | | | | | | |навантажувальний |Вітаміни групи "В", | | | | | | | |тест з тетрагідро- |аскорбінова кислота,| | | | | | | |біоптеріном. |препарати заліза | | | | | | | |ДНК-діагностика. |(за показниками), | | | | | | | |ЕЕГ, Ехо ЕГ, УЗД |ноотропні препарати,| | | | | | | |внутрішніх органів, |протисудомні | | | | | | | |НСГ. Консультації: |(за показниками), | | | | | | | |генетика, дієтолога,|гепатопротектори | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |1 раз в 3 місяця, | | | | | | | | |логопеда | | | | | | | | |(за показанням) | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Порушення обміну |Е 71.0 |Медико-генетичне |Тонкошарова |Дієтотерапія з |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво | |тирозину | |консультування |хроматографія |обмеженням добового | |загального стану, | | | | |сімей, які мають |амінокислот крові та|споживання тирозину,| |значення активності| | | | |хворих з хворобами |сечі (метіоніну) |фенілаланіну, | |патологічного | | | | |накопичення і |1 раз в 3 місяці. |метіоніну. | |процесу. | | | | |пояснювання |Дослідження методом |Вітамінотерапія, | |Нормалізація | | | | |генетичного ризику. |високоефективної |гепатопротектори. | |функції органів | | | | |Преконцепційна |рідини 2 рази на | | |та систем. | | | | |профілактика. |рік. Дослідження | | |Збільшення | | | | |Пренатальна |рівня білірубіну, | | |тривалості періодів| | | | |діагностика шляхом |трансаміназ, | | |клінічної ремісії. | | | | |амніоцентезу з |альфафетопротеїна, | | |Зупинка блювоти, | | | | |дослідженням |глюкози 2 рази на | | |діареї, лихоманки. | | | | |ферментативної |рік. | | |Збільшення ваги | | | | |активності і прямим |Загальний аналіз | | |тіла. Немає змін зі| | | | |визначенням |крові 2 рази на рік.| | |сторони зору, шкіри| | | | |нуклеотидної |Дослідження | | | | | | | |послідовності гену |сукцінілацетата та | | | | | | | | |сукцінілацетона в | | | | | | | | |сироватці та в сечі,| | | | | | | | |однократно. Якісні | | | | | | | | |проби с сечею, НСГ, | | | | | | | | |УЗД внутрішніх | | | | | | | | |органів 2 рази на | | | | | | | | |рік. | | | | | | | | |Консультації | | | | | | | | |окуліста, сурдолога,| | | | | | | | |невропатолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Хвороба "кленового |E 71.0 |Медико-генетичне |Тонкошарова |В гострому періоді: |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво | |сиропу" | |консультування |хроматографія |дезінтоксикаційна | |загального стану, | | | | |сімей, які мають |амінокислот крові |терапія, | |значення активності| | | | |хворих з хворобами |та сечі, |перітоніальний | |патологічного | | | | |накопичення і |високоефективна |діаліз, | |процесу. | | | | |пояснювання |рідинна |парентеральне | |Нормалізація | | | | |генетичного ризику. |хроматографія. |харчування, | |функції органів | | | | |Преконцепційна |Якісні проби з сечею|інфузійна терапія. | |та систем. | | | | |профілактика. |(с2,4-дінітрофеніл- |По закінченню | |Збільшення | | | | |Пренатальна |гідрзином). |гострого періоду: | |тривалості періодів| | | | |діагностика з |Дослідження глюкози |дієта з обмеженням | |клінічної ремісії, | | | | |дослідженням |і рН-крові, ЕЕГ, |лейцина, ізолейцина,| |покращення | | | | |ферментативної |ЕХО-ЕГ, УЗД |валіна. | |неврологічного | | | | |активності і |внутрішніх органів, |Вітамінотерапія | |стану, зменшення | | | | |молекулярною |НСГ. Консультація |(з обов'язковим | |гіпертонуса | | | | |діагностикою |невропатолога |включенням тіаміну).| |м'язової | | | | | | |Ноотропні препарати | |ригідності, | | | | | | | | |припинення судом | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Порушення обміну |Е 72.5 |Медико-генетичне |Тонкошарова |Замінні переливання |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво | |гліцину | |консультування |хроматографія |крові, обмеження | |загального стану: | | | | |сімей, які мають |амінокислот крові та|гліцерину в харчових| |виведення з | | | | |хворих з хворобами |сечі. Дослідження |продуктах, обмеження| |коматозних станів, | | | | |накопичення. |амінокислот методом |білків харчовому | |летаргій; зниження | | | | |Преконцепційна |високоефективної |раціоні, бензонат | |активності | | | | |профілактика. |рідинної |натрію, фолієва | |патологічного | | | | |Пренатальна |хроматографії. |кислота, | |процесу. | | | | |діагностика |Дослідження |протисудомні | |Нормалізація | | | | | |органічних кислот. |препарати | |функції органів та | | | | | |Якісні проби з |(за показниками), | |систем, грудного | | | | | |сечею 2 рази на рік.|ноотропи, препарати,| |вигодування. | | | | | |Дослідження лактату,|що знижують м'язовий| |Збільшення | | | | | |пірувату, |тонус (за | |тривалості періодів| | | | | |лактатдегідрогенази,|показниками), масаж,| |клінічної ремісії | | | | | |холестерину, |кофакторная терапія | | | | | | | |трігліцерідів, | | | | | | | | |глюкози, кетонових | | | | | | | | |тіл, аміаку 2 рази | | | | | | | | |на рік. УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів | | | | | | | | |ЕКГ, Ехо КГ, ЕЕГ, | | | | | | | | |НСГ | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Гомоцістінурія |Е 72.8 |Медико-генетичне |Якісні проби з |Дієта з обмеженням |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво | | | |консультування |сечею, тонкошарова |метіоніну. | |загального стану, | | | | |сімей, які мають |хроматографія |L-цистеїн, бетаін | |зниження активності| | | | |хворих з хворобами |амінокислот крові та|(тріметілгліцерин), | |патологічного | | | | |накопичення і |сечі, дослідження |фолієвая кислота, | |процесу. | | | | |пояснювання |амінокислот плазми |антиагреганти, | |Нормалізація | | | | |генетичного ризику. |та сечі методами |гіпотензивні | |функції органів та | | | | |Преконцепційна |високоефективної |препарати, ноотропи,| |систем: | | | | |профілактика. |рідинної |гепатопротектори, | |прогресуючого | | | | |Пренатальна |хроматографії. |масаж, ЛФК, санація | |погіршення зору, | | | | |діагностика шляхом |Визначення |хронічних вогнищ | |розумової затримки,| | | | |амніоцентезу з |активності ферментів|інфекції, | |судом, сколіозу, | | | | |дослідженням |в лейкоцитах та |консервативна | |генералізованого | | | | |ферментативної |культурі шкірних |корекція міопії та | |остостеопорозу, | | | | |активності і прямим |фібробластів. |астигматизму, | |тромбоемболіі | | | | |визначенням |Визначення ГАГ та |хірургічна корекція | |крупних та мілких | | | | |нуклеотидної |оксіпроліна в сечі. |порушень зору, | |судин. Збільшення | | | | |послідовності гену |ЕЕГ, ЕхоКГ, РЕГ. |хірургічна корекція | |тривалості періодів| | | | | |Рентгенографія |переломів. | |клінічної ремісії | | | | | |довгих трубчастих |Тромбектомія | | | | | | | |костей. Ангіографія | | | | | | | | |судин мозку. УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів. | | | | | | | | |Консультації | | | | | | | | |окуліста, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |хірурга, кардіолога,| | | | | | | | |ортопеда, ортодонта | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром Жільбера |Е.80.4 |Медико-генетичне |Клініко- |Бережливий режим; |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво | | | |консультування |генеалогічний аналіз|дієта з виключенням | |загального стану; | | | | |сімей, які мають |Визначення непрямого|гострих, смажених | |тривалість ремісії | | | | |патологію |білірубіну, проба з |блюд; в період | | | | | | |гепатобіліарної |фенобарбіталом, |загострення | | | | | | |системи. |зіксорином, проба з |фенобарбітал (7-10 | | | | | | |Преконцепційна |голодом. УЗД ШКТ, |днів); виключення | | | | | | |профілактика. |пероральна або в/в |прийому ліків з | | | | | | |Профілактика |холецистографія |гепатоксичною дією | | | | | | |загострень хвороби |пункційна біопсія | | | | | | | |шляхом активного |печінки. | | | | | | | |диспансерного |Консультації | | | | | | | |нагляду та |інфекціониста, | | | | | | | |дієтичного режиму |гастроентеролога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром |Е.80.5 |Медико-генетичне |Клініко- |Замінне переливання |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво | |Кріглера-Найяра | |консультування |генеалогічний аналіз|крові; | |загального стану; | | |Інші порушення |Е.80.6 |сімей, які мають |Визначення непрямого|дезінтоксикаційна | |редукція | | |обміну білірубіна: | |патологію |білірубіну. |терапія; виключення | |неврологічної | | |синдром Арнаса, | |гепатобіліарної |УЗД ШКТ, пероральна |прийому ліків з | |симптоматики; | | |синдром | |системи. |або в/в |гепатотоксичною | |тривалість ремісії | | |Дабіна-Джонсона, | |Преконцепційна |холецистографія, |дією | | | | |синдром Ротара | |профілактика. |пункційна біопсія. | | | | | |Порушення обміну |Е.80.7 |Профілактика |Консультації | | | | | |білірубіна, | |загострень хвороби |інфекціоніста, | | | | | |неуточнене | |шляхом активного |гастроентеролога | | | | | | | |диспансерного | | | | | | | | |нагляду та | | | | | | | | |дієтичного режиму | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Спадкова |Е.80.0 |Медико-генетичне |Клініко- |Гемотрансфузії; |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво | |еритропоетична | |консультування |генеалогічний аналіз|спленектомія; | |загального | | |порфірія | |сімей, в яких є |Загальний аналіз |В-каротин; місцеве | |стану; зменшення | | | | |хворі на спадкову |крові, електроліти |лікування | |шкірних проявів; | | | | |еритропоетичну |крові. | | |стабілізація | | | | |порфірію. |Дослідження рівня | | |неврологічних | | | | |Преконцепційна |б-амінолевулінової | | |порушень | | | | |профілактика |кислоти, | | | | | | | | |порфобіліногену, | | | | | | | | |уропорфірінів та | | | | | | | | |протопорфірінів. | | | | | | | | |УЗД ШКТ. | | | | | | | | |Консультації | | | | | | | | |дерматолога, | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |стоматолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром Пендреда | |Медико-генетичне |Загальний аналіз |Препарати гормонів |Погіршання стану |Поліпшення |Пожиттєво | |(зоб і вроджена | |консультування |крові, сечі, |щитовидної залози. | |загального стану. | | |нейросенсорна | |сімей, які мають |визначення рівень |Тиреоідектомія. | |Значне відновлення | | |глухота) | |дітей, хворих на |гормонів |Слуховий апарат. | |функцій щитовидної | | | | |с-м Пендреда. |щитовидної залози. |Симптоматичне | |залози. Зменшення | | | | |Преконцепційна |Аудіограма, УЗД |лікування. | |інтенсивності | | | | |профілактика |щитовидної залози, |Лікувальна | |патологічного | | | | | |Клініко- |гімнастика | |процесу. | | | | | |генеалогічний | | |Прогноз потомства | | | | | |аналіз. Консультації| | | | | | | | |ендокринолога, ЛОР, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |сурдолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром Вільямса | |Медико-генетичне |Загальний аналіз |Препарати, що |Хірургічне |Незначне |Пожиттєво | |(ідіопатичної | |консультування |крові, загальний |стимулють функцію |втручання, |покращення | | |гіперкальціємії, | |сімей, які мають |аналіз сечі, |мозку. Оперативне |погіршання стану |загального стану. | | |синдром "обличчя | |дітей, хворих на |визначення рівню Са |лікування вад серця | |Часткове | | |ельфа" - поєднання | |с-м Вільямса. |в крові. |(аортальний стеноз).| |відновлення | | |гіперкальціємії, | |Преконцепційна |Цитогенетичне |Покращення | |функцій деяких | | |ВПС, специфічного | |профілактика. |дослідження з |когнітивних функцій.| |органів. | | |фенотипу) | |Пренатальна |використанням FISH |Соматотропін. | |Прогноз потомства | | | | |діагностика з |(мікроделеція в |Симптоматичне | | | | | | |використанням |локусі 7q11. 23). |лікування. | | | | | | |FISH-методу |ЕКГ, Ехо-КГ, ФКГ, |Лікувальна | | | | | | | |УЗД, контроль |гімнастика | | | | | | | |артеріального тиску.| | | | | | | | |Клініко- | | | | | | | | |генеалогічний аналіз| | | | | | | | |Консультації | | | | | | | | |кардіолога, | | | | | | | | |кардіохірурга, | | | | | | | | |ортопеда, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |нефролога, хірурга, | | | | | | | | |за показаннями, | | | | | | | | |стоматолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Порушення окислення | |Медико-генетичне |Біохімічний аналіз |Глюкоза з інсуліном |Метаболічний криз |Стійка клінічна |Пожиттєво | |жирних кислот | |консультування |крові (лактат, |Метіленовий синій | |ремісія. Поліпшення| | | | |сімей. |глюкоза |2 мг/кг/доб. | |самопочуття. | | | | |Преконцепційна |(гіпоглікемія), |Бензоат Na. | |Нормалізація | | | | |профілактика. |декарбонові кислоти,|Дієтотерапія. | |лабораторних | | | | |Профілактика |кетони, амоній, |Вітамінотерапія | |показників у період| | | | |загострень хвороби |вільні жирні | | |ремісії. Поліпшення| | | | |шляхом активного |кислоти, АЛТ, АСТ, | | |м'язового тонусу. | | | | |диспансерного |креатінкіназа, | | |Зменшення симптомів| | | | |нагляду та |вільний карнітін | | |кардіоміопатії. | | | | |лікування |(менше), | | |Нормалізація | | | | | |ацилкарнітини - | | |функціонування | | | | | |тест Гатри (більше).| | |органів та систем | | | | | |Аналіз КЩР крові, за| | | | | | | | |показниками; | | | | | | | | |Тест на нагрузку | | | | | | | | |фенілпропіоновою | | | | | | | | |килотою (25 мг/кг), | | | | | | | | |за показниками. | | | | | | | | |Тест на нагрузку | | | | | | | | |тригліцеридами | | | | | | | | |(олія), за | | | | | | | | |показниками. | | | | | | | | |Біохімічний аналіз | | | | | | | | |сечі (карнітін, | | | | | | | | |октаноіл-, | | | | | | | | |гексаноїл-, | | | | | | | | |бутірілкарнітін; | | | | | | | | |суберил-, бутіріл-, | | | | | | | | |гексаноїлгліцин, | | | | | | | | |дікарбоксильні | | | | | | | | |кислоти, | | | | | | | | |етілмалонова | | | | | | | | |кислота, глутарова | | | | | | | | |кислота, | | | | | | | | |трігідроксікарбонові| | | | | | | | |кислоти, міоглобін).| | | | | | | | |Визначення | | | | | | | | |активності ферментів| | | | | | | | |в лейкоцитах та | | | | | | | | |культурі шкірних | | | | | | | | |фібробластів, у | | | | | | | | |біоптатах (м'язах, | | | | | | | | |печінці), однократно| | | | | | | | |Визначення швидкості| | | | | | | | |окислювання | | | | | | | | |довголанцюгових | | | | | | | | |жирних кислот в | | | | | | | | |культурі шкірних | | | | | | | | |фібробластів. | | | | | | | | |Молекулярно- | | | | | | | | |генетичні методи | | | | | | | | |визначення генних | | | | | | | | |мутацій. ЕКГ, | | | | | | | | |Ехо-КГ, ЕЕГ. Біопсія| | | | | | | | |печінки, нирок, | | | | | | | | |скелетних м'язів, за| | | | | | | | |показниками ЯМРТ | | | | | | | | |головного мозку, за | | | | | | | | |показниками | | | | | | | | |Ехографія печінки, | | | | | | | | |нирок, | | | | | | | | |1 раз в 6 міс. | | | | | | | | |електроміографія | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |кардіолога, 1 раз на| | | | | | | | |рік невропатолога, | | | | | | | | |1 раз на рік | | | | | | | | |гастроентеролога, | | | | | | | | |1 раз на рік | | | | | | | | |нефролога, 1 раз на | | | | | | | | |рік генетика, | | | | | | | | |1 раз на рік | | | | | | | | |медико-генетична | | | | | | | | |консультація | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Муковісцидоз |Е 84.0 -|Медико-генетичне |Потова проба |Кінезітерапія. |Погіршання стану |Поліпшення |Пожиттєве | | |легенева|консультування |(стандартна методика|Фізичні вправи. | |загального стану, | | | |форма |сімей, які мають |по Гібсону-Куку), |Муколітики. | |масо-ростових | | | |Е 84.1 -|дітей, хворих на |копрологічне |Бронхолітики. | |показників, вільне | | | |кишкова |муковісцидоз. |дослідження, |Антибіотики. Замісна| |відходження | | | |форма |Пренатальна |визначення |ферментотерапія. | |мокроти, поліпшення| | | |Е 84.8 -|молекулярно- |концентрації |Дієтотерапія. | |фізикальних даних у| | | |інші |генетична або |фекального трипсину.|Додаткове введення | |легенях, поліпшення| | | |форми |біохімічна |Визначення |солі з їжею. | |травлення, усунення| | | |Е 84.9 -|діагностика |еластази-1 в калі, |Лікувальні живильні | |холестазу | | | |не |муковісцидозу. |клінічний аналіз |суміші. | | | | | |уточнені|Профілактика |крові, сечі, |Гепатопротектори. | | | | | |форми |загострень хвороби |біохімічне |Жовчогінні | | | | | | |шляхом активного |дослідження крові |препарати. | | | | | | |диспансерного |(печінкові проби - |Полівітаміни. | | | | | | |нагляду та |лужна фосфотаза, |Вітаміни А, Д, Е, К | | | | | | |безперервного |холестерин, | | | | | | | |лікування |білірубін загальний | | | | | | | | |та фракції, | | | | | | | | |трансамінази; | | | | | | | | |протеїнограма, | | | | | | | | |електроліти, | | | | | | | | |глюкоза), | | | | | | | | |глюкозотолерантний | | | | | | | | |тест. Посів мокроти | | | | | | | | |на мікрофлору та | | | | | | | | |чутливість до | | | | | | | | |антибіотиків. | | | | | | | | |Рентгенографія | | | | | | | | |придаткових пазух | | | | | | | | |носа, дослідження | | | | | | | | |функції зовнішнього | | | | | | | | |дихання УЗД ШКТ, | | | | | | | | |ЕКГ, ФГДС, | | | | | | | | |молекулярно- | | | | | | | | |генетичне | | | | | | | | |дослідження | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Гіперурікемія без |Е 79.0 |Своєчасне |Загальний аналіз |Дієтотерапія, різке |Погіршання стану |Поліпшення |Пожиттєве | |ознак артриту та | |медико-генетичне |крові, сечі, |зниження споживання | |загального стану | | |подагричних вузлів | |консультування сімей|біохімічний аналіз |продуктів, багатих | | | | | | |з групи ризику по |крові: креатінін, |пуринами; споживання| | | | | | |порушенню обміну |сечовина, сечова |великої кількості | | | | | | |пуринів та |кислота, залишковий |рідини. | | | | | | |пиримідінів |азот, електроліти, |Уріностатики. | | | | | | | |показники |Урікозурічні | | | | | | | |кислотно-основного | | | | | | | | |стану. УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів. | | | | | | | | |Клініко- | | | | | | | | |генеалогічний аналіз| | | | | | | | |Консультації | | | | | | | | |нефролога, | | | | | | | | |ревматолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром Леша-Ніхана |Е 79.1 |Своєчасне |Загальний аналіз |Дієтотерапія. |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво | | | |медико-генетичне |крові, сечі, |Нейролептики. | |загального стану. | | | | |консультування сімей|біохімічний аналіз |Антидепресанти. | |Зниження | | | | |з групи ризику по |крові (креатінін, |Транквілізатори. | |аутоагресії. | | | | |порушенню обміну |сечовина, сечова |Ноотропні препарати.| |Поліпшення | | | | |пуринів та |кислота, залишковий |Вітамінотерапія. | |фізичного | | | | |пиримідінів. Дієта, |азот, електроліти, |Заняття з психологом| |та психічного | | | | |направлена на |показники | | |розвитку | | | | |зниження рівня |кислотно-основного | | | | | | | |сечової кислоти |стану, загальний | | | | | | | | |білок та | | | | | | | | |фракції, холестерин,| | | | | | | | |трігліцеріди УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів. | | | | | | | | |Клініко- | | | | | | | | |генеалогічний аналіз| | | | | | | | |Консультації | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |нефролога, | | | | | | | | |невропатолога. | | | | | | | | |Медико-генетичне | | | | | | | | |консультування | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші порушення |Е 79.8 |Своєчасне |Загальний аналіз |Дієтотерапія. |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво | |обміну пуринів та | |медико-генетичне |крові, сечі. |Імуномодулятори. | |загального стану. | | |пірімідінов: | |консультування сімей|Біохімічний аналіз |Вітамінотерапія. | |Підвищення | | |- гіпоурікемія | |з групи ризику по |крові, креатінін; |Метаболічна терапія | |імунітету | | |- імунодефіцитний | |порушенню обміну |сечовина; сечова | | | | | |стан, зв'язаний з | |пуринів та |кислота; залишковий | | | | | |недостатністю | |пиримідінів. |азот; електроліти; | | | | | |ферментів | |Дієта, направлена |загальний білок; | | | | | |метаболізма пуринів | |на зниження рівня |білкові фракції; | | | | | |(аденозіндезамінази | |сечової кислоти |коагулограма; | | | | | |та пуринуклеозід- | | |імунологічне | | | | | |фосфорилази) | | |обстеження. УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів. | | | | | | | | |Аналіз фенотипу; | | | | | | | | |генеалогічний | | | | | | | | |аналіз. | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |нефролога, імунолога| | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Порушення пуринів та| |Своєчасне |Загальний аналіз |У залежності від |Метаболічний криз |Поліпшення |Пожиттєво | |пірімідинів, | |медико-генетичне |крові, сечі, |отриманих | |загального стану. | | |неуточнене | |консультування сімей|біохімічний аналіз |результатів | |Підвищення | | | | |з групи ризику по |крові, креатінін; |обстеження | |імунітету | | | | |порушенню обміну |сечовина; сечова | | | | | | | |пуринів та |кислота; залишковий | | | | | | | |пиримідінів. |азот; електроліти; | | | | | | | |Дієта, направлена |загальний білок; | | | | | | | |на зниження рівня |білкові фракції; | | | | | | | |сечової кислоти |коагулограма; | | | | | | | | |імунологічне | | | | | | | | |обстеження. УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів. | | | | | | | | |Клініко- | | | | | | | | |генеалогічний | | | | | | | | |аналіз. Консультації| | | | | | | | |нефролога, імунолога| | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Ниркова |N.25.0 |Медико-генетичне |Загальноклінічний |Дієтотерапія |Погіршення стану |Поліпшення |Пожиттєве | |остеодистрофія |N.25.0 |консультування |аналіз крові, рівень|вітамін "Д" | |загального стану; | | |а) фосфат-діабет | |сімей, які мають |загального та |зростаючими дозами; | |зменшення болі в | | |(Х-зчеплений | |мають хворих з |вільного кальцію, |солі фосфорної | |нижніх кінцівках; | | |домінантний тип | |патологією скелету, |фосфору, лужної |кислоти: активні | |позитивна динаміка | | |успадкування) | |нирок. |фосфатази, PH, |метаболіти вітаміну | |психічного, | | |б) хвороба де | |Преконцепційна |бікарбонатів |"Д"; | |фізичного розвитку | | |Тоні-Дебре-Фанконі | |профілактика. |сироватки; |санаторно-курортне | |дитини (зріст та | | | | |Пренатальна |1.25(ОН)D, 25(ОН)D |лікування | |розвиток скелету); | | | | |УЗ-діагностика |сироватки, рівень | | |нормалізація | | | | | |ПТГ сироватки, | | |лабораторних | | | | | |рівень канальцевої | | |показників; | | | | | |реабсорбції фосфату | | |покращення індексу | | | | | |(КРФ), швидкість | | |здоров'я; зниження | | | | | |клубочкової | | |показників | | | | | |фільтрації (ШКФ) | | |загальної дитячої | | | | | |(визначення | | |захворюваності | | | | | |співвідношення | | | | | | | | |КРФ/ШКФ). | | | | | | | | |Рентгенографія | | | | | | | | |кісток, | | | | | | | | |денситометрія кісток| | | | | | | | |УЗД нирок, КТ та | | | | | | | | |МРТ. Консультації | | | | | | | | |ортопеда, | | | | | | | | |стоматолога, | | | | | | | | |невропатолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Нефрогений |N.25.1 |Медико-генетичне |Загальноклінічний |Дієтотерапія |Погіршення стану |Поліпшення |Пожиттеве | |нецукровий діабет | |консультування |аналіз крові, рівень|тіазидові діуретики | |загального стану; | | |(Х-зчепленний | |сімей, які мають |натрію, калію, |або тіазидові | |позитивна динаміка | | |домінантний тип | |мають хворих з |кальцію та хлоридів |діуретики в | |психічного, | | |спадкування) | |патологією скелету, |сироватки, PH, |комбінації з калій | |фізичного розвитку | | | | |нирок. |бікарбонати |зберігаючими | |дитини; | | | | |Преконцепційна |сироватки рівень |діуретиками; | |нормалізація | | | | |профілактика. |АДГ, гормонів |санаторно-курортне | |лабораторних | | | | |Пренатальна |гіпофізу. |лікування | |показників; | | | | |діагностика |Загальноклінічний | | |покращення індексу | | | | |скелетних аномалій |аналіз сечі та вміст| | |здоров'я; зниження | | | | | |калію, кальцію, | | |показників | | | | | |натрію та хлоридів, | | |загальної дитячої | | | | | |бікарбонатів, | | |захворюваності | | | | | |сечовини, манітолу, | | | | | | | | |глюкози, | | | | | | | | |амінокислот, | | | | | | | | |швидкість | | | | | | | | |клубочкової | | | | | | | | |фільтрації (ШКФ), | | | | | | | | |одночасне визначення| | | | | | | | |осмолярності плазми,| | | | | | | | |осмолярності сечі та| | | | | | | | |рівня АДГ плазми. | | | | | | | | |Рентгенографія | | | | | | | | |черепа. Клініко- | | | | | | | | |генеалогічний | | | | | | | | |аналіз. | | | | | | | | |Консультації | | | | | | | | |ортопеда, | | | | | | | | |стоматолога, | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |офтальмолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші та неуточнені |N.25.8 |Медико-генетичне |Загальноклінічний |Дієта залежить від |Погіршення стану |Поліпшення |Стаціонар: | |тубулопатії |N.25.9 |консультування |аналіз крові. |виду тубулопатії; | |загального стану; |ускл. 4 тиж., | | | |сімей, які мають |Вміст калію, |симптоматичне | |нормалізація |неускл. | | | |мають хворих з |кальцію, натрію та |лікування; | |лабораторних |2 тиж.; | | | |патологією скелету, |хлоридів, РН |специфічне лікування| |показників; | | | | |нирок. |бікарбонатів |від виду | |покращення індексу | | | | |Преконцепційна |сироватки; рівню |тубулопатії | |здоров'я; зниження | | | | |профілактика. |амінокислот, | | |показників | | | | |Пренатальна |гормонів гіпофізу, | | |загальної дитячої | | | | |діагностика |клінічний аналіз | | |захворюваності | | | | |скелетних аномалій у|сечі, вміст калію, | | | | | | | |разі виявлення |кальцію, натрію та | | | | | | | |патології - |хлоридів, | | | | | | | |обов'язкове |бікарбонатів сечі, | | | | | | | |консультування |осмотичних речовин | | | | | | | |лікаря-ортопеда |швидкість | | | | | | | |новонародженного |клубочкової | | | | | | | | |фільтрації. | | | | | | | | |Рентгенографія | | | | | | | | |кісток УЗД нирок. | | | | | | | | |КТ та МРТ. | | | | | | | | |Клініко- | | | | | | | | |генеалогічний | | | | | | | | |аналіз. Консультації| | | | | | | | |ортопеда, | | | | | | | | |стоматолога, | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |офтальмолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Порушення обміну |Е 75 |Медико-генетичне |Контроль |Препарати, які |Метаболічний криз |Зниження активності|Пожиттєво | |сфінголіпідів та | |консультування |антропометричних |поліпшують | |патологічного | | |інші хвороби | |сімей, які мають |показників. |метаболічні процеси | |процесу. Тривала | | |накопичення ліпідів | |хворих з хворобами |Лабораторний: |в центральній | |клінічна ремісія. | | |Гангліоз GM-2 |Е 75.0 |накопичення і |загальний аналіз |нервовій системі і | |Нормалізація | | |Інший гангліозидоз |Е 75.1 |пояснювання |крові, сечі, |нормалізують | |функцій органів та | | |Інший сфінголіпідоз |Е 75.2 |генетичного ризику. |біохімічний аналіз |клітинні мембрани | |систем. Покращення | | |Сфінголіпідоз, |Е 75.3 |Преконцепційна |крові (АлТ, АсТ, |(ноотропи, АТФ, | |загального стану | | |неуточнений | |профілактика. |кисла фосфатаза, |вітаміни Е, А, | | | | |Ліпофусциноз |Е 75.4 |Пренатальна |жовчні кислоти, |групи В та інші), | | | | |нейронів | |діагностика шляхом |ліпопротеіди, |протисудомні | | | | |Інші порушення |Е 75.5 |амніоцентезу з |холестерин, |препарати, | | | | |накопичення, ліпідів| |дослідженням |тригліцериди, |гепатопротектори, | | | | |(хвороба Гоше) | |ферментативної |показники |зниження фізичних | | | | |Порушення |Е 75.6 |активності і прямим |кальцієво-фосфорного|та емоційних | | | | |накопичення ліпідів,| |визначенням |обміну), імунограма,|навантажень, | | | | |неуточнене | |нуклеотидної |тонкошарова |ортопедична | | | | | | |послідовності гену |хроматографія |корекція, | | | | | | | |олігосахаридів сечі,|дегідратуюча терапія| | | | | | | |оксіпролін сечі, |(за показаннями). | | | | | | | |глікозаміноглікани |Цередаза кожні | | | | | | | |сечі. Визначення |2 тижні, постійно. | | | | | | | |активності ферментів|Нестероїдні | | | | | | | |в лейкоцитах та |протизапальні засоби| | | | | | | |культурі шкіряних |(індометацин, | | | | | | | |фібробластів, |вольтарен, | | | | | | | |функціональна |диклофенак натрію). | | | | | | | |ехографія печінки, |Хірургічна корекція | | | | | | | |селезінки, нирок і |переломів | | | | | | | |серця, електро- | | | | | | | | |енцефалографія. | | | | | | | | |Комп'ютерна | | | | | | | | |томографія мозку, | | | | | | | | |ядерно-магнітно- | | | | | | | | |резонансна | | | | | | | | |томографія | | | | | | | | |головного мозку, | | | | | | | | |офтальмоскопія. | | | | | | | | |Рентгенографія | | | | | | | | |кульгових суглобів, | | | | | | | | |черепа, кістяка | | | | | | | | |1 раз. | | | | | | | | |Рентгенографія | | | | | | | | |стегнової кістки | | | | | | | | |1 раз. | | | | | | | | |Біопсія кісткового | | | | | | | | |мозку, печінки, | | | | | | | | |селезінки, шкіри | | | | | | | | |1 раз. | | | | | | | | |Молекулярно- | | | | | | | | |генетичне | | | | | | | | |дослідження | | | | | | | | |(визначення | | | | | | | | |локалізації гену). | | | | | | | | |Консультація: | | | | | | | | |генетика 2 рази на | | | | | | | | |місяць, | | | | | | | | |психоневролога | | | | | | | | |1 раз на місяць, | | | | | | | | |пульмонолога | | | | | | | | |за показаннями; | | | | | | | | |гематолога | | | | | | | | |1 раз на 6 місяців; | | | | | | | | |кардіолога 1 раз на | | | | | | | | |6 місяців; хірурга | | | | | | | | |1 раз на рік; | | | | | | | | |психолога 1 раз на | | | | | | | | |рік; сурдолога | | | | | | | | |1 раз на рік | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Порушення обміну |Е 76 |Медико-генетичне |Визначення екскреції|Операція килосічення|Метаболічний криз, |Покращення |Пожиттєво | |глікозаміногліканів | |консультування. |глікозаміногліканів |Ортопедо-хірургічна |протезування |самопочуття. | | |Мукополісахаридоз, |Е 76.0 |Преконцепційна |в сечі. Загальний |корекція |хірургічна корекція |Зниження | | |тип I | |профілактика. |аналіз крові та |нестабільності | |інтенсивності | | |Мукополісахаридоз, |Е 76.1 |Пренатальна |сечі, |шийного відділу | |патологічного | | |тип II | |діагностика шляхом |бактеріологічне |хребта. Протезування| |процесу. Збільшення| | |Інші |Е 76.1 |амніоцентезу з |дослідження |клапанів серця | |тривалості | | |мукополісахаридози | |дослідженням |харкотиння, |Дистракція та | |клінічної ремісії. | | |Мукополісахаридози, |Е 76.2 |ферментативної |визначення |фіксація хребта. | |Покращення функції | | |неуточнені | |активності і прямим |креатиніну в сечі, |Операція шунтування | |органів та систем. | | |Інші порушення |Е 76.3 |визначенням |ферментів в |шлуночків мозку. | |Збільшення | | |обміну | |нуклеотидної |лейкоцитах та |Операція по | |амплітуди | | |глікозаміногліканів | |послідовності гену |культурі шкіряних |розсіченню | |рухливості | | |Порушення обміну |Е 76.8 | |фібробластів. |карпальних зв'язок. | |суглобів. | | |глікозаміногліканів,| | |Ехографія печінки, |Парацентез | |Збільшення | | |неуточнені | | |селезінки, нирок, |барабанної | |тривалості строків | | | | | |ЕКГ, ЕхоКГ, ЕЕГ. |перетинки. | |рухової активності | | | | | |Рентгенографія |Аденоктомія. | |пацієнта | | | | | |шийного відділу |Протизапальні | | | | | | | |хребта, трубчатих |препарати, | | | | | | | |кісток, кисті з |серцево-судинні | | | | | | | |променевозап'ясним |препарати, вітаміни | | | | | | | |суглобом, великих |В, Е, А, | | | | | | | |суглобів, грудної |гепатопротектори, | | | | | | | |клітини. |ноотропи. | | | | | | | |Аудіографія. |Муколітичні та | | | | | | | |Молекулярно- |відхаркуючі засоби. | | | | | | | |генетичне |Вібраційний масаж | | | | | | | |дослідження. |грудної клітини. | | | | | | | |Консультації: |Гідрокінезотерапія. | | | | | | | |психоневролога, |Дихальна гімнастика.| | | | | | | |ортопеда, |Використання | | | | | | | |кардіолога, |слухових апаратів. | | | | | | | |хірурга, психолога, |Трансплантація | | | | | | | |сурдолога, |кісткового мозоку, | | | | | | | |офтальмолога, |ферментозамісна | | | | | | | |стоматолога |терапія | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Нейрофіброматоз |Q 85.0 |Медико-генетичне |Загальноклінічний |Симптоматичне. |При поєднаних вадах,|Поліпшення |Пожиттєво | |Нейрофіброматоз | |консультування. |аналіз крові, сечі, |Профілактика |що потребують |загального стану; | | |II типу | |Преконцепційна |ЕКГ, клініко- |ускладненьта |госпіталізації |уповільнення | | |Туберозний склероз |Q 85.1 |профілактика з |генеалогічний |розвитку неоплазії. | |прогресування | | | | |попередженням дії |аналіз, молекулярно-|Уникнення інсоляції,| |процесу; | | | | |можливих відомих |генетичний аналіз, |застосування | |відновлення функцій| | | | |тератогенів |УЗД внутрішніх |біостимуляторів, | |ряду органів та | | | | | |органів, ЕЕГ, РЕГ, |гормонів | |систем. | | | | | |ЕХО-ЕГ. | | |Відсутність | | | | | |ЯМРТ за показанням. | | |пухлинного росту | | | | | |Консультації | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |окуліста, | | | | | | | | |дерматолога, | | | | | | | | |сурдолога, | | | | | | | | |нейрохірурга | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Атаксія- |G 11.3 |Медико-генетичне |Загальноклінічне |Симптоматичне. |При поєднаних вадах,|Поліпшення |Пожиттєво | |телеангіектазія | |консультування. |обстеження |Профілактика |що потребують |загального стану; | | | | |Преконцепційна |(кл. аналіз крові, |ускладнень та |госпіталізації. При |Уповільнення | | | | |профілактика з |сечі, ЕКГ), |пухлинного росту. |ускладненнях. |прогресування | | | | |попередженням дії |імунограма, клініко-|Хворим не показано: | |захворювання; | | | | |можливих відомих |генеалогічний |інсоляція, | |Відсутність | | | | |тератогенів |аналіз, УЗД |призначення | |пухлинного росту | | | | | |внутрішніх органів, |біостимуляторів, | | | | | | | |ЕЕГ, РЕГ, ЕХО-ЕГ, |гормонів | | | | | | | |ЯМРТ. Консультації | | | | | | | | |імунолога, | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |окуліста | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром |Q 85.8 |Медико-генетичне |Загальноклінічне |Симптоматичне. |При поєднаних вадах,|Поліпшення |Пожиттєво | |Кліппеля-Треноне | |консультування. |обстеження |Масаж здорової |що потребують |загального стану, | | | | |Преконцепційна |(кл. аналіз крові, |сторони, ЛФК. |госпіталізації. |попередження | | | | |профілактика з |сечі, ЕКГ), клініко-|Профілактика |Хірургічна корекція |сколіозу, | | | | |попередженням дії |генеалогічний |ускладнень з боку | |профілактика | | | | |можливих відомих |аналіз, УЗД |ЦНС, вторинного | |розвитку пухлин | | | | |тератогенів |внутрішніх органів, |сколіозу, пухлин. | | | | | | | |1-2 рази на рік ЕЕГ,|Хворим не показано: | | | | | | | |РЕГ, ЕХО-ЕГ, РВГ |інсоляція, | | | | | | | |ЯМРТ. Консультації |призначення | | | | | | | |ортопеда, окуліста, |біостимуляторів, | | | | | | | |невропатолога, |гормонів | | | | | | | |судинного хірурга, | | | | | | | | |у випадку вагітності| | | | | | | | |УЗД з | | | | | | | | |синдромологічним | | | | | | | | |аналізом | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Хвороба |Q 85.8 |Медико-генетичне |Загальноклінічне |Симптоматичне, |При поєднаних вадах,|Поліпшення |Пожиттєво | |Штурге-Вебера | |консультування. |обстеження |антіконвульсантна |що потребують |загального стану. | | | | |Преконцепційна |(кл. аналіз крові, |терапія. |госпіталізації. |припинення або | | | | |профілактика з |сечі, ЕКГ) клініко- |Тактика ведення |Хірургічна корекція |зменшення | | | | |попередженням дії |генеалогічний |спрямована на | |епі приступів. | | | | |можливих відомих |аналіз, УЗД |профілактику | |Відсутність | | | | |тератогенів |внутрішніх органів, |розвитку пухлин. | |пухлинного процесу | | | | | |офтальмоскопія, |Хворим не показано: | | | | | | | |ЕЕГ, РЕГ, ЕХО-ЕГ, |інсоляція, | | | | | | | |ЯМРТ. Консультації |призначення | | | | | | | |окуліста, |біостимуляторів, | | | | | | | |невропатолога, |гормонів | | | | | | | |хірурга, | | | | | | | | |дерматолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Хвороба Рандю- |Q 85.8 |Медико-генетичне |Загальноклінічне |Симптоматичне. |При поєднаних вадах,|Поліпшення |Пожиттєво | |Ослера | |консультування. |обстеження |профілактика |що потребують |загального стану, | | | | |Преконцепційна |(кл. аналіз крові, |геморрагічних |госпіталізації, при |Відсутність | | | | |профілактика з |сечі, ЕКГ), |ускладнень. |кровотечах. |кровотеч. | | | | |попередженням дії |коагулограма, |Профілактика пухлин.|Для хірургічної |Відсутність | | | | |можливих відомих |клініко- |Хворим не показано: |корекції |пухлинного росту | | | | |тератогенів |генеалогічний |інсоляція, | | | | | | | |аналіз, УЗД |призначення | | | | | | | |внутрішніх органів, |біостимуляторів, | | | | | | | |ЕЕГ, РЕГ, ЕХО-ЕГ, |гормонів | | | | | | | |ФТС, ЯМРТ. | | | | | | | | |Консультації ЛОР, | | | | | | | | |невропатолог, | | | | | | | | |хірург, | | | | | | | | |гастроентеролог | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Хвороба |Q 85.8 |Медико-генетичне |Загальноклінічне |Симптоматичне, |При поєднаних вадах,|Поліпшення |Пожиттєво | |Гіппеля-Ландау | |консультування. |обстеження |тактика ведення |що потребують |загального стану. | | |Синдром | |Преконцепційна |(кл. аналіз крові, |спрямована на |госпіталізації |Збереження зору. | | |базально-клітинного | |профілактика з |сечі, ЕКГ), клініко-|профілактику | |Профілактика | | |невусу | |попередженням дії |генеалогічний |ускладнень в | |кровотеч. | | |Синдром множинних | |можливих відомих |аналіз, УЗД |перебігу | |Відсутність | | |лентіго | |тератогенів |внутрішніх органів, |захворювання, на | |пухлинного росту | | |Шкіряний меланоз | | |ЕЕГ, РЕГ, ЕХО-ЕГ, |профілактику | | | | |Розсіяний ангіоматоз| | |ЯМРТ. Консультації |розвитку неоплазій. | | | | | | | |генетика, окуліста, |Хворим не показано: | | | | | | | |нейрохірурга, інших |- інсоляція; | | | | | | | |фахівців |- призначення | | | | | | | |(за показниками) |біостимуляторів, | | | | | | | | |гормонів | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром Дауна |Q 90 |Медико-генетичне |Цитогенетичні |Ноотропні препарати.|При поєднаних вадах,|Соціальна |Пожиттєво | | | |консультування |дослідження. |Вітамінотерапія. |що потребують |адаптація. | | | | |сімей, які мають |Клінічний аналіз |Масаж. |госпіталізації |Збільшення | | | | |хворих з цією |крові, сечі, УЗД |Профілактика | |тривалості життя | | | | |патологією. |печінки, нирок, |інфекційних хвороб. | | | | | | |Преконцепційна |ЕхоКГ, по показанням|Лікування | | | | | | |профілактика |ЯМРТ, по показанням.|симптоматичне. | | | | | | | |Консультації |ЛФК | | | | | | | |генетика, | | | | | | | | |кардіолога, по | | | | | | | | |показанням окуліста,| | | | | | | | |гематолога, | | | | | | | | |гастроентеролога, | | | | | | | | |невропатолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром Едвардса та |Q 91 |Медико-генетичне |Цитогенетичні |Лікування |При поєднаних вадах,|Збільшення |Пожиттєво | |Патау | |консультування |дослідження, УЗД |симптоматичне. |що потребують |тривалості життя | | | | |сімей, які мають |печінки, нирок, |Операції з приводу |госпіталізації | | | | | |хворих з цією |головного мозку, по |вроджених вад | | | | | | |патологією. |показанням. Ехо КГ, |розвитку | | | | | | |Преконцепційна |по показанням. |(по життєвим | | | | | | |профілактика |ЯМРТ, по показанням.|показанням). | | | | | | | |Консультації |Профілактика | | | | | | | |генетика, |інфекційних хвороб | | | | | | | |кардіолога, | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |нефролога, хірурга | | | | | | | | |по показанням | | | | | | | | |окуліста по | | | | | | | | |показанням | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Моносомія і делеції |Q 93 | |Цитогенетичне |Лікування |При поєднаних вадах,|Соціальна |Пожиттєво | |аутосом, | | |дослідження. |симптоматичне. |що потребують |адаптація. | | |некласифіковані в | | |Консультації |Реабілітація у |госпіталізації |Покращення | | |інших рубриках | | |невропатолога, |невропатолога, | |загального стану. | | | | | |ендокринолога, |психіатра. | |Відсутність | | | | | |окуліста, ортопеда, |ЛФК. | |ускладнень. | | | | | |нефролога. УЗД за |Масаж | |Збільшення | | | | | |показаннями | | |тривалості життя | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром |Q 96.0 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Лапароскопія. |При поєднаних вадах,|Правильне |Пожиттєво | |Шерешевського- |Q 96.1 |консультування |цитогенетичні |Замісна терапія |що потребують |формування | | |Тернера |Q 96.2 |сімей, які мають |дослідження |жіночими половими |госпіталізації |жіночого фенотипу. | | |(Дісгенезія гонад) |Q 96.3 |хворих з синдромом |однократно, |гормонами; | |Нормалізація | | |- ДГ - |Q 96.4 |Шерешевського- |ДНК-діагностика |застосування | |функції органів | | | |Q 96.8 |Тернера. |однократно, |гепотопротекторов; | |та систем. | | | |Q 96.9 |Дієтотерапія. |дослідження гормонів|вітамінотерапія; | |Поліпшення | | | | |ЛФК. |сироватки крові |св + К, обережно | |соматичного та | | | | |Преконцепційна |(ФСГ, ЛГ, |фізіотерапія | |психічного статуса.| | | | |профілактика. |тестостерон, | | |Скорочення термінів| | | | |Пренатальна |естрадіол), | | |соціальної | | | | |діагностика |біохімічний аналіз | | |адаптації | | | | | |крові, загальний | | | | | | | | |аналіз сечі, | | | | | | | | |дослідження рівня | | | | | | | | |17КС сум. та по | | | | | | | | |фракціям, | | | | | | | | |функціональні: | | | | | | | | |визначення | | | | | | | | |кісткового віку, | | | | | | | | |однократно УЗД | | | | | | | | |органів черевної | | | | | | | | |порожнини, УЗД | | | | | | | | |органів малого таза.| | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |педіатра, терапевта,| | | | | | | | |гінеколога, | | | | | | | | |ендокрінолога, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |хірурга | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Дісгенезія гонад: | |Медико-генетичне |Лабораторні: |Лапароскопія. |При поєднаних вадах,|Правильне |Пожиттєво | |2.1. "Чиста" форма | |консультування |цитогенетичні |Замісна терапія |що потребують |формування жіночого| | |ДГ | |сімей, які мають |дослідження, |жіночими половими |госпіталізації |фенотипу. | | |2.2. "Змішана" | |хворих з синдромом |однократно |гормонами; | |Нормалізація | | |форма ДГ | |Шерешевського- |ДНК-діагностика, |застосування | |функції органів | | | | |Тернера. |однократно. |гепотопротекторов; | |та систем. | | | | |Дієтотерапія. |Дослідження гормонів|вітамінотерапія; | |Поліпшення | | | | |ЛФК. |сироватки крові |св + К, обережно | |соматичного та | | | | |Преконцепційна |(ФСГ, ЛГ, |фізіотерапія. | |психічного статусу.| | | | |профілактика. |тестостерон, |Лапаратомія. | |Скорочення термінів| | | | |Пренатальна |естрадіол). |Видалення | |соціальної | | | | |діагностика |Біохімічний аналіз |дисгенетичних гонад | |адаптації | | | | | |крові, загальний | | | | | | | | |аналіз сечі, | | | | | | | | |дослідження рівня | | | | | | | | |17КС сум. та по | | | | | | | | |фракціям. | | | | | | | | |Функціональні: | | | | | | | | |визначення | | | | | | | | |кісткового віку, УЗД| | | | | | | | |органів черевної | | | | | | | | |порожнини, УЗД | | | | | | | | |органів малого таза.| | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |педіатра, терапевта,| | | | | | | | |гінеколога, | | | | | | | | |ендокрінолога, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |хірурга | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром |Q 97.3 |Медико-генетичне |Цитогенетичні |Лапароскопія. |При поєднаних вадах,|Нормальне |Пожиттєво | |тестикулярної |Q 97.8 |консультування |дослідження, |Операція розтину |що потребують |функціонування | | |фемінізації |Q 97.9 |сімей, які мають |ДНК-діагностика, |грижі. |госпіталізації та |органів та систем. | | | | |хворих з синдромом |дослідження гормонів|Кольпопоез. |хірургічного |Соціальна | | | | |тестикулярної |сироватки крові |Гонадектомія. |лікування |адаптація, | | | | |фемінізації. |(ФСГ, ЛГ, |Замісна терапія | |скорочення її | | | | |Пренатальна |тестостерон, |естрогенами | |термінів | | | | |діагностика |естрадіол), | | | | | | | | |дослідження рівня | | | | | | | | |17КС сум. та по | | | | | | | | |фракціям. Визначення| | | | | | | | |кісткового віку, УЗД| | | | | | | | |органів черевної | | | | | | | | |порожнини та органів| | | | | | | | |малого тазу. | | | | | | | | |Консультації | | | | | | | | |педіатра, терапевта,| | | | | | | | |гінеколога, | | | | | | | | |ендокрінолога, | | | | | | | | |психоневролога, | | | | | | | | |хірурга, онколога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Мітохондріальні | |Медико-генетичне |Лабораторні: |Діхлорацето-ацетат. |При поєднаних вадах,|Поліпшення рухової |Пожиттєво | |хвороби | |консультування сімей|Біохімічний аналіз |Коензим Q 10. |що потребують |функції скелетних | | |Хвороба Альцгеймера |G 30- |Дієтотерапія. |крові (піруват, |Сукцинат. |госпіталізації |м'язів. Продовження| | |Дегенерируючі |G 31.1- |ЛФК. |лактат, глюкоза), |Аскорбінова кислота.| |періоду рухової | | |захворювання | |Преконцепційна |біохімічний аналіз |Менадіон. | |активності хворих. | | |головного мозку | |профілактика. |крові (тригідро- |Тококальци-ферол. | |Збільшення | | |Рання хвороба | |Пренатальна |ксібутираїн, |Цитохром С. | |тривалості | | |Альцгеймера | |діагностика |ацетоацетат). |Рибофлавін. | |клінічної ремісії | | |Пізня | | |Загальний аналіз |L-карнітин. | | | | |Інші типи | | |крові. Біопсія |Гліцин | | | | |Неуточнені форми | | |кістякових м'язів. | | | | | |Мітохондриальні |30.0- | |Функціональні: | | | | | |міопатії | | |Електроміографія. | | | | | |Нейроофтальмопатія |30.1- | |Комп'ютерна | | | | | |Лебера |30.8- | |томографія головного| | | | | |Пігментний ретінит | | |мозку. ЕКГ. ЕхоКГ. | | | | | |Синдром MERRF | | |Аудіметрія ЕЕГ. | | | | | |Синдром MELAS | | |Офтальмоскопія, | | | | | |зовнішня | | |УЗД органів черевної| | | | | |офтальмопатія | | |порожнини | | | | | |синдром Кернса-Сейра|30.9- | |(підшлункової | | | | | |синдром Пирсона | | |залози, селезінки). | | | | | |асиметричний птоз | | |Консультації: | | | | | |двосторонній птоз з | | |окуліста, | | | | | |офтальмопарезом і | | |невропатолога, | | | | | |слабістю м'язів | | |кардіолога | | | | | |нижніх кінцівок | | | | | | | | |дилатаційна |G 71.3 | | | | | | | |кардіоміопатія | | | | | | | | |NARP-синдром | | | | | | | | |летальна інфантильна| | | | | | | | |дихальна | | | | | | | | |недостатність | | | | | | | | |синдром | | | | | | | | |молочнокислого | | | | | | | | |ацидозу фумарова | | | | | | | | |ацидемія глутарова | | | | | | | | |ацидемія дефіцит | | | | | | | | |ацил-Ко-А- | | | | | | | | |дегідрогенази жирних| | | | | | | | |кислот з довгим | | | | | | | | |вуглецевим ланцюгом | | | | | | | | |дефіцит | | | | | | | | |3-гідроксіацил-Ко-А-| | | | | | | | |дегидрогенази жирних| | | | | | | | |кислот з середнім | | | | | | | | |вуглецевим ланцюгом | | | | | | | | |дефіцит | | | | | | | | |3-гідроксіацил-Ко-А-| | | | | | | | |дегидрогенази жирних| | | | | | | | |кислот з коротким | | | | | | | | |вуглецевим ланцюгом | | | | | | | | |подгостра | | | | | | | | |некротизуюча | | | | | | | | |енцефаломіопатія Лея| | | | | | | | |прогресуюча | | | | | | | | |склерозуюча | | | | | | | | |поліодистрофія | | | | | | | | |Альперса; | | | | | | | | |трихополідистрофія | | | | | | | | |Менкеса | | | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Гемофілія | |Медико-генетичне |Лабораторні: |Обстеження і |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|Пожиттєво | | | |консультування |клінічний аналіз |лікування в | | | | | | |сімей. |крові. |спеціальних | | | | | | |Преконцепційна |Функціональні: |відділенянх | | | | | | |профілактика. |рентгенографія | | | | | | | |Пренатальна |суглобів УЗД | | | | | | | |діагностика |внутрішніх органів | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |хірурга, стоматолога| | | | | | | | |генетика | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Порфірії | |Медико-генетичне |Лабораторні: |Вітамін "В6" |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|пожиттєво | | | |консультування |загальний аналіз |Деферал в/м | | | | | | |сімей. |крові (гіпохромний |500 мг/добу в місяць| | | | | | |Преконцепційна |аналіз), загальний |3-6 раз на рік | | | | | | |профілактика. |аналіз сечі, аналіз | | | | | | | |Пренатальна |сечі на порфіріни, | | | | | | | |діагностика |АЛК, залізо | | | | | | | | |сироватки крові, | | | | | | | | |геморенальні проби, | | | | | | | | |аналіз кала на | | | | | | | | |сховану кров, | | | | | | | | |визначення порфінів | | | | | | | | |кала. | | | | | | | | |Функціональні: | | | | | | | | |ЕКГ, ЕЕГ, РВГ, УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів. | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |хірурга, | | | | | | | | |дерматолога, | | | | | | | | |гематолога, | | | | | | | | |стоматолога, | | | | | | | | |генетика | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Анемія в наслідок |Д 55.0 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Переливання крові. |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|Пожиттєво | |недостатності | |консультування |загальний аналіз |Ерітроцитарні маси | | | | |глюкозо-6- | |сімей. |крові, тест | | | | | |фосфатдегідрогенази | |Преконцепційна |відновлення | | | | | | | |профілактика. |метгемоглобіна, | | | | | | | |Пренатальна |коагулограма, | | | | | | | |діагностика |білірубін, осмотічна| | | | | | | | |резистентність | | | | | | | | |еритроцитів | | | | | | | | |гемоглобін в сечі. | | | | | | | | |Функціональні: УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів. | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |Хірурга, гематолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Мікросфероцитоз |Д 58.0 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Сплєнектомія |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|Пожиттєво | | | |консультування |клінічний аналіз | | | | | | | |сімей. |крові, осмотична | | | | | | | |Преконцепційна |резистентність | | | | | | | |профілактика. |еритроцитів, | | | | | | | |Пренатальна |клінічний аналіз | | | | | | | |діагностика |сечі, уробілін сечі,| | | | | | | | |біохімія, печіночні | | | | | | | | |проби. | | | | | | | | |Функціональні: УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів, | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |гастроентеролога | | | | | | | | |ортопеда хірурга | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Серповидноклітинна |Д 58.0 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Сплєнектомія |При погіршенні стану|Соціальна адаптація|Пожиттєво | |анемія | |консультування |загальний аналіз | | | | | | | |сімей. |крові (анемія гіпо-,| | | | | | | |Преконцепційна |нормохромна), | | | | | | | |профілактика. |(ню лейк., пі СОЕ, | | | | | | | |Пренатальна |ню тр еритроцитів | | | | | | | |діагностика |(сфероцитов). | | | | | | | | |Дослідження | | | | | | | | |ретікулоцитів (ню). | | | | | | | | |Осмотична | | | | | | | | |резистентність | | | | | | | | |еритроцитів (ню). | | | | | | | | |Електрофорез | | | | | | | | |гемоглобіну для | | | | | | | | |виявлення HbS, | | | | | | | | |коагулограма. | | | | | | | | |Загальний аналіз | | | | | | | | |сечі. | | | | | | | | |Функціональні: | | | | | | | | |рентген довгих | | | | | | | | |трубчастих костей, | | | | | | | | |УЗД внутрішніх | | | | | | | | |органів. | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |ортопеда (сколіоз, | | | | | | | | |лордоз), | | | | | | | | |окуліста (ангіопатія| | | | | | | | |сітківки) | | | | | | | | |гастроентеролога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Остеохондродісплазія|Q 77 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Хірургічне та |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Пожиттєво | |з дефектами росту | |консультування |загальний аналіз |ортопедичне |протезування |загального стану. | | |трубчастих кісток та| |сімей, які мають |крові, загальний |лікування. | |Часткове поліпшення| | |хряща. | |хворих з патологією |аналіз сечі, |ЛФК. | |змін з боку | | |Ахондроплазія. |Q 77.4 |скелета. |визначення |Масаж. | |опорно-рухового | | |Діастрофічна |Q 77.5 |Преконцепційна |біохімічних маркерів|Дієтотерапія. | |апарата. | | |дісплазія. | |профілактика. |обміну сполучної |Вітамінотерапія | |Прогноз потомства | | |Хондроектодермальна |Q 77.6 |Пренатальна |тканини | | | | | |дісплазія. | |діагностика |(глікозаміноглікани)| | | | | |Спонділоепіфізарна |Q 77.7 |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | | |дісплазія. | |У разі виявлення |оксіпролін., | | | | | |Метафізарна |Q 78.5 |патології - |біохімічний аналіз | | | | | |дісплазія. | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | | |Прогресуюча |Q 78.3 |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | | |діафізарна | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | | |дісплазія | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | | | | | |вуглеводів у крові | | | | | | | | |та сечі, урінолізіс.| | | | | | | | |Функціональні: | | | | | | | | |рентгенографія | | | | | | | | |черепа, довгих | | | | | | | | |трубчастих костей, | | | | | | | | |костей таза, УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів, | | | | | | | | |ЕХО КГ, | | | | | | | | |аудіометрія. | | | | | | | | |Спеціальні: | | | | | | | | |клінічний аналіз | | | | | | | | |фенотипу, | | | | | | | | |генеалогічний | | | | | | | | |аналіз, пренатальна | | | | | | | | |діагностика при | | | | | | | | |вагітності. | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |ортопеда, генетика, | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |окуліста, кардіолога| | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Недосконалий |Q 78.0 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Хірургічне та |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Пожиттєво | |остеогенез | |консультування |загальний аналіз |ортопедичне |протезування |загального стану. | | | | |сімей, які мають |крові, загальний |лікування. | |Часткове поліпшення| | | | |хворих з патологією |аналіз сечі 1 раз в |ЛФК. | |змін з боку | | | | |скелета. |3 міс. Визначення |Масаж. | |опорно-рухового | | | | |Преконцепційна |біохімічних маркерів|Дієтотерапія. | |апарата. | | | | |профілактика. |обміну сполучної |Вітамінотерапія. | |Прогноз потомства. | | | | |Пренатальна |тканини |Вітамін С. | |Зменшення кількості| | | | |діагностика |(глікозаміноглікани,|Препарати кальцію | |переломів | | | | |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | | | | |У разі виявлення |оксіпролін), | | | | | | | |патології - |біохімічний аналіз | | | | | | | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | | | | |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | | | | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | | | | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | | | | | |вуглеводів в крові | | | | | | | | |та сечі, урінолізіс.| | | | | | | | |Функціональні: | | | | | | | | |рентгенографія | | | | | | | | |черепа, довгих | | | | | | | | |трубчастих кісток, | | | | | | | | |костей таза, УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів, | | | | | | | | |ЕХО КГ 1 раз на рік,| | | | | | | | |аудіаметрія, | | | | | | | | |денсітометрія. | | | | | | | | |Спеціальні: | | | | | | | | |клінічний аналіз | | | | | | | | |фенотипу, | | | | | | | | |генеалогічний | | | | | | | | |аналіз, пренатальна | | | | | | | | |діагностика при | | | | | | | | |вагітності. | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |ортопеда, генетика, | | | | | | | | |кардіолога, | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |окуліста | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Поліостозна фіброзна|Q 78.1 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Хірургічне та |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Стаціонар: | |дісплазія (с-м | |консультування |загальний аналіз |ортопедичне |протезування |загального стану. |ускл. 2-3 міс.| | |Мак-Кьюна-Олбрайта) | |сімей, які мають |крові, загальний |лікування. | |Часткове поліпшення|Поліклініка: | | | |хворих з патологією |аналіз сечі, |ЛФК. | |змін з боку |ускл. до | | | |скелета. |визначення |Масаж. | |опорно-рухового |14 років, | | | |Преконцепційна |біохімічних маркерів|Дієтотерапія. | |апарату. |неускл. до | | | |профілактика. |обміну сполучної |Вітамінотерапія. | |Прогноз потомства. |14 років | | | |Пренатальна |тканини |Вітамін С. | |Зменшення кількості| | | | |діагностика |(глікозаміноглікани,|Препарати кальцію | |переломів | | | | |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | | | | |У разі виявлення |оксіпролін), | | | | | | | |патології - |біохімічний аналіз | | | | | | | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | | | | |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | | | | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | | | | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | | | | | |вуглеводів у крові | | | | | | | | |та сечі, урінолізіс-| | | | | | | | |дослідження | | | | | | | | |гонадотропних | | | | | | | | |гормонів, | | | | | | | | |лютеінізіруючого | | | | | | | | |гормона, естрогенів,| | | | | | | | |оксікортікостероідів| | | | | | | | |Функціональні: | | | | | | | | |рентгенографія | | | | | | | | |черепа, довгих | | | | | | | | |трубчастих кісток, | | | | | | | | |кісток таза, УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів, | | | | | | | | |ЕХО КГ, аудіаметрія,| | | | | | | | |УЗД щитовидної | | | | | | | | |залози. | | | | | | | | |Спеціальні: | | | | | | | | |клінічний аналіз | | | | | | | | |фенотипу, | | | | | | | | |генеалогічний | | | | | | | | |аналіз, пренатальна | | | | | | | | |діагностика, при | | | | | | | | |вагітності. | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |ортопеда, | | | | | | | | |кардіолога, | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |окуліста, | | | | | | | | |дерматолога, | | | | | | | | |гінеколога, | | | | | | | | |ендокринолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Остеопетроз |Q 78.3 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Хірургічне та |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Пожиттєво | | | |консультування |загальний аналіз |ортопедичне |протезування |загального стану. | | | | |сімей, які мають |крові, загальний |лікування. | |Часткове поліпшення| | | | |хворих з патологією |аналіз сечі. |ЛФК. | |змін з боку | | | | |скелета. |Визначення |Масаж. | |опорно-рухового | | | | |Преконцепційна |біохімічних маркерів|Дієтотерапія. | |апарату. | | | | |профілактика. |обміну сполучної |Вітамінотерапія | |Прогноз потомства | | | | |Пренатальна |тканини | | | | | | | |діагностика |(глікозаміноглікани,| | | | | | | |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | | | | |У разі виявлення |оксіпролін). | | | | | | | |патології - |Біохімічний аналіз | | | | | | | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | | | | |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | | | | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | | | | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | | | | | |вуглеводів в крові, | | | | | | | | |урінолізіс. | | | | | | | | |Функціональні: | | | | | | | | |рентгенографія | | | | | | | | |черепа, довгих | | | | | | | | |трубчастих кісток, | | | | | | | | |кісток таза, УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів, | | | | | | | | |ЕХО КГ, аудіометрія,| | | | | | | | |денситометрія. | | | | | | | | |Спеціальні: | | | | | | | | |клінічний аналіз | | | | | | | | |фенотипу, | | | | | | | | |генеалогічний | | | | | | | | |аналіз, пренатальна | | | | | | | | |діагностика, | | | | | | | | |при вагітності. | | | | | | | | |Консультація | | | | | | | | |ортопеда, | | | | | | | | |невропатолога 1 раз,| | | | | | | | |окуліста 1 раз, | | | | | | | | |кардіолога 1 раз | | | | | | | | |на рік, | | | | | | | | |гематолога | | | | | | | | |1 раз на рік | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Множинні уроджені |Q 78.6 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Хірургічне та |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Пожиттєво | |екзостози | |консультування |загальний аналіз |ортопедичне |протезування |загального стану. | | | | |сімей, які мають |крові, загальний |лікування. | |Часткове поліпшення| | | | |хворих з патологією |аналіз сечі, |ЛФК. | |змін з боку | | | | |скелета. |визначення |Масаж. | |опорно-рухового | | | | |Преконцепційна |біохімічних маркерів|Дієтотерапія. | |апарату. | | | | |профілактика. |обміну сполучної |Вітамінотерапія | |Прогноз потомства | | | | |Пренатальна |тканини | | | | | | | |діагностика |(глікозаміноглікани,| | | | | | | |скелетних аномалій. |глюкуроновая | | | | | | | |У разі виявлення |кислота, | | | | | | | |патології - |оксіпролін), | | | | | | | |обов'язкове |біохімічний аналіз | | | | | | | |консультування |крові (Са, Р, лужна | | | | | | | |лікаря-ортопеда |фосфатаза, печіночні| | | | | | | |новонародженого |проби), дослідження | | | | | | | | |обміну амінокислот, | | | | | | | | |вуглеводів в крові, | | | | | | | | |урінолізіс. | | | | | | | | |Функціональні: | | | | | | | | |рентгенографія | | | | | | | | |черепа, довгих | | | | | | | | |трубчастих кісток, | | | | | | | | |кісток таза? 1 hfp. | | | | | | | | |УЗД внутрішніх | | | | | | | | |органів, ЕХО КГ, | | | | | | | | |аудіометрія. | | | | | | | | |Спеціальні: | | | | | | | | |клінічний аналіз | | | | | | | | |фенотипу, | | | | | | | | |генеалогічний | | | | | | | | |аналіз, визначення | | | | | | | | |хромосомної | | | | | | | | |нестабільності, | | | | | | | | |пренатальна | | | | | | | | |діагностика, при | | | | | | | | |вагітності. | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |ортопеда, | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |окуліста, | | | | | | | | |кардіолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Енхондроматоз |Q 78.4 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Хірургічне та |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Пожиттєво | | | |консультування |загальний аналіз |ортопедичне |протезування |загального стану. | | | | |сімей, які мають |крові, загальний |лікування. | |Часткове поліпшення| | | | |хворих з патологією |аналіз сечі, |ЛФК. | |змін збоку | | | | |скелета. |визначення |Масаж. | |опорно-рухомого | | | | |Преконцепційна |біохімічних маркерів|Дієтотерапія | |апарата. | | | | |профілактика. |обміну сполучної |Вітамінотерапія | |Прогноз потомства | | | | |Пренатальна |тканини | | | | | | | |діагностика |(глікозаміноглікани,| | | | | | | |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | | | | |У разі виявлення |оксіпролін), | | | | | | | |патології - |біохімічний аналіз | | | | | | | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | | | | |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | | | | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | | | | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | | | | | |вуглеводів в крові | | | | | | | | |та сечі, урінолізіс.| | | | | | | | |Функціональні: | | | | | | | | |рентгенографія | | | | | | | | |черепа, довгих | | | | | | | | |трубчастих кісток, | | | | | | | | |кісток таза, УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів, | | | | | | | | |ЕХО КГ, аудіометрія.| | | | | | | | |Спеціальні: | | | | | | | | |клінічний аналіз | | | | | | | | |фенотипу, | | | | | | | | |генеалогічний | | | | | | | | |аналіз, визначення | | | | | | | | |хромосомної | | | | | | | | |нестабільності, | | | | | | | | |пренатальна | | | | | | | | |діагностика при | | | | | | | | |вагітності. | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |ортопеда, | | | | | | | | |невропатолога, | | | | | | | | |окуліста, | | | | | | | | |кардіолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Краніосіностоз |Q 75.0 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Вітамінотерапія, |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Стаціонар: | | | |консультування |загальний аналіз |симптоматичне |протезування |загального стану |ускл. 2-3 міс.| | | |сімей, які мають |крові, загальний | | | |Поліклініка: | | | |хворих з патологією |аналіз сечі, | | | |ускл. до | | | |скелета. |визначення | | | |14 років, | | | |Преконцепційна |біохімічних маркерів| | | |неускл. до | | | |профілактика. |обміну сполучної | | | |14 років | | | |Пренатальна |тканини | | | | | | | |діагностика |(глікозаміноглікани,| | | | | | | |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | | | | |У разі виявлення |оксіпролін), | | | | | | | |патології - |біохімічний аналіз | | | | | | | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | | | | |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | | | | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | | | | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | | | | | |вуглеводів в крові | | | | | | | | |та сечі, урінолізіс.| | | | | | | | |Функціональні: | | | | | | | | |рентгенографія, | | | | | | | | |електроміографія УЗД| | | | | | | | |внутрішніх органів. | | | | | | | | |Спеціальні: | | | | | | | | |клінічний аналіз | | | | | | | | |фенотипу, | | | | | | | | |генеалогічний | | | | | | | | |аналіз, пренатальна | | | | | | | | |діагностика при | | | | | | | | |вагітності. | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |ортопеда | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Черепно-лицьовий |Q 75.1 |Медико-генетичне |Лабораторні: |Вітамінотерапія. |Хірургічна корекція,|Поліпшення |Пожиттєво | |дізостоз | |консультування |загальний аналіз |Симптоматичне |протезування |загального стану | | | | |сімей, які мають |крові, загальний | | | | | | | |хворих з патологією |аналіз сечі, | | | | | | | |скелета. |визначення | | | | | | | |Преконцепційна |біохімічних маркерів| | | | | | | |профілактика. |обміну сполучної | | | | | | | |Пренатальна |тканини | | | | | | | |діагностика |(гликозаміноглікани,| | | | | | | |скелетних аномалій. |глюкуронова кислота,| | | | | | | |У разі виявлення |оксіпролін), | | | | | | | |патології - |біохімічний аналіз | | | | | | | |обов'язкове |крові (Са, Р, лужна | | | | | | | |консультування |фосфатаза, печіночні| | | | | | | |лікаря-ортопеда |проби), дослідження | | | | | | | |новонародженого |обміну амінокислот, | | | | | | | | |вуглеводів в крові | | | | | | | | |та сечі, урінолізіс.| | | | | | | | |Функціональні: | | | | | | | | |рентгенографія | | | | | | | | |черепа, УЗД | | | | | | | | |внутрішніх органів. | | | | | | | | |Спеціальні: | | | | | | | | |клінічний аналіз | | | | | | | | |фенотипу, | | | | | | | | |генеалогічний | | | | | | | | |аналіз, пренатальна | | | | | | | | |діагностика при | | | | | | | | |вагітності. | | | | | | | | |Консультації: | | | | | | | | |ортопеда, окуліста, | | | | | | | | |психолога | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші трисомії та |Q 92 |Пренатальна |1. - " - |Переривання |Хірургічна корекція |Подовження |Постійний | |часткові трисомії | |діагностика |2. Стандартні |вагітності при |вроджених вад |тривалості життя |диспансерний | |аутосом, не | | |цитогенетичні методи|соціальних |розвитку за | |нагляд з | |класифіковані в | | |3. Високочутливі |показаннях. |життєвими | |залученням | |інших рубриках | | |цитогенетичні методи|Для живонароджених -|показаннями. | |фахівців | | | | |4. FISH-метод |оперативне втручання|Загальні показання | |різних | | | | | |по життєвим | | |спеціальностей| | | | | |показанням. | | | | | | | | |Загально клінічне | | | | | | | | |лікування, | | | | | | | | |при необхідності - | | | | | | | | |стаціонарне. | | | | | | | | |Ретельний догляд, | | | | | | | | |профілактика | | | | | | | | |застудних | | | | | | | | |захворювань | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Повна трисомія |Q 92.0 |Пренатальна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |хромосом, мейотичне | |цитогенетична |2. Стандартні |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | |нерозходження | |діагностика |цитогенетичні методи|патології |патології |патології |хромосомної | | | | | | | | |патології | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Повна трисомія |Q 92.1 |Пренатальна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |хромосом, мозаїцизм | |цитогенетична |2. Стандартні |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | |(мітотичне | |діагностика |цитогенетичні методи|патології |патології |патології |хромосомної | |нерозходження) | | |3. FISH-метод | | | |патології | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Часткова трисомія |Q 92.2 |Пренатальна | |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | | |Q 92.3 |цитогенетична | |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | | | |діагностика | |патології |патології |патології |хромосомної | | | | | | | | |патології | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Подвоєння, що |Q 92.4 |Пренатальна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |виявляється |Q 92.5 |цитогенетична |високочутливі |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | |високочутливими |Q 92.6 |діагностика |цитогенетичні |патології |патології |патології |хромосомної | |цитогенетичними | | |методи, FISH-метод | | | |патології | |методами | | | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Поліплоїдія |Q 92.7 |Пренатальна |1. - " - |Переривання | | | | |(триплоїдія та | |цитогенетична |Стандартні |вагітності | | | | |тетраплоїідія) | |діагностика |цитогенетичні | | | | | | | | |методи | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші уточнені |Q 92.8 |Пренатальна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |трисомії і часткові | |цитогенетична |2. Високочутливі |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | |трисомії аутосом | |діагностика |цитогенетичні методи|патології |патології |патології |хромосомної | | | | |3. FISH-метод | | | |патології | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Трисомії та часткові|Q 92.9 |Пренатальна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |трисомії аутосом, | |цитогенетична |2. Високочутливі |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | |неуточнені | |діагностика |цитогенетичні методи|патології |патології |патології |хромосомної | | | | |3. FISH-метод | | | |патології | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Моносомії та делеції|Q 93 |Пренатальна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |аутосом, не |Q 93.0 |цитогенетична |2. Високочутливі |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | |класифіковані в |Q 93.1 |діагностика |цитогенетичні методи|патології |патології |патології |хромосомної | |інших рубриках | | |3. FISH-метод | | | |патології | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Делеція короткого |Q 93.3 |Пренатальна |1. - " - |Корекція вроджених |Наявність вроджених |Вітальний прогноз | | |плеча хромосоми 4 | |цитогенетична |2. Високочутливі |вад розвитку по |вад розвитку по |несприятливий | | | | |діагностика |цитогенетичні методи|життєвим показанням |життєвим показанням.| | | | | | |3. FISH-метод | |Загальні показання | | | | | | | | |до госпіталізації | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Делеція короткого |Q 93.4 |Пренатальна |1. - " - |Корекція вроджених |Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |плеча хромосоми 5 | |цитогенетична |2. Високочутливі |вад розвитку |вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | | | |діагностика |цитогенетичні методи| |піддаються корекції.|соціальна |нагляд з | | | | |3. FISH-метод | |Загальні показання |адаптація. |залученням | | | | | | |до госпіталізації |Збільшення |фахівців | | | | | | | |подовження життя |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші делеції частини|Q 93.5 |Пренатальна |1. - " - |Корекція вроджених |Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |хромосоми | |цитогенетична |2. Високочутливі |вад розвитку |вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | | | |діагностика |цитогенетичні методи| |піддаються корекції.|соціальна |нагляд з | | | | |3. FISH-метод | |Загальні показання |адаптація. |залученням | | | | | | |до госпіталізації |Збільшення |фахівців | | | | | | | |подовження життя |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Делеції, що |Q 93.6 |Пренатальна |1. - " - |Корекція вроджених |Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |виявляються | |цитогенетична |2. Високочутливі |вад розвитку |вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | |високочутливими | |діагностика |цитогенетичні методи| |піддаються корекції.|соціальна |нагляд з | |цитогенетичними | | |3. FISH-метод | |Загальні показання |адаптація. |залученням | |методами | | | | |до госпіталізації |Збільшення |фахівців | | | | | | | |подовження життя |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Делеції з іншим |Q 93.7 |Пренатальна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |комплексом перебудов| |цитогенетична |2. Високочутливі |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | | | |діагностика |цитогенетичні методи|патології |патології |патології |хромосомної | | | | |3. FISH-метод | | | |патології | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші аутосомні |Q 93.8 |Пренатальна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |делеції | |цитогенетична |2. Високочутливі |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | | | |діагностика |цитогенетичні методи|патології |патології |патології |хромосомної | | | | |3. FISH-метод | | | |патології | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Аутосомна делеція, |Q 93.9 |Пренатальна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |неуточнена | |цитогенетична |2. Високочутливі |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | | | |діагностика |цитогенетичні методи|патології |патології |патології |хромосомної | | | | |3. FISH-метод | | | |патології | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Збалансовані |Q 95 |Група ризику. |1. - " - |Визначення |Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |перебудови та | |Пренатальна |2. Високочутливі |вітального прогнозу.|вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | |структурні маркери, | |діагностика для |цитогенетичні методи|Корекція вроджених |піддаються корекції.|соціальна адаптація|нагляд з | |не класифіковані в | |нащадків |3. FISH-метод |вад розвитку. |Загальні показання | |залученням | |інших рубриках | | | |Медико-соціальна |до госпіталізації | |фахівців | | | | | |реабілітація | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Збалансовані |Q 95.0 |Група ризику. |1. - " - |Загальні лікувально-|Загальні показання | |Постійний | |транслокації та | |Пренатальна |2. Високочутливі |профілактичні заходи|до госпіталізації | |диспансерний | |інсерції у | |діагностика для |цитогенетичні методи| | | |нагляд з | |нормального індивіда| |нащадків |3. FISH-метод | | | |залученням | | | | | | | | |фахівців | | | | | | | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Хромосомні інсерції |Q 95.1 |Група ризику |1. - " - |Загальні лікувально-|Загальні показання | |Постійний | |у нормального | |Пренатальна |2. Високочутливі |профілактичні заходи|до госпіталізації | |диспансерний | |індивіда | |діагностика для |цитогенетичні методи| | | |нагляд з | | | |нащадків |3. FISH-метод | | | |залученням | | | | | | | | |фахівців | | | | | | | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Збалансовані |Q 95.2 |Пренатальна |1. - " - |Загальні лікувально-|Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |аутосомні перебудови| |діагностика |2. Високочутливі |профілактичні |вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | |у анормального | | |цитогенетичні методи|заходи. |піддаються корекції.|соціальна адаптація|нагляд з | |індивіда | | |3. FISH-метод |Корекція вроджених |Загальні показання | |залученням | | | | | |вад розвитку |до госпіталізації | |фахівців | | | | | | | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Збалансовані |Q 95.3 |Пренатальна |1. - " - |Загальні лікувально-|Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |статеві/аутосомні | |діагностика |2. Високочутливі |профілактичні |вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | |перебудови у | | |цитогенетичні методи|заходи. |піддаються корекції.|соціальна адаптація|нагляд з | |анормального | | |3. FISH-метод |Корекція вроджених |Загальні показання | |залученням | |індивіда | | | |вад розвитку |до госпіталізації | |фахівців | | | | | | | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Індивіди з ламкою |Q 95.5 |Пренатальна |Стандартні |Лікування в |Клінічний стан |Ремісія |Постійний | |ділянкою аутосом | |діагностика |цитогенетичні методи|спеціальних закладах|хворих | |диспансерний | | | | | | | | |нагляд з | | | | | | | | |залученням | | | | | | | | |фахівців | | | | | | | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші збалансовані |Q 95.8 |Пренатальна |1. - " - |Визначення |Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |перебудови та | |діагностика |2. Високочутливі |вітального прогнозу.|вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | |структурні маркери | | |цитогенетичні методи|Корекція вроджених |піддаються корекції.|соціальна адаптація|нагляд з | | | | |3. FISH-метод |вад розвитку. |Загальні показання | |залученням | | | | | |Медико-соціальна |до госпіталізації | |фахівців | | | | | |реабілітація | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Збалансовані |Q 95.9 |Пренатальна |1. - " - |Загальні |Загальні показання | |Постійний | |перебудови і | |діагностика для |2. Високочутливі |лікувально- |до госпіталізації | |диспансерний | |структурні маркери, | |нащадків |цитогенетичні методи|профіктичні заходи | | |нагляд з | |неуточнені | | |3. FISH-метод | | | |залученням | | | | | | | | |фахівців | | | | | | | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром Тернера |Q 96 |Преконцепційна |1. - " - |Корекція вроджених |Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |Каріотип 45,X |Q 96.0 |профілактика. |2. Стандартні |вад розвитку. |вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | | | |Пренатальна |цитогенетичні методи|Пластична хірургія. |піддаються корекції.|соціальна адаптація|нагляд з | | | |діагностика | |Гормонотерапія. |Реабілітація | |залученням | | | | | |Психотерапія. |статевої та | |фахівців | | | | | |Медико-соціальна |репродуктивної | |різних | | | | | |реабілітація |функції | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Каріотип 45,X |Q 96.1 |Преконцепційна |1. - " - |Корекція вроджених |Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |iso(Xq) | |профілактика. |2. Стандартні |вад розвитку. |вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | | | |Пренатальна |цитогенетичні методи|Пластична хірургія. |піддаються корекції.|соціальна адаптація|нагляд з | | | |діагностика | |Гормонотерапія. |Реабілітація | |залученням | | | | | |Психотерапія. |статевої та | |фахівців | | | | | |Медико-соціальна |репродуктивної | |різних | | | | | |реабілітація |функції з | |спеціальностей| | | | | | |застосуванням | | | | | | | | |сучасних | | | | | | | | |репродуктивних | | | | | | | | |технологій | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Каріотип 46,X з |Q 96.2 |Преконцепційна |1. - " - |Корекція вроджених |Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |аномальною статевою | |профілактика. |2. Високочутливі |вад розвитку. |вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | |хромосомою за | |Пренатальна |цитогенетичні методи|Пластична хірургія. |піддаються корекції.|соціальна адаптація|нагляд з | |винятком iso(Xq) | |діагностика |3. FISH-метод |Гормонотерапія. |Реабілітація | |залученням | | | | | |Психотерапія. |статевої та | |фахівців | | | | | |Медико-соціальна |репродуктивної | |різних | | | | | |реабілітація |функції з | |спеціальностей| | | | | | |застосуванням | | | | | | | | |сучасних | | | | | | | | |репродуктивних | | | | | | | | |технологій | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Мозаїцизм, |Q 96.3 |Преконцепційна |1. - " - |Корекція вроджених |Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |45,X/46,XX чи | |профілактика. |2. Високочутливі |вад розвитку. |вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | |45,X/46,XY | |Пренатальна |цитогенетичні методи|Пластична хірургія. |піддаються корекції.|соціальна адаптація|нагляд з | | | |діагностика |3. FISH-метод |Гормонотерапія. |Реабілітація | |залученням | | | | | |Психотерапія. |статевої та | |фахівців | | | | | |Медико-соціальна |репродуктивної | |різних | | | | | |реабілітація |функції з | |спеціальностей| | | | | | |застосуванням | | | | | | | | |сучасних | | | | | | | | |репродуктивних | | | | | | | | |технологій | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Мозаїцизм, 45,X/інша|Q 96.4 |Преконцепційна |1. - " - |Корекція вроджених |Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |клітинна лінія(ії) | |профілактика. |2. Високочутливі |вад розвитку. |вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | |з аномальних | |Пренатальна |цитогенетичні методи|Пластична хірургія. |піддаються корекції.|соціальна адаптація|нагляд з | |статевих хромосом | |діагностика |3. FISH-метод |Гормонотерапія. |Реабілітація | |залученням | | | | | |Психотерапія. |статевої та | |фахівців | | | | | |Медико-соціальна |репродуктивної | |різних | | | | | |реабілітація |функції з | |спеціальностей| | | | | | |застосуванням | | | | | | | | |сучасних | | | | | | | | |репродуктивних | | | | | | | | |технологій | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші варіанти |Q 96.8 |Преконцепційна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |синдрому Тернера | |профілактика. |2. Високочутливі |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | | | |Пренатальна |цитогенетичні методи|патології |патології |патології |хромосомної | | | |діагностика |3. FISH-метод | | | |патології | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром Тернера, |Q 96.9 |Преконцепційна | |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |неуточнений | |профілактика. | |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | | | |Пренатальна | |патології |патології |патології |хромосомної | | | |діагностика | | | | |патології | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші аномалії |Q 97 |Преконцепційна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |статевих хромосом, | |профілактика. |високочутливі |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | |жіночий фенотип, не | |Пренатальна |цитогенетичні |патології |патології |патології |хромосомної | |класифіковані в | |діагностика |методи, FISH-метод | | | |патології | |інших рубриках | | | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Каріотип 47,XXX |Q 97.0 |Преконцепційна |1. - " - |Лікування порушень |Загальні показання |Клінічна |Постійний | | | |профілактика |2. Стандартні |статевої та |до госпіталізації. |реабілітація та |диспансерний | | | |Пренатальна |цитогенетичні методи|репродуктивної |При необхідності |соціальна адаптація|нагляд з | | | |діагностика | |функції |реабілітація | |залученням | | | | | | |статевої та | |фахівців | | | | | | |репродуктивної | |різних | | | | | | |функції | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Жінка з більш ніж |Q 97.1 |Пренатальна |1. - " - |Лікування порушень |Наявність відхилень |Клінічна |Постійний | |трьома X хромосомами| |діагностика |2. Стандартні |статевої та |психічного розвитку.|реабілітація та |диспансерний | | | | |цитогенетичні методи|репродуктивної |Загальні показання |соціальна адаптація|нагляд з | | | | | |функції. |до госпіталізації | |залученням | | | | | |Медико-соціальна | | |фахівців | | | | | |реабілітація | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Жінка з каріотипом |Q 97.3 |Пренатальна |1. - " - |Лікування порушень |Оперативне |Клінічна |Постійний | |46,XY | |діагностика |2. Стандартні |статевої сфери. |втручання. |реабілітація та |диспансерний | | | | |цитогенетичні методи|Медико-соціальна |Загальні показання |соціальна адаптація|нагляд з | | | | | |реабілітація |до госпіталізації | |залученням | | | | | | | | |фахівців | | | | | | | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші уточнені |Q 97.8 |Пренатальна |1. - " - |Лікування порушень |Загальні показання |Клінічна |Постійний | |аномальні статеві | |діагностика |2. Високочутливі |статевої та |до госпіталізації. |реабілітація та |диспансерний | |хромосоми, жіночий | | |цитогенетичні методи|репродуктивної |При необхідності |соціальна адаптація|нагляд з | |фенотип | | |3. FISH-метод |функції |реабілітація | |залученням | | | | | | |статевої та | |фахівців | | | | | | |репродуктивної | |різних | | | | | | |функції | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Аномалія статевих |Q 97.9 |Пренатальна |1. - " - |Лікування порушень |Загальні показання |Клінічна |Постійний | |хромосом, жіночий | |діагностика |2. Високочутливі |статевої та |до госпіталізації. |реабілітація та |диспансерний | |фенотип, неуточнені | | |цитогенетичні методи|репродуктивної |При необхідності |соціальна адаптація|нагляд з | | | | |3. FISH-метод |функції |реабілітація | |залученням | | | | | | |статевої та | |фахівців | | | | | | |репродуктивної | |різних | | | | | | |функції | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші аномалії |Q 98 |Пренатальна |1. - " - |Лікування порушень |Загальні показання |Клінічна |Постійний | |статевих хромосом, | |діагностика |2. Високочутливі |статевої та |до госпіталізації. |реабілітація та |диспансерний | |чоловічий фенотип, | | |цитогенетичні методи|репродуктивної |При необхідності |соціальна адаптація|нагляд з | |не класифіковані в | | |3. FISH-метод |функції |реабілітація | |залученням | |інших рубриках | | | | |статевої та | |фахівців | | | | | | |репродуктивної | |різних | | | | | | |функції | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром |Q 98.0 |Преконцепційна |1. - " - |Корекція вроджених |Загальні показання |Клінічна |Постійний | |Кляйнфельтера, | |профілактика. |2. Стандартні |вад розвитку. |до госпіталізації |реабілітація та |диспансерний | |каріотип 47,XXY | |Санітарно-освітня |цитогенетичні методи|Медико-соціальна | |соціальна адаптація|нагляд з | | | |робота (омолодження | |реабілітація. | | |залученням | | | |віку вагіних) | |Реабілітація | | |фахівців | | | | | |статевої та | | |різних | | | | | |репродуктивної | | |спеціальностей| | | | | |функції з | | | | | | | | |застосуванням | | | | | | | | |сучасних | | | | | | | | |репродуктивних | | | | | | | | |технологій | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром |Q 98.1 |Преконцепційна |1. - " - |Визначення |Нагляд психіатра. |Клінічна |Постійний | |Кляйнфельтера, | |профілактика. |2. Стандартні |вітального прогнозу.|Загальні показання |реабілітація та |диспансерний | |чоловік з більш ніж | |Санітарно-освітня |цитогенетичні методи|Медико-соціальна |до госпіталізації |соціальна адаптація|нагляд з | |двома X хромосомами | |робота (омолодження | |реабілітація | | |залученням | | | |віку вагітних) | | | | |фахівців | | | | | | | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Мозаїчні варіанти |Q 98.2 |Преконцепційна | |Корекція вроджених |Загальні показання |Клінічна |Постійний | |синдрому | |профілактика. | |вад розвитку. |до госпіталізації |реабілітація та |диспансерний | |Кляйнфельтера | |Санітарно-освітня | |Медико-соціальна | |соціальна адаптація|нагляд з | | | |робота (омолодження | |реабілітація. | | |залученням | | | |віку вагітних) | |Реабілітація | | |фахівців | | | | | |статевої та | | |різних | | | | | |репродуктивної | | |спеціальностей| | | | | |функції з | | | | | | | | |застосуванням | | | | | | | | |сучасних | | | | | | | | |репродуктивних | | | | | | | | |технологій | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інший чоловік з |Q 98.3 |Преконцепційна |1. - " - |Реабілітація |Загальні показання |Клінічна |Постійний | |каріотипом 46,XX | |профілактика. |2. Високочутливі |статевої та |до госпіталізації |реабілітація та |диспансерний | | | |Пренатальна |цитогенетичні методи|репродуктивної | |соціальна адаптація|нагляд з | | | |діагностика |3. FISH-метод |функції з | | |залученням | | | | | |застосуванням нових | | |фахівців | | | | | |репродуктивних | | |різних | | | | | |технологій | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Синдром |Q 98.4 |Преконцепційна | |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |Кляйнфельтера, | |профілактика. | |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | |неуточнений | |Санітарно-освітня | |патології |патології |патології |хромосомної | | | |робота (омолодження | | | | |патології | | | |віку вагітних). | | | | | | | | |Пренатальна | | | | | | | | |діагностика | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Каріотип 47,XYY |Q 98.5 |Преконцепційна | |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | | | |профілактика. | |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | | | |Санітарно-освітня | |патології |патології |патології |хромосомної | | | |робота (омолодження | | | | |патології | | | |віку вагітних). | | | | | | | | |Пренатальна | | | | | | | | |діагностика | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Чоловік із |Q 98.6 |Преконцепційна |1. - " - |Реабілітація |Загальні показання |Клінічна |Постійний | |структурно зміненими| |профілактика. |2. Високочутливі |статевої та |до госпіталізації |реабілітація та |диспансерний | |статевими | |Пренатальна |цитогенетичні методи|репродуктивної | |соціальна адаптація|нагляд з | |хромосомами | |діагностика |3. FISH-метод |функції з | | |залученням | |Чоловік з мозаїчними|Q 98.7 | | |застосуванням нових | | |фахівців | |статевими | | | |репродуктивних | | |різних | |хромосомами | | | |технологій | | |спеціальностей| |Інші уточнені |Q 98.8 | | | | | | | |аномалії статевих | | | | | | | | |хромосом, чоловічий | | | | | | | | |фенотип | | | | | | | | |Аномалії статевих |Q 98.9 | | | | | | | |хромосом, чоловічий | | | | | | | | |фенотип, неуточнений| | | | | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші хромосомні |Q 99 |Преконцепційна |1. - " - |Визначення |Наявність вроджених |Клінічна |Постійний | |аномалії, не | |профілактика. |2. Високочутливі |вітального прогнозу.|вад розвитку, що |реабілітація та |диспансерний | |класифіковані в | |Пренатальна |цитогенетичні методи|Медико-соціальна |піддаються корекції |соціальна адаптація|нагляд з | |інших рубриках | |діагностика |3. FISH-метод |реабілітація |Загальні показання | |залученням | | | | | | |до госпіталізації | |фахівців | | | | | | | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Мозаїк (химера) |Q 99.0 |Пренатальна |1. - " - |Реабілітація |Загальні показання |Клінічна |Постійний | |46,XX/46,XY | |діагностика |Стандартні |статевої та |до госпіталізації |реабілітація та |диспансерний | | | | |цитогенетичні |репродуктивної | |соціальна адаптація|нагляд з | | | | |методи |функції з | | |залученням | | | | | |застосуванням нових | | |фахівців | | | | | |репродуктивних | | |різних | | | | | |технологій. | | |спеціальностей| | | | | |Медико-соціальна | | | | | | | | |реабілітація | | | | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |46,XX справжній |Q 99.1 |Пренатальна |1. - " - |Визначення статі. |Корекція статевого |Клінічна |Постійний | |гермафродит | |діагностика |Стандартні |Медико-соціальна |апарату. Загальні |реабілітація та |диспансерний | | | | |цитогенетичні |реабілітація |показання до |соціальна адаптація|нагляд з | | | | |методи | |госпіталізації | |залученням | | | | | | | | |фахівців | | | | | | | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Ламка X-хромосома |Q 99.2 |Медико-генетичне |1. - " - |Медико-соціальна |Загальні показання |Клінічна |Постійний | | | |консультування та |2. Молекулярні |реабілітація |до госпіталізації |реабілітація та |диспансерний | | | |пренатальна |методи | | |соціальна адаптація|нагляд з | | | |діагностика | | | | |залученням | | | | | | | | |фахівців | | | | | | | | |різних | | | | | | | | |спеціальностей| |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Інші уточнені |Q 99.8 |Пренатальна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |хромосомні аномалії | |діагностика |2. Високочутливі |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | | | | |цитогенетичні методи|патології |патології |патології |хромосомної | | | | |3. FISH-метод | | | |патології | |--------------------+--------+--------------------+--------------------+--------------------+--------------------+-------------------+--------------| |Хромосомні аномалії,|Q 99.9 |Преконцепційна |1. - " - |В залежності від |В залежності від |В залежності від |В залежності | |неуточнені | |профілактика. |2. Високочутливі |типу хромосомної |типу хромосомної |типу хромосомної |від типу | | | |Пренатальна |цитогенетичні методи|патології |патології |патології |хромосомної | | | |діагностика |3. FISH-метод | | | |патології | ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Начальник управління організації
медичної допомоги дітям і матерям Р.О.Моісеєнко



вгору